دکتر صدیقه رضایی : دکترای روانشناسی و آموزش کودکان استثنایی ؛ عضو نظام روانشناسی و مدرس دانشگاه
تحریریه زندگی آنلاین : شاید ما این طور تصور می‌کنیم که دلایل اصلی آن، بر اثر اختلالات ژنتیکی ایجاد می‌شود. در صورتی که همیشه این‌طور نیست. علاوه بر عوامل ژنتیکی، موارد دیگری هم در بروز آن موثر می‌باشند. ابتدا طبقه‌بندی‌های اولیه علل کم‌توانی ذهنی، دو عامل محیطی و ارثی بوده است. سپس در مطالعات پیشرفته روانشناسی که در این حوزه صورت گرفت، بیش از صد نوع عامل که در این اختلال موثر هستند، شناسایی شد.
در یک تقسیم‌بندی کلی دلایل کم‌توانی ذهنی کودکان را بر اساس زمان وقوع به سه دسته تقسیم می‌کنند:
پیش از تولد
حین تولد
بعد از تولد
بیشتربخوانید:
کودک و رفتارهای منفی
۱- علل پیش از تولد
عوامل کم‌توانی ذهنی پیش از تولد، بیشتر شامل تأثیرات ژنتیکی و کروموزومی می‌باشد. در کل مهم‌ترین آنها هم همین عوامل قبل از تولد هستند. علل پیش از تولد که بر میزان بهره هوشی تاثیر دارند و در واقع موجب کم‌توانی ذهنی می‌شوند، عباتند از:
عوامل ارثی
عوامل ارثی که باعث کم‌توانی ذهنی می‌گردند، شامل اختلالات مختلفی در کروموزوم‌ها و سوخت و ساز متابولیسم در بدن هستند.
اختلالات کروموزومی
بسیاری از معلولیت‌ها ناشی از اختلال، جابجایی و کم یا زیاد شدن یکی از ۲۳ جفت کروموزوم موجود در نطفه است. مهم‌ترین علل کم‌توانی ذهنی ناشی از اختلالات کروموزومی شامل:
سندرم داون
همه چیز درباره سندرم داون از علت تا درمان
سندرم داون یک اختلال ژنتیکی است که در آن نوزاد با یک نسخه اضافه از کروموزوم ۲۱ متولد می‌شود. این شرایط باعث تاخیر و ناتوانی در رشد جسمی و ذهنی می‌شود.
تعریف سندرم داون
سندروم یا نشانگان داون به انگلیسی:Down syndrome اختلالی است که به دلیل وجود یک نسخه اضافی از مواد ژنتیکی، به طور کامل یا جزئی، از کروموزوم ۲۱، رخ می‌دهد.
در واقع این اختلال زمانی اتفاق می‌افتد که اشکال در تقسیم سلولی، باعث به وجود آمدن یک کروموزوم اضافی می‌شود، البته سندرم داون یک بیماری نیست، بلکه مجموعه‌ای از ویژگی‌هایی است که از این کروموزوم اضافی ناشی می‌شود. این کروموزوم اضافی می‌تواند بر جسم، هوش و رشد کلی فرد تاثیر بگذارد و احتمال ابتلا به برخی مشکلات سلامتی را فراهم آورد.
بیشتربخوانید:
آموزش مدیتیشن و ذهن آگاهی به کودکان
علت ایجاد نشانگان داون
هر سلول در بدن در بردارنده ژن‌هایی است که در قالب کروموزوم در هسته سلول قرار گرفته‌اند. معمولا در هر سلول ۴۶ کروموزوم وجود دارد که ۲۳ جفت از پدر و ۲۳ جفت از مادر به ارث می‌رسند. وقتی همه یا برخی از سلول‌های یک فرد، شامل یک نسخه اضافی کامل یا جزئی از کروموزوم ۲۱ باشند، سندروم داون به وجود می‌آید.
برخی عوامل احتمال بروز سندرم داون را در کودکان افزایش می‌دهند، از جمله:
سن بالای ۳۵ سال در مادران
سن بالای ۴۰ سال پدر
سابقه خانوادگی سندرم داون
ابتلا به سندرم داون جابجایی در پدر یا مادر
همچنین سندرم داون دارای سه نمونه زیر است:
تریزومی ۲۱؛ که در هر سلول یک نسخه اضافی از کروموزوم ۲۱ وجود دارد و شایع‌ترین نوع سندرم داون است.
