دکتر صدیقه رضایی : دکترای روانشناسی و آموزش کودکان استثنایی ؛ عضو نظام روانشناسی و مدرس دانشگاه
تحریریه زندگی آنلاین : در مطلب قبلی به برخی از علل کم‌توانی ذهنی در کودکان مانند سندرم داون، سندرم ویلیامز و سندرم ایکس شکننده اشاره شد. در این مقاله به توضیح سایر علت‌ها می‌پردازیم.
سندرم پرادر ویلی
سندرم پرادر- ویلی(PWS)؛ علت، علائم و درمان
سندرم پرادر - ویلی، یک اختلال است که منجر به مشکلات جسمی، ذهنی و رفتاری در فرد می‌شود. یکی از ویژگی‌های اصلی این اختلال گرسنگی شدید و مداوم است که معمولا از دو سالگی شروع می‌شود.
بیشتربخوانید:
قبل از تنبیه کردن فرزندتان این مطلب را بخوانید!
تعریف سندرم پرادر- ویلی
سندرم پرادر - ویلی به انگلیسی (prader-willi syndrome) یک اختلال ژنتیکی پیچیده است که بسیاری از قسمت‌های بدن را تحت تأثیر قرار می‌دهد. در نتیجه باعث کاهش تون عضلانی، رشد ناقص جنسی، مشکلات رفتاری، ناتوانی‌های شناختی و احساس گرسنگی شدید می‌شود. احساس گرسنگی شدید در افراد مبتلا می‌تواند منجر به پرخوری بیش از حد و مرض چاقی خطرناک و کشنده گردد. در واقع بسیاری از عوارض سندرم پرادر- ویلی، به دلیل چاقی بیمار است.
علائم PWS
کودکانی که به این سندرم مبتلا هستند، ظاهر مناسبی ندارند و غیر طبیعی به نظر می‌رسند. پیشانی این افراد به هنگام تولد برجسته است. عدسی چشمان این بیماران به سمت داخل فرو رفته بوده و صورت لاغر و نحیفی دارند. همچنین کودکان مبتلا به این بیماری، در بلعیدن غذا و شیر مادر دچار مشکل می‌شوند.
بیماران مبتلا به سندرم پرادر - ویلی به طور معمول اختلالات ذهنی خفیف تا متوسط و مشکلات یادگیری دارند. مشکلات رفتاری شامل؛ زودجوشی، لجاجت و رفتار اجباری نیشگون گرفتن پوست می‌باشد.
سایر علائم و نشانه‌های سندرم پرادر - ویلی
عقب‌افتادگی ذهنی
اختلال در خواب
مشکلات بزاق، دهان و دندان
ناهنجاری‌های تناسلی
مشکلات پوستی
عدم تشخیص دمای هوا
مشکلات بینایی
بیشتربخوانید:
7اصل واجب در تربیت کودک
چگونه فرزندمان را با اعتماد به نفس و مستقل تربیت کنیم؟
اختلالات گفتار و زبان
یکی از علائم سندرم پرادر - ویلی، مشکلات گفتار و زبان در افراد مبتلا می‌باشد. مشکلات گفتار و زبان در این افراد عبارت است از:
خطاهایی در تولید صوت
گفتار پرخیشومی شده
گفتار تکراری، مانند پرسش‌های پی در پی
اختلال در پردازش اطلاعات
اشکال‌هایی در مهارت زبانی بیانی (مثل خطاهای دستور زبانی و ساختارهای ناقص در جمله‌سازی)
سایر مشکلات همراه با این بیماری
مشکلات و اختلالات زیر ممکن است همرا با این سندرم بروز نمایند.
اسکولیوز (کژپشتی)
پوکی‌استخوان
بالا بودن آستانه درد
شلی عضلات
ناپایداری خلق و خو
تاثیر‌پذیری بیش از حد
رفتارهای خود آزاری
احتمال ابتلا به دیابت وابسته به انسولین
علت ابتلا به سندرم پرادر - ویلی
سندرم پرادر - ویلی به علت از دست رفتن بخش خاصی از کروموزوم ۱۵ ایجاد می‌شود. در حالت عادی هر فرد یک کپی از کروموزوم را از پدر و یک کپی از کروموزوم مادر خود را به ارث می‌برد. برخی از ژن‌ها فقط بر روی کروموزومی که از پدر به ارث رسیده، فعال هستند. برخی دیگر از کروموزومی که از مادر به ارث رسیده است. این فعالیت ژنی وابسته به منشا والدینی توسط پدیده‌ای به نام نقش‌گذاری ژنومی یا علامت‌گذاری ژنومی ایجاد می‌شود.
