دكتر مجید غفارپور؛ متخصص مغز و اعصاب؛ عضو هیأت علمی دانشگاه علوم پزشكی تهران؛ دكتر محمدحسین حریرچیان مت
تشنج‌های خوش‌خیم شیرخوارگی
این تشنج‌ها 3 تا 20 ماهگی (پیك 6-5) شروع می‌شوند. نوع غیرفامیلی (سندرم Vigevano- Watanabe)هردو جنس را یكسان گرفتار می‌كند ولی در نوع فامیلیال دختران بیشتر مبتلا می‌شوند. حملات صرعی بیشتر به هنگام روز اتفاق می‌افتد و به مدت 1-3 روز، روزانه 5-10 بار تكرار می‌شوند.
بعد از 1-3 ماه ممكن است عود كنند. حملات صرعی از نوع كانونی بوده و به صورت توقف حركت، كاهش پاسخ‌دهی، خیره شدن، انحراف چشم، سر و حركات خفیف كلونیك آشكار می‌شوند و گاهی حالت فراگیر به خود می‌گیرند. اتوماتیسم ساده شایع و نوار بین حمله‌ای طبیعی است اما نوار حین حمله، تخلیه‌های كانونی را نشان می‌دهد.
شیرخوار مبتلا به این سندرم از سایر جهات طبیعی است. پاسخ به درمان خوب است و معمولا 1-3 سال بعد از اینكه عودی دیده نشد درمان قطع می‌شود.
صرع خوش‌خیم میوكلونیك شیرخوارگی
این سندرم بین 6 و 24 ماهگی شروع می‌شود ولی در موارد كمی زودتر (4 ماهگی) و یا دیرتر (2-4 سالگی) آشكار می‌شود (پسران دو برابر دختران گرفتار می‌شوند). 10-20 درصد بیماران ممكن است در آینده حملات تونیك كلونیك فراگیر نشان دهند. حركات میوكلونیك بیشتر در سر، پلك‌ها و اندام‌های فوقانی است.
به ندرت اندام‌های تحتانی گرفتار شده و موجب سقوط كودك می‌شود. نوار مغزی بین حمله‌ای طبیعی است. به هنگام تكان‌های عضلانی امواج سوزنی منتشر و سوزنی موجب منتشر آهسته ثبت می‌شوند. خواب و تحریك نورانی موجب افزایش تخلیه‌های نوار مغزی می‌شوند. تكان‌های قبل از خواب و میوكلونی غیرصرعی خوش‌خیم در تشخیص افتراقی قرار می‌گیرند.
اولی فقط موقع خوابیدن دیده می‌شود و نوار مغزی طبیعی دارد. دومی بیشتر به اسپاسم‌های شیرخوارگی شباهت دارد تا میوكلونی.
انسفالوپاتی‌های صرعی مخصوص
West syndrome:
سندرم وست، انسفالوپاتی برای اپی‌لپتیك وابسته به سن ویژه‌ای است كه علل متعددی دارد. خصیصه آن اسپاسم‌های شیرخوارگی و ناهنجاری قابل توجه نوار مغزی یعنی هیپس اریتمی است. شروع بیماری 4-6 ماهگی و به ندرت قبل از 3 و یا بعد از 12 ماهگی است. احتمالا پسران بیشتر از دختران گرفتار می‌شوند.
میزان بروز آن را 3 تا 5 در ده هزار تولد زنده ذكر كرد‌ه‌اند. اسپاسم‌های شیرخوارگی انقباضات تونیك دوطرفه، كوتاه‌مدت و ناگهانی عضلات محوری و اندام‌ها است كه می‌توانند قرینه و یا غیرقرینه باشند و به اشكال مختلف از جمله فلكسور، فلكسور- اكستنسور و در موارد كمتری به صورت اكستنسور بروز كنند.
حملات فلكسور تحت عناوین مختلفی از جمله فلكسورهای Crusse krampfe، Salaam-krampfe، Blitz و اسپاسم‌های Jack-Knife و حملات Salaam نامیده شده‌اند. این حركات شبه‌میوكلونی ناگهانی، 5/0-2 ثانیه طول كشیده و به دنبال آن مرحله شبه‌تونیك (تا 10 ثانیه) دیده می‌شود. در خاتمه حمله ممكن است صدای فریاد بچه به گوش برسد. اسپاسم‌ها به صورت خوشه‌ای 1-30 بار در روز اتفاق می‌افتند و در هر كدام از آنها 20-100 حمله اسپاسم مشاهده می‌شود.