موزائیسم؛ این افراد در برخی سلول‌هایشان کروموزوم اضافی وجود دارد نه همه آنها. در این نمونه، افراد نسبت به تریزومی ۲۱ علائم کمتری دارند.
جابجایی؛ در این نوع از نشانگان داون، کودکان فقط یک قسمت اضافی از کروموزوم ۲۱ را دارند. در مجموع ۴۶ کروموزوم وجود دارد. با این حال، یکی از آنها دارای یک قطعه اضافی از کروموزوم ۲۱ است.
نشانه‌های سندرم
کودکان مبتلا به سندرم داون معمولا با علائم زیر شناخته می‌شوند:
صورت صاف و مسطح
سر و گوش کوچک
گردن کوتاه
زبان بیرون آمده از دهان
نگاه چشم متمایل به بالا
غیر طبیعی بودن گوش‌ها
عضلات ضعیف
تست‌های تشخیص سندرم داون
اگر تست‌های غربالگری مثبت نشان داده شوند یا خطر سندرم داون بالا باشد، تست‌های بیشتری پیشنهاد می‌شود. تست‌های تشخیصی که می‌توانند سندرم داون را تشخیص دهند، عبارتند از:
آمینوسنتز: بعد از هفته ۱۵ بارداری انجام می‌شود.
نمونه‌برداری از پرزهای جفتی: در بین هفته‌های ۹ و ۱۴ انجام می‌شود.
نمونه‌برداری از خون بند ناف از راه پوست: بعد از هفته ۱۸ انجام می‌شود.
آزمایش‌های غربالگری می‌توانند احتمال وجود سندروم داون را بررسی کنند. بعضی آزمایش‌های تشخیصی هم به طور قطعی مشخص می‌کنند که آیا جنین دچار این سندرم هست یا نه.
زنان طی سنین ۳۰ تا ۳۵ سال یا بیشتر، طی دوران حاملگی تحت آزمایش‌های غربالگری قرار می‌گیرند، زیرا احتمال ابتلای کودک به سندرم داون با افزایش سن مادر بیشتر می‌شود.
بیشتربخوانید:
ذهن کودک را درباره سیگار روشن کنیم
راه‌های درمان و مراقبت‌های پزشکی
درمان خاصی برای سندرم داون وجود ندارد. این افراد صرفا مراقبت‌های پزشکی دریافت می‌کنند. در صورتی که فرزند شما داراری سندرم داون است، رعایت نکات زیر می‌تواند کمک‌کننده باشد:
از اثرات منفی رژیم غذایی ناکافی یا نامناسب بر رشد کودک آگاه باشید.
در مورد کودکان کم سن و سال درمان‌ها را بر اساس بازی درمانی قرار داده، از روش ارتباط کامل استفاده نمایید.
امور رایج و متداول روزمره منزل را در برنامه درمانی بگنجانید.
به پیچیدگی عوامل موثر بر رشد فرایند تولید صوت در این افراد توجه نمایید.
آزمایش‌های اضافی برای مشکلات معمول توصیه می‌شود. رسیدگی‌های تخصصی از همان اوایل، می‌تواند به کودک مبتلا به سندرم داون کمک کند تا ظرفیت‌هایش را به حداکثر برساند و برای ایفای نقش فعال در جامعه آماده شود.
مربیان متخصص، گفتار درمانگرها، فیزیوتراپیست‌ها و مددکاران اجتماعی هم می‌توانند در زمینه مراقبت از سندرم داون مفید واقع شوند.
سندرم ویلیامز
سندرم ویلیامز علل، علائم و درمان
سندرم ویلیامز یک بیماری ژنتیکی است که منجر به ویژگی‌های خاص در صورت، تاخیر در رشد و یادگیری می‌شود.