بیشتربخوانید:
چالش های آموزش آنلاین کودکان اوتیسمی در بحران کرونا
تشخیص و درمان سندرم پرادر - ویلی
راه‌های تشخیص سندرم پرادر - ویلی از طریق تست ژنتیک و DNA می‌باشد، اما درمان خاصی برای سندرم پرادر -ویلی وجود ندارد. با این حال مشکلات جسمی ناشی از بیماری قابل کنترل است. راه‌هایی مثل رژیم غذایی، تغذیه مناسب و فعالیت‌هایی مثل ورزش پیوسته می‌تواند به درمان آن کمک کند.
به طور کلی درمان سندرم پرادر - ویلی شامل موارد زیر می‌باشد:
رژیم غذایی
ورزش روزانه
دارو درمانی
کاردرمانی
گفتار درمانی
درمان با هورمون رشد
همچنین در سنین بزرگسالی کنترل چاقی کلید اصلی موفقیت در درمان سندرم پرادر - ویلی می‌باشد. رژیم غذایی کتوژنیک و رژیم پروتئین با چربی ناچیز تعدیل شده از جمله رژیم غذایی توصیه شده در بزرگسالان مبتلا به این سندرم است.
به علاوه برای آموزش و تحصیل این افراد، بهتر است در کنار افراد عادی قرار نگیرند و به طور خاص و بهره هوشی خود به آنان آموزش داده شود.
سندرم کلاین‌فلتر
سندرم کلاین‌فلتر (KS)؛ علت، علائم و درمان
سندرم کلاین‌فلتر یک بیماری ژنتیکی است که بر روی جنس مذکر تاثیر می‌گذارد و اغلب تا بزرگسالی تشخیص داده نمی‌شود.
تعريف سندرم کلاین‌فلتر
سندرم کلاین‌فلتر (به انگلیسی KS یا (Klinefelter syndrome)، یک اختلال ژنتیکی است که در مردان رخ می‌دهد. فرد مبتلا به این سندرم، دارای ناهنجاری‌های کروموزومی می‌باشد. در سندرم کلاین فلتر فرزندان پسر به دنیا آمده دارای یک کروموزم اضافی هستند. فرمول کروموزمی انسان سالم به صورت XY در مردان و XX در زنان است، اما مردان مبتلا به سندرم کلاین‌فلتر دارای فرمول کروموزمی (XXY)می‌باشند.
سندرم کلاین‌فلتر یک اختلال ژنتیکی است که فرد با آن به دنیا می‌آید، ولی مانند بیماری‌های ژنتیکی به فرزندان منتقل نمی‌شود، بلکه به طور تصادفی و به خاطر خطا در تقسیم سلولی به وجود می‌آید.
دی‌ان‌ای (DNA) همه انسان‌ها حاوی سازه‌های ریزی به نام کروموزوم است که داخل سلول‌های بدن فرد وجود دارند. جنسیت یک فرد توسط کروموزوم‌های جنسی او تعیین می‌شود. خانم‌ها دو کروموزوم (X) و آقایان یک کروموزوم (X) و یک کروموزوم (y) دارند. پسرانی که سندروم کلاین فلتر دارند، با سلول‌های حاوی یک کروموزوم اضافی به دنیا می‌آیند.