اسپاسم‌ها معمولا در بیداری، كمتر در خواب سبك (3 درصد) و استثناء به هنگام خواب رم بروز می‌كنند. اسپاسم شیرخوارگی ممكن است ایدیوپاتیك، سمپتوماتیك و یا كریپتوژنیك باشد. نوع علامتی آن ممكن است با حملات صرعی كانونی همراه باشد. به دنبال شروع اسپاسم‌ها اختلال سایكوموتور كرارا دیده می‌شود. در دو سوم موارد قبل از بروز اسپاسم‌ها تاخیر تكاملی خفیف یا شدید وجود دارد.
ایتولوژی
این سندرم می‌تواند ایدیوپاتیك، سمپتوماتیك و یا كریپتوژنیك باشد. علل اصلی اسپاسم شیرخوارگی به قرار زیر است:
اختلالات پره ناتال
اختلالات عصبی پوستی: توبروز اسكلروزیس، استورج وبر، نوروفیبروماتوزیس و incontinentia pigmenti
B(Bloch-Sulzberger syndrome)e
ناهنجاری‌های كروموزمی: سندرم‌های Down و Miller-Dieker
مالفورماسیون‌های تكاملی: سندرم Aicardi، لیسنسفالی، پلی میكروجایریا، شیزنسفالی، هتروتروپیا و دیسپلازی‌های قشری
انسفالوپاتی‌هایپوكسیك- ایسكمیك، عفونت‌های كونژنیتال، تروما.
اختلالات پری ناتال
- خونریزی داخل جمجمه‌ای
- تروما، عفونت‌ها
- انسفالوپاتی‌هایپوكسیك- ایسكمیك
اختلالات پست ناتال
متابولیك: كمبود پریدوكسین، فنیل كتونوری، بیماری شربت افرا، انسفالوپاتی میتوكندریال
- عفونت‌ها، تروما
- بیماری‌های دژنراتیو
- خونریزی‌های داخل جمجمه
- داروها: تئوفیلین، آنتی‌هیستامین‌های انتاگونیست گیرنده H1 نظیر كتوتیفن
نوار مغزی
نوار هیپس آریتمیك در دو سوم موارد بروز می‌كند. این نوار تركیب درهم برهمی از فعالیت‌های غیرموزون، غیرهمزمان و بلند دامنه امواج آهسته، نوك‌تیز، سوزنی چندكانونی و چندسوزنی است كه در بیداری به شكل تی‌پیك برقرار بوده و در خواب آهسته قطعه‌قطعه شده و در بین قطعات فوق، فعالیت كم دامنه‌تر دیده می‌شود.
در این بخش كم‌دامنه ممكن است دوك‌های خواب جلب توجه كنند. نوار مغزی این بیماران در مرحله حمله (Ictal) حالات مختلفی به خود می‌گیرد كه شایع‌ترین آنها (72 درصد موارد) به صورت حملات كوتاه 1-5 ثانیه‌ای ازامواج آهسته پردامنه منتشر، فعالیت تند كم‌دامنه دوره‌ای و كاهش قابل توجه و منتظر دامنه نوار است.
برخی از مشخصات نوار مغزی می‌توانند در تشخیص علت، كمك‌كننده باشند:
1- هیپس آریتمی قرینه بیشتر انواع ایدیوپاتیك و یا كریپتوژنیك را مطرح می‌كند.
2- هیپس آریتمی غیرقرینه و كانونی تقریبا همیشه نشانه ضایعات یك طرفه مغزی است. كانون امواج آهسته در اثر تزریق داخل وریدی دیازپام (كه از میزان هیپس آریتمی كم می‌كند) نمایان‌تر می‌شود.
3- در Lissencephaly و سندرم Aicardi نوار مغزی نسبتا اختصاصی است. زیرا حالت برست- ساپرشن بروز می‌دهند.
4- در سندرم West ناشی از توبروزاسكلروزیس هیپس آریتمی تی‌پیك نادر است و بیشتر كانون‌های سوزنی با انتشار ثانویه در خواب مشاهده می‌شود.
درمان
ویگاباترین و ACTH درمان‌های انتخابی هستند. در UK به جای ACTH از كورتیكواستروئیدها استفاده می‌شود. لاموتریژین، لوتیراستام، نیترازپام، ویتامین B6، والپروات سدیم، زونیزاماید و توپیرامات نیز مصرف می‌شوند. در مواردی جراحی (لیژنكتومی) انجام می‌گیرد.