تعریف سندرم ویلیامز
سندرم ویلیامز (williams sayndrome) یک بیماری ژنتیکی است که به ناهنجاری‌های قلبی و عروقی، عقب‌ماندگی ذهنی و مشکلاتی در یادگیری منجر می‌شود. مشخصات بارز این سندرم عبارت است از:
حالت‌های چهره خاص
قد متوسط، لب زیرین بزرگ و شانه‌های افتاده
تنگی فوق دریچه‌ای آئورت
عقب‌ماندگی ذهنی
کج‌خلقی و بی‌طاقتی
همچنین این افراد رفتارهای ویژه خود را دارند. آنها در دوران کودکی بسیار اجتماعی و دوست داشتنی هستند، اما در زمان بلوغ منزوی و حساس می‌باشند. از نظر هوشی تا اندازه‌ای عقب افتاده هستند. به نحوی که نمی‌توانند زندگی مستقلی داشته باشند.
علل ابتلا به WS
سندرم ویلیامز به دلیل حذف خود به خودی ژن‌های متعدد از کروموزوم y شروع می‌شود. حذف ژن به دلیل شکست در مولکول DNA هنگام ساخت کروموزوم اتفاق می‌افتد. در بیشتر موارد این شکست کروموزومی هنگام تکامل اسپرم یا سلول تخم اتفاق می‌افتد. هنگامی که این گامت‌ها شکل گرفتند، کودک این سندرم را به همراه خواهد داشت. والدین، این شکست کروموزومی را در سایر سلول‌های بدن خود ندارند، یعنی این سندرم در آنها وجود ندارد. پدیده شکست کروموزومی یک واقعه نادر است و در واقع امکان این که کودک دیگر این والدین سندرم ویلیامز داشته باشد، نزدیک به صفر است.
اختلال‌های گفتار و زبان
اختلالات گفتار و زبان در افراد مبتلا به این سندرم عبارتند از:
کمتر بودن توانایی درک مطلب مبتلایان نسبت به مهارت‌های بیانی
صدای گرفته
کاربرد نادرست کلیشه‌ها و عبارت‌های کلیشه‌ای
امکان مشاهده اختلال در دستور زبان و معانی پیچیده
سایر مشکلات همراه با بیماری
سایر مشکلات همراه با این بیماری به شرح زیر می‌باشد:
اختلال‌هایی در توجه و از جمله حواس پرتی و تکانه‌پذیری
تاخیر در رشد و کوتاهی قد
کوچکی جمجمه
شایع بودن بلوغ زودرس
اضطراب بیش از حد
حساسیت بیش از حد به صداها
روابط ضعیف با هم سن و سالان خود
مشکلاتی در زمینه خوردن و خوابیدن
شلی خفیف عضلانی در دوران کودکی
دچار شدن به التهاب گوش میانی در قریب به ۶۱ درصد از کودکان
یبوست
ناچیز بودن میزان افزایش وزن
راه‌های تشخیص
تشخیص سندرم ویلیامز از روی علائم فیزیکی مشخص و بارز آن تشخیص داده می‌شود. پزشکان برای تایید تشخیص می‌توانند از تکنیک ویژه‌ای به نام FISH نیز استفاده نمایند. همچنین حذف کروموزومی در این سندرم به قدری کوچک است که نمی‌توان به وسیله کاریوتایپ آن را مشاهده نمود. این حذف می‌تواند با تکنیک FISH قابل مشاهده باشد.
درمان سندرم ویلیامز
تاکنون درمانی برای سندرم ویلیامز یافت نشده است، اما برای مهار آن پرهیز از مصرف بیش از اندازه کلسیم و ویتامین D توصیه می‌گردد. بیماران باید به طور دائم تحت ارزیابی قرار گیرند و درمان بر اساس علائمی که در طول زندگی دارند صورت گیرد. دسترسی به خدمات پزشکی و اجتماعی برای افراد مبتلا به سندرم ویلیامز ضروری می‌باشد.
به طور کلی مبتلایان به این سندرم بیشتر به خدماتی مانند:
چشم‌پزشکی
ارتوپدی
پزشکی (گوش، حلق و بینی)
ژنتیک
گفتار درمانی
کار درمانی
فیزیوتراپی نیاز دارند.