بیشتربخوانید:
نقش مهم اسباب بازی در شکل گیری شخصیت کودک
علت‌شناسی سندرم KS
سندرم کلاین‌فلتر ناشی از به وجود آمدن خطای تصادفی «ژنتیکی» می‌باشد. این سندرم ارثی نیست، بلکه ناهنجاری کروموزومی است، یعنی هنگامی که سلول جنسی (تخمک یا اسپرم) تشکیل می‌شود، خطایی در تعداد کروموزوم‌های آن اتفاق می‌افتد و یک کروموزوم اضافی وارد سلول تخم که جنین را به وجود می‌آورد، می‌شود، البته زنانی که سن آن‌ها بالای ۳۵ سال باشد، احتمال این که نوزادانی با این سندرم به دنیا بیاورند بیشتر است، بنابراین باید بیشتر تحت مراقبت‌های پزشکی قرار بگیرند.
علائم سندرم کلاین‌فلتر
همه پسر‌هایی که مبتلا به سندرم کلاین‌فلتر هستند، نشانه واضحی از این سندرم ندارند. بعضی از آن‌ها نشانه‌هایی دارند که در بدن آن‌ها کاملا خود را نشان می‌دهند و در نحوه حرف زدن، یادگیری و رشد آن‌ها نمود می‌یابد. این کودکان ممکن است برخی یا همه نشانه‌های زیر را داشته باشند
پاهای بلند و باسن پهن‌تر
قد بلند‌تر و بدن لاغرتر
استخوان‌های ضعیف‌تر
انرژی و نیروی بدنی کمتر
آلت تناسلی و بیضه‌های کوچک‌تر
تاخیر در بلوغ یا بلوغ ناقص
کم مو بودن صورت و بدن پس از بلوغ
بافت پستان‌های بزرگ‌تر از حد طبیعی
علائم در نوزادان
عضلات ضعیف
تاخیر در صحبت کردن
شخصیت آرام و مطیع
دیرتر از حد طبیعی چهار دست و پا رفتن، نشستن و راه افتادن
بیشتربخوانید:
با لجبازی کودک چگونه رفتار کنیم؟
اختلال‌های گفتار و زبان
بسیاری از پسران مبتلا به سندرم KS، نشانه‌هایی در ارتباط با رشد مهارت‌های اجتماعی و زبانی از خود نشان می‌دهند. علائمی مانند:
تاخیر در یادگیری گفتار
اشکالاتی در تولید صوت
اشکالاتی در پردازش زبان؛ از جمله درک زبان و حافظه شنیداری
این افراد به سختی به چیزی توجه نشان می‌دهند. بسیاری از آن‌ها دیر به حرف می‌آیند و برای بیان احساسات خود کلمات مناسبی پیدا نمی‌کنند. آن‌ها در هجی کردن کلمات، خواندن و نوشتن نیز مشکل دارند.
سایر مشکلات همراه با بیماری
ناتوانی‌هایی در زمینه یادگیری
مشکلاتی در امر یادگیری مفاهیم شناختی
ارزیابی و تشخیص
سندرم کلاین‌فلتر معمولا تا زمان بلوغ تشخیص داده نمی‌شود. با رسیدن به سن بلوغ، رشد طبیعی بیضه‌ها متوقف شده و سایر علائم بروز پیدا می‌کنند.
برای تشخیص قطعی سندرم کلاین‌فلتر آزمایش‌های زیر انجام می‌شود
شمارش تعداد اسپرم
آزمایش کاریوتیپ (شمارش کروموزوم‌های فرد)
آزمایش خون جهت اندازه‌گیری هورمون‌های: هورمون FSH (هورمون تحریک کننده فولیکول)، تستوسترون، استرادیول (نوعی استروژن) و هورمون LH از جسم زرد.
درمان سندرم کلاین‌فلتر
روش خاصی برای تغییر این وضعیت کروموزومی XXY وجود ندارد، چون کودک با این وضعیت به دنیا می‌آید و درمان‌ها فقط می‌توانند نشانه‌های سندرم کلاین‌فلتر را کاهش دهند.
برای درمان کلاین‌فلتر از تستوسترون استفاده می‌شود. اگر درمان در سنین بلوغ آغاز شود، تکامل طبیعی بدن روند عادی‌اش را پی می‌گیرد.
تستوسترون از طریق تزریق یا پچ پوستی به کار گرفته می‌شود. تستوسترون بیشتر موجب می‌شود که عضلات پسری که این سندرم را دارد بزرگ‌تر شوند. همچنین صدای او بم‌تر، رشد آلت تناسلی و موهای صورت و بدن او بیشتر شود.
