دكتر سید حسینعلی صابری؛ پزشك و مشاور ژنتیك بالینی
بیماری سلول داسی كه یك اختلال اتوزومی مغلوب می‌باشد، شایع‌ترین هموگلوبینوپاتی است كه می‌تواند به‌صورت یك آنمی همولیتیك ارثی شدید بروز كند. گلبولهای قرمز خون افراد مبتلا به بیماری سلول داسی هنگام مشاهده با نور پلاریزه در زیر میكروسكوپ، خاصیت انكسار مضاعف را نشان می‌دهند كه نمایانگر پلیمریزه شدن هموگلوبین داسی و در نتیجه به هم خوردن شكل گلبولهای قرمز خون تحت شرایط بی اكسیژنی- پدیده داسی شدن، است. بیماری سلول داسی تظاهرات بالینی متعددی دارد كه شامل علائم مغزی، نارسایی كلیه، پنومونی، نارسایی قلبی و ضعف و سستی می‌باشد. تمامی اینها تظاهرات آلل جهش‌یافته هستند.
Hbs كمتر از هموگلوبین طبیعی محلول است، تمایل به پلیمریزه شدن دارد و در نتیجه باعث به هم خوردن شكل گلبولهای قرمز به شكل داسی می‌شود. بخشی از سلول‌های داسی به جهت آسیب وارده به غشای گلبول قرمز، به طور برگشت‌ناپذیر داسی شده و به وسیله سیستم رتیكولو‌اندوتلیال برداشته می‌شوند. عمر كوتاه گلبولهای قرمز منجر به جایگزینی سریع‌تر گلبولهای قرمز و متعاقب آن كم خونی می‌گردد. علاوه بر آن سلول‌های داسی توانایی تغییر شكل كمتری داشته و گرایش به انسداد شریان‌های كوچك دارند كه باعث می‌شود اكسیژن كافی به بافت‌ها نرسد.
افراد مبتلا ممكن است وضعیت حادی با یك شروع ناگهانی درد سینه، كمر یا اعضای دیگر همراه تب و ادرارتیره نشان دهند كه ادرار تیره به دلیل ورود هموگلوبین آزاد به ادرار است. چنین وضعیتی را بحران سلول داسی می‌نامند. در مقایسه با جمعیت عادی، افراد مبتلا به بیماری سلول داسی افزایش ریسك مرگ زود‌هنگام نشان می‌دهند؛ اما شناسایی و درمان زود‌هنگام عوارض بیماری سلول داسی شكل، باعث افزایش انتظار زندگی شده است. برخی از معیارهای ساده مانند پروفیلاكسی با پنی‌سیلین برای پیشگیری خطر عفونت شدید خون یا بافت‌های دیگر كه به جهت سكته طحال ممكن است ایجاد شود، با موفقیت كمی در درمان عوارض اختصاصی همراه بوده است.
اساس جهش بیماری سلول‌داسی شكل جانشینی والین در موقعیت ششم زنجیره بتاگلوبین، به دلیل تغییر در باز دوم تریپلت كد‌كننده برای اسیدگلوتامیك و یا به عبارت دیگر GAG به GTG می‌باشد. با استفاده از آنزیم محدود‌سازی MstII كه توالی شناسایی نوكلئوتیدی آن با جهش نقطه‌ای در HbS از بین می‌رود، می‌تواند با دو رگه‌سازی قطعات محدود شده با یك پروب بتاگلوبینی نشاندار با رادیو اكتیو، تفاوت بین بیمار داسی و افراد طبیعی را نشان داد و بنابراین استفاده از RFLP مخصوص جهش، برای آزمایش حاملین و تشخیص پیش از تولد، امكانپذیر است.