اختلال‌های همراه با DS
مشکلاتی که برای افراد مبتلا به سندرم داون ممکن است به وجود بیاید، عبارتند از:
تاخیر در تکامل جسمانی
احتمال کم‌کاری مادرزادی تیروئید
شایع بودن کاهش شنوایی
صاف بودن کف پاها
تمایل به چاقی معمولا در اواخر دوران کودکی
احتمال قطع تنفس در حین خواب
در رفتگی مفصل ران
بی‌نظمی دندان‌ها بر روی یکدیگر
احتمال وجود تشنج
ناپایدار بودن استخوان کشکک زانو
اختلال‌های بینایی (انحراف چشم‌ها، التهاب پلک‌ها و انسداد مجرای اشکی)
اختلال‌های گفتار و زبان
در رابطه با اختلال گفتار و زبان، معمولا مشکلات زیر برای افراد دارای سندرم داون رخ می‌دهند:
سقف بلند و باریک در کام
کاهش قدرت کنترل حرکت لب‌ها و زبان
حجم آناتومیکی زبان بزرگ و برآمده، و دهان باز
اختلال در تولید صوت
بهتر بودن مهارت‌های درک زبانی نسبت به مهارت‌های بیانی
تعریف سندرم داون
سندروم یا نشانگان داون به انگلیسی:Down syndrome اختلالی است که به دلیل وجود یک نسخه اضافی از مواد ژنتیکی، به طور کامل یا جزئی، از کروموزوم ۲۱، رخ می‌دهد.
در واقع این اختلال زمانی اتفاق می‌افتد که اشکال در تقسیم سلولی، باعث به وجود آمدن یک کروموزوم اضافی می‌شود، البته سندرم داون یک بیماری نیست، بلکه مجموعه‌ای از ویژگی‌هایی است که از این کروموزوم اضافی ناشی می‌شود. این کروموزوم اضافی می‌تواند بر جسم، هوش و رشد کلی فرد تاثیر بگذارد و احتمال ابتلا به برخی مشکلات سلامتی را فراهم آورد.
علت ایجاد نشانگان داون
هر سلول در بدن در بردارنده ژن‌هایی است که در قالب کروموزوم در هسته سلول قرار گرفته‌اند. معمولا در هر سلول ۴۶ کروموزوم وجود دارد که ۲۳ جفت از پدر و ۲۳ جفت از مادر به ارث می‌رسند. وقتی همه یا برخی از سلول‌های یک فرد، شامل یک نسخه اضافی کامل یا جزئی از کروموزوم ۲۱ باشند، سندروم داون به وجود می‌آید.
برخی عوامل احتمال بروز سندرم داون را در کودکان افزایش می‌دهند، از جمله:
سن بالای ۳۵ سال در مادران
سن بالای ۴۰ سال پدر
سابقه خانوادگی سندرم داون
ابتلا به سندرم داون جابجایی در پدر یا مادر
همچنین سندرم داون دارای سه نمونه زیر است:
تریزومی ۲۱؛ که در هر سلول یک نسخه اضافی از کروموزوم ۲۱ وجود دارد و شایع‌ترین نوع سندرم داون است.
موزائیسم؛ این افراد در برخی سلول‌هایشان کروموزوم اضافی وجود دارد نه همه آنها. در این نمونه، افراد نسبت به تریزومی ۲۱ علائم کمتری دارند.
جابجایی؛ در این نوع از نشانگان داون، کودکان فقط یک قسمت اضافی از کروموزوم ۲۱ را دارند. در مجموع ۴۶ کروموزوم وجود دارد. با این حال، یکی از آنها دارای یک قطعه اضافی از کروموزوم ۲۱ است.
نشانه‌های سندرم
کودکان مبتلا به سندرم داون معمولا با علائم زیر شناخته می‌شوند:
صورت صاف و مسطح
سر و گوش کوچک
گردن کوتاه
زبان بیرون آمده از دهان
نگاه چشم متمایل به بالا
غیر طبیعی بودن گوش‌ها
عضلات ضعیف
تست‌های تشخیص سندرم داون
اگر تست‌های غربالگری مثبت نشان داده شوند یا خطر سندرم داون بالا باشد، تست‌های بیشتری پیشنهاد می‌شود. تست‌های تشخیصی که می‌توانند سندرم داون را تشخیص دهند، عبارتند از:
آمینوسنتز: بعد از هفته ۱۵ بارداری انجام می‌شود.
نمونه‌برداری از پرزهای جفتی: در بین هفته‌های ۹ و ۱۴ انجام می‌شود.
نمونه‌برداری از خون بند ناف از راه پوست: بعد از هفته ۱۸ انجام می‌شود.
آزمایش‌های غربالگری می‌توانند احتمال وجود سندروم داون را بررسی کنند. بعضی آزمایش‌های تشخیصی هم به طور قطعی مشخص می‌کنند که آیا جنین دچار این سندرم هست یا نه.