درمان با تستوسترون اندازه بیضه‌ها را افزایش نمی‌دهد و ناباروری او را بر نمی‌گرداند.
شیوه‌های مداخله در حوزه مربوط به گفتار و زبان
فیزیوتراپی و گفتار درمانی به کودکان مبتلا به سندرم کلاین‌فلتر کمک می‌کند تا حرف زدن، خواندن و نوشتن را بهتر یاد بگیرند و قدرت هماهنگی عضلات خود را بهبود بخشند. این نوع درمان‌ها باعث تقویت اعتماد به نفس و رشد اجتماعی کودک می‌شود. همچنین مشارکت در برنامه‌های پیش دبستانی و مداخله‌های زود هنگام برای رشد زبان موثر خواهد بود. بهتر است در این برنامه‌ها، فعالیت‌های رشدی زبان نیز در دستور کار گنجانیده شود.
سندرم فریاد گربه
سندرم فریاد گربه؛ علت، علائم، تشخیص و درمان
سندرم فریاد گربه یا سندرم صدای گربه(Cri du chat Syndrom) ، جزء اختلالات و ناهنجاری‌های کروموزومی محسوب می‌شود که نوزادان متولد شده با این مشکل، با صدایی با فرکانس بالا گریه می‌کنند و صدای آن‌ها شبیه به صدای گربه است. به همین خاطر نام این بیماری را سندرم فریاد گربه گذاشته‌اند.
علت‌شناسی
سندرم فریاد گربه به علت حذف انتهای بازوی کوتاه (P) کروموزوم شماره ۵ به وجود می‌آید. اندازه بخش حذف شده بین افراد مختلف یکسان نمی‌باشد. هرچه میزان بخش حذف شده بیشتر باشد، اختلالات ذهنی بیشتر بوده و همچنین تاخیر در رشد به میزان بیشتری مشاهده می‌شود. سندرم فریاد گربه تقریبا ناشی از خطا در یکی از کروموزوم‌های شماره ۵ یکی از والدین است، لذا کودکان بعدی یا وابستگان نیز ممکن است مبتلا باشند و در نتیجه هر دو والد این کودکان باید مشاوره ژنتیک شوند.
علائم سندرم فریاد گربه
نشانه مشخص این بیماری، صدای گریه این کودکان است که بسیار شبیه به صدای گربه است. این صدا به دلیل بروز مشکلاتی در سیستم عصبی و مشکلات حنجره این نوزادان می‌باشد.
علائم سندرم فریاد گربه به شرح ذیل می‌باشد:
گریه یکنواخت و شبیه به صدای گربه
کوچکی سر (میکروسفالی)
فاصله زیاد بین چشم‌ها
چانه کوچک و عقب رفته
گرد بودن صورت
سقف دهان بلند
عقب‌ماندگی ذهنی
انگشتان کوتاه
خطوط مشخص کف دست
نقص‌هایی در سیستم گردش خون، نقص در ناحیه قلب و مجرای شریانی
خصوصیاتی که با بالا رفتن سن بیمار ایجاد می‌شود
آسیب‌های شنوایی خفیف
لوچی چشم (انحراف چشم)
تون عضلانی پایین
مشکلات بینایی خفیف
افراد مبتلا به سندرم صدای گربه، قادر به تولید مثل و باروری هستند، مثلا زنان مبتلا به سن بلوغ می‌رسند و صفات ثانویه جنسی و عادت ماهیانه را در زمان معمول خود دارند. همچنین در مردان تنها کوچکی بیضه‌ها گزارش شده است، ولی قادر به تولید اسپرم به صورت طبیعی می‌باشند.
مشکلات گفتاری و زبانی در سندرم فریاد گربه
اختلالات گفتاری و زبانی در افراد مبتلا به نشانگان فریاد گربه موارد ذیل می‌باشند:
مهارت‌های زبانی و گفتاری کاملا ناقص
پژواک‌گویی (Echolalia)
درمان و شیوه‌های مداخله سندرم صدای گربه
درمان قطعی و مشخصی برای سندرم فریاد گربه وجود ندارد. تنها با انجام مواردی می‌توان علائم این سندرم را کاهش داد.