زنان طی سنین ۳۰ تا ۳۵ سال یا بیشتر، طی دوران حاملگی تحت آزمایش‌های غربالگری قرار می‌گیرند، زیرا احتمال ابتلای کودک به سندرم داون با افزایش سن مادر بیشتر می‌شود.
راه‌های درمان و مراقبت‌های پزشکی
درمان خاصی برای سندرم داون وجود ندارد. این افراد صرفا مراقبت‌های پزشکی دریافت می‌کنند. در صورتی که فرزند شما داراری سندرم داون است، رعایت نکات زیر می‌تواند کمک‌کننده باشد:
از اثرات منفی رژیم غذایی ناکافی یا نامناسب بر رشد کودک آگاه باشید.
در مورد کودکان کم سن و سال درمان‌ها را بر اساس بازی درمانی قرار داده، از روش ارتباط کامل استفاده نمایید.
امور رایج و متداول روزمره منزل را در برنامه درمانی بگنجانید.
به پیچیدگی عوامل موثر بر رشد فرایند تولید صوت در این افراد توجه نمایید.
آزمایش‌های اضافی برای مشکلات معمول توصیه می‌شود. رسیدگی‌های تخصصی از همان اوایل، می‌تواند به کودک مبتلا به سندرم داون کمک کند تا ظرفیت‌هایش را به حداکثر برساند و برای ایفای نقش فعال در جامعه آماده شود.
مربیان متخصص، گفتار درمانگرها، فیزیوتراپیست‌ها و مددکاران اجتماعی هم می‌توانند در زمینه مراقبت از سندرم داون مفید واقع شوند.
سندرم ویلیامز
سندرم ویلیامز علل، علائم و درمان
سندرم ویلیامز یک بیماری ژنتیکی است که منجر به ویژگی‌های خاص در صورت، تاخیر در رشد و یادگیری می‌شود.
تعریف سندرم ویلیامز
سندرم ویلیامز (williams sayndrome) یک بیماری ژنتیکی است که به ناهنجاری‌های قلبی و عروقی، عقب‌ماندگی ذهنی و مشکلاتی در یادگیری منجر می‌شود. مشخصات بارز این سندرم عبارت است از:
حالت‌های چهره خاص
قد متوسط، لب زیرین بزرگ و شانه‌های افتاده
تنگی فوق دریچه‌ای آئورت
عقب‌ماندگی ذهنی
کج‌خلقی و بی‌طاقتی
همچنین این افراد رفتارهای ویژه خود را دارند. آنها در دوران کودکی بسیار اجتماعی و دوست داشتنی هستند، اما در زمان بلوغ منزوی و حساس می‌باشند. از نظر هوشی تا اندازه‌ای عقب افتاده هستند. به نحوی که نمی‌توانند زندگی مستقلی داشته باشند.
علل ابتلا به WS
سندرم ویلیامز به دلیل حذف خود به خودی ژن‌های متعدد از کروموزوم y شروع می‌شود. حذف ژن به دلیل شکست در مولکول DNA هنگام ساخت کروموزوم اتفاق می‌افتد. در بیشتر موارد این شکست کروموزومی هنگام تکامل اسپرم یا سلول تخم اتفاق می‌افتد. هنگامی که این گامت‌ها شکل گرفتند، کودک این سندرم را به همراه خواهد داشت. والدین، این شکست کروموزومی را در سایر سلول‌های بدن خود ندارند، یعنی این سندرم در آنها وجود ندارد. پدیده شکست کروموزومی یک واقعه نادر است و در واقع امکان این که کودک دیگر این والدین سندرم ویلیامز داشته باشد، نزدیک به صفر است.
اختلال‌های گفتار و زبان
اختلالات گفتار و زبان در افراد مبتلا به این سندرم عبارتند از:
کمتر بودن توانایی درک مطلب مبتلایان نسبت به مهارت‌های بیانی
صدای گرفته
کاربرد نادرست کلیشه‌ها و عبارت‌های کلیشه‌ای
امکان مشاهده اختلال در دستور زبان و معانی پیچیده
سایر مشکلات همراه با بیماری
سایر مشکلات همراه با این بیماری به شرح زیر می‌باشد:
اختلال‌هایی در توجه و از جمله حواس پرتی و تکانه‌پذیری
تاخیر در رشد و کوتاهی قد
کوچکی جمجمه
شایع بودن بلوغ زودرس
اضطراب بیش از حد
حساسیت بیش از حد به صداها
روابط ضعیف با هم سن و سالان خود
مشکلاتی در زمینه خوردن و خوابیدن
شلی خفیف عضلانی در دوران کودکی
دچار شدن به التهاب گوش میانی در قریب به ۶۱ درصد از کودکان
یبوست
ناچیز بودن میزان افزایش وزن
راه‌های تشخیص
تشخیص سندرم ویلیامز از روی علائم فیزیکی مشخص و بارز آن تشخیص داده می‌شود. پزشکان برای تایید تشخیص می‌توانند از تکنیک ویژه‌ای به نام FISH نیز استفاده نمایند. همچنین حذف کروموزومی در این سندرم به قدری کوچک است که نمی‌توان به وسیله کاریوتایپ آن را مشاهده نمود. این حذف می‌تواند با تکنیک FISH قابل مشاهده باشد.
درمان سندرم ویلیامز
تاکنون درمانی برای سندرم ویلیامز یافت نشده است، اما برای مهار آن پرهیز از مصرف بیش از اندازه کلسیم و ویتامین D توصیه می‌گردد. بیماران باید به طور دائم تحت ارزیابی قرار گیرند و درمان بر اساس علائمی که در طول زندگی دارند صورت گیرد. دسترسی به خدمات پزشکی و اجتماعی برای افراد مبتلا به سندرم ویلیامز ضروری می‌باشد.
به طور کلی مبتلایان به این سندرم بیشتر به خدماتی مانند:
چشم‌پزشکی
ارتوپدی
پزشکی (گوش، حلق و بینی)
ژنتیک
گفتار درمانی
کار درمانی
فیزیوتراپی نیاز دارند.
علائم سندرم ویلیامز
نشانه‌های سندرم ویلیامز عبارتند از:
تنگی دریچه آئورت
ناهنجاری‌های قلبی و عروقی
عقب‌ماندگی ذهنی
دشواری در یادگیری
حساسیت به صدا
پف‌کردگی اطراف چشم‌ها
بینی کوتاه
دهان بزرگ
گونه و لب‌های برجسته
قد کوتاه و انحنا در ستون فقرات
دندان‌های غیر طبیعی
لکنت زبان
سندرم ایکس شکننده
سندرم ایکس شکننده (FX) علت، علائم، درمان
سندرم ایکس شکننده یک بیماری ژنتیکی است که باعث بروز مشکلات رشدی مانند اختلالات یادگیری و شناختی می‌شود.
سندرم ایکس شکننده
سندرم ایکس شکننده به انگلیسی FX یا Fragile X Syndrome، یک ناهنجاری ژنتیکی است. در این بیماری افراد مبتلا، معمولا تا دو سالگی حرف زدن را به تاخیر می‌اندازند. سندرم شکننده ایکس تقریبا در مردان بیشتر از زنان مشاهده می‌شود. اکثر مردان مبتلا به سندرم X شکننده، دارای ناتوانی ذهنی خفیف تا متوسط و حدود یک سوم از زنان مبتلا، معلول ذهنی هستند.
کودکان دارای سندرم ایکس شکننده، ممکن است دارای خصوصیات زیر باشند:
اضطراب
رفتارهای بیش فعالی مانند بی‌قراری
اختلال کمبود توجه؛ مانند مشکل در تمرکز بر روی امور خاص و ... .
همچنین حدود یک سوم از افراد مبتلا به سندرم X شکننده، دارای ویژگی‌های اختلال طیف اوتیسم هستند. این ویژگی‌ها بر ارتباطات و تعاملات اجتماعی فرد تأثیر می‌گذارد. علاوه بر این مشکلاتی در رشد و یادگیری نیز خواهند داشت.
تغییر ژن علت ایجاد سندرم ایکس شکننده
سندرم FX، یک اختلال وابسته به کروموزوم X است. همه انسان‌ها ۴۶ کروموزوم دارند که دوتای آنها کروموزوم‌های جنسی هستند. تغییر در ژنی که بر روی این کروموزوم قرار دارد، منجر به سندرم ایکس شکننده می‌گردد.