روش‌های توانبخشی برای سندرم فریاد گربه می‌تواند شامل موارد زیر باشد:
فیزیوتراپی
گفتاردرمانی
کاردرمانی
شنوایی سنجی
هماهنگی حسی
در صورت لزوم رفتار درمانی
راهنمایی والدین در زمینه غذا دادن به کودک
مداخله‌های زود هنگام برای تسهیل روند رشد مهارت‌های برقراری ارتباط
آشنایی بیمار با زبان اشاره
کودکان مبتلا به سندرم صدای گربه تاخیر کلامی شدید، مسائل زبانی و ارتباطی را تجربه می‌کنند، لذا گفتار درمانی برای آن‌ها ضروری می‌باشد. پدر و مادری که یک فرزند مبتلا به سندرم صدای گربه دارند، اگر مجددا قصد بچه‌دار شدن را دارند، باید مشاوره ژنتیک انجام دهند تا اگر مشکلی در کروموزوم شماره ۵ هر یک از والدین وجود دارد بررسی شود.
اختلال‌های رشد مغز
دو مورد از اختلال‌های رشد مغز «هیدروسفالی» و «میکروسفالی» نام دارند. هیدروسفالی وضعیتی است که مایع مغزی نخاعی تولید شده در شبکه کوروئید، بیش از اندازه در بطن‌های مغزی و دیگر حفره‌های مغز انباشته می‌گردد و منجر به افزایش حجم آن می‌شود. کودکان مبتلا به هیدروسفالی، دور سر بزرگی دارند که ناشی از تجمع مایع نخاعی در مغز است. برای این کودکان وسیله‌ای به نام شانت (لوله) به وسیله جراحی در مغز کار می‌گذارند تا مایع اضافی را از مغز خارج کند. این کار باعث می‌شود تا جلوی بروز کم‌توانی ذهنی گرفته شود. کودکان مبتلا به میکروسفالی دور سر بسیار کوچکی دارند. این کودکان عقب‌مانده ذهنی هستند.
اختلال‌های مادرزادی سوخت و ساز
برخی از نقایص ارثی ناشی از خطاهای مادرزادی سوخت و ساز در اسید آمینه، کربوهیدرات و ویتامین‌ها و سایر عناصر موجود در بدن است. یکی از شایع‌ترین این بیماری‌ها، بیماری فنیل‌کتونوری است. در این بیماری بدن نمی‌تواند ماده‌ای به نام فنیل‌آلانین را به تیروزین تبدیل کند. در نتیجه تجمع فنیل‌آلانین منجر به رشد نابهنجار مغز و عقب‌ماندگی کودک می‌شود.
اختلال‌های همراه با بیماری و سایر مشکلات
سایر اختلالات همراه با سندرم فریاد گربه به شرح ذیل است:
کم‌وزنی در زمان تولد
کوتاهی قد
عدم تقارن صورت
حرکت‌های تکراری
رفتارهای خود آزارنده
حساسیت بیش از حد نسبت به محرک‌های حسی
پای چماقی و کف پای صاف
احتمال گوژپشتی یا اسکولیوز
قرار نگرفتن دندان‌ها به طور طبیعی بر روی هم
نزدیک‌بینی
شکاف کام و لب
مشکلات تغذیه‌ای شدید
مشکلات شدید تنفسی، به ویژه در دوران شیرخوارگی
تشخیص و ارزیابی
برای تشخیص سندرم صدای گربه روش‌های ذیل انجام می‌شود:
پزشک متخصص پس از بررسی‌های لازم، معاینات مربوطه را انجام می‌دهد. همچنین آزمون‌های ژنتیکی می‌توانند به تشخیص این ناهنجاری کروموزومی منجر شوند.
در برخی موارد برای تشخیص این بیماری، از جمجمه بیمار تصویر برداری با اشعه X انجام می‌دهند.
مشکلات تغذیه‌ای زود هنگام را ارزیابی کنید.
مهارت‌های زبانی درک و بیان را ارزیابی کنید.