علائم سندرم X شکننده
افراد مبتلا به سندرم ایکس شکننده علائم یکسانی از خود بروز نمی دهند، اما علائم کلی در این افراد دیده می‌شود که عبارتند از:
۱- مشکلات حسی _ رفتاری
علائم سندرم FX، می‌توانند در قالب مشکلات حسی و رفتاری مشاهده شوند. این مشکلات شامل:
مشکلات حسی: بسیاری از کودکان مبتلا، به واسطه برخی از محرک‌های خاص تحریک می‌شوند. محرک‌هایی از قبیل: نور درخشان، صدای بلند، بعضی از کودکان حتی از تماس چشمی مستقیم با سایر مردم دچار مشکل هستند.
اختلال در هوش و یادگیری: ناتوانی در هوش و یادگیری در بسیاری از افراد سندرم ایکس وجود دارد. این اختلالات از عقب ماندگی خفیف تا شدید می‌توانند متغیر باشند.
مشکلات اجتماعی عاطفی: بیشتر کودکان با سندرم X شکننده دچار مشکلات رفتاری زیر هستند:
ترس یا اضطراب از موقعیت جدید
مشکل در تمرکز و توجه، پرخاشگر بودن (به خصوص پسران)
مشکل در ارتباط برقرار کردن با افراد جدید (دختران)
۲- مشکلات جسمی
علائم جسمی زیر در نوجوانان و بالغین با سندرم ایکس قابل مشاهده هستند:
گوش‌های بزرگ
صورت دراز یا چانه برجسته
کف پای صاف
انعطاف‌پذیری و سستی بیش از حد مفاصل
انواع مشکلات استخوانی
اختلال در زبان و تکلم
اختلالات همراه با بیماری
سندرم ایکس شکننده با مشکلات زیر همراه است:
اختلالات گفتار و زبان
احتمال ابتلا به شکاف کام
مشکلات تغذیه‌ای شدید تا خفیف در دوران شیرخوارگی
انحراف چشم‌ها
اختلال‌های دندانی
کم کششی عضلات
مشکلاتی در امر پردازش‌های متوالی
اختلال توجه همراه با بیش‌فعالی و یا بدون آن
احتمال تشنج در ۲۰ درصد موارد
احتمال بروز مشکلات قلبی
اختلال‌های گفتار و زبان
مشکلات گفتاری در افراد مبتلا به سندرم ایکس شکننده به شرح ذیل می‌باشد:
اختلال در پردازش‌های شنیداری
ضعف نسبی در استدلال انتزاعی
آهنگ صدای بیش از حد بلند
سرعت بالای گفتار و سرعت نامنظم تکلم
اختلال‌های تولیدی
پریده‌گویی
تکرارهای نابجای گفتار
خشونت و نفس آلودگی صدا
استفاده مکرر از عبارت‌های کلیشه‌ای
عدم مطابقت فعل و فاعل
محدودیت‌های چشمگیر در ذخیره واژگانی
تشخیص و ارزیابی
تشخیص سندرم ایکس شکننده نیاز به DNA از خون، مایع آمنیوتیک یا سایر بافت‌ها دارد. در صورت مشاهده علائم، برای تشخیص این سندرم، مسئول آزمایشگاه با نمونه‌گیری مشخص می‌کند که فرزند شما ژن FMR1 را دارد یا خیر. (ژن‌های جهش یافته را FMR1 می‌گویند).
همچنین اگر باردار هستید و نگرانید که فرزندتان سندرم X شکننده دارد، می‌توانید به یک مشاور ژنتیک مراجعه کنید تا آزمایش‌های پیش از تولد زیر را انجام دهید:
آمنیوسنتز: پزشک آزمایشگاه نمونه‌ای از مایع آمنیوتیک را برای آزمایش می‌گیرد.
نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی: پزشک نمونه‌ای از سلول‌های جفت را برای آزمایش می‌گیرد.
درمان سندرم ایکس شکننده
درمان قطعی برای سندرم ایکس شکننده وجود ندارد.
علاوه بر درمان دارویی؛ شرایط تحصیلی خاص، گفتار درمانی، رفتار درمانی و کاردرمانی برای رفع بسیاری از مشکلات رفتاری و مسائل شناختی ناشی از این سندرم مفید خواهد بود.
