زندگی آنلاین؛ مجله اینترنتی سبک زندگی

دکتر سید حسینعلی صابری؛ پزشک و مشاور ژنتیک بالینی

وارونگی کروموزومی

وارونگی زمانی اتفاق می‌افتد که قسمتی از کروموزوم پس از شکستن به صورت وارونه قرار می‌گیرد.

در صورتی که شکستگی در دو طرف سانترومر اتفاق افتد وارونگی شامل سانتروم خواهد بود که به وارونگی پری سنتریک می‌گویند.

در حالی که اگر شکستگی در یک طرف سانتروم اتفاق افتد، محل وارونگی ربطی به سانتروم ندارد و به آن وارونگی پاراسنتریک گویند.

افراد حامل کروموزوم‌های وارونه دارای فنوتیپ طبیعی هستند اما این وارونگی در زمان میوز در جفت شدن کروموزوم‌های همولوگ اختلال ایجاد کرده و بر میزان سقط و تولد‌های غیر طبیعی می‌افزاید.

اگر وارونگی پاراسنتریک باشد گامت‌های ایجاد شده حاوی قطعات کروموزومی فاقد سانتروم و یا دو سانترومری خواهد بود که در هر دو صورت نمی‌توانند در تشکیل گامت شرکت کنند.

وارونگی پری سنتریک منجر به تشکیل گامت‌های غیر طبیعی شده و باعث سقط خودبه‌خودی می‌شود.

یک وارونگی پری سنتریک در کروموزوم شماره 9 با شیوع یک،صدم (100/1) جمعیت دیده می‌شود که یک واریاسیون شایع و هترومورفیسم می‌باشد و به نظر نمی‌رسد منجر به سقط گردد.

اختلالات ژنی

اختلالات ژنی متعدد در ایجاد سقط مکرر شناسایی شده است که از جمله موتاسیون ژن متیلن تتراهیدروفولات ردوکتاز با اختلال در متابولیسم هموسیستئین و هموسیستئینمی با شیوع بالای سقط مکرر همراه است (عارفی و همکاران، 1382).

تشخیص

1- آنالیز کروموزومی: بررسی کروموزومی می‌تواند روی محصولات حاملگی زوج مبتلا به سقط مکرر و یا روی لوکوسیت‌های خون محیطی والدین انجام شود (نورزاد، 1379).

اختلالات کروموزومی در 60 درصد جنین‌های دفع شده قبل از 12 هفتگی وجود دارد.

اختلالات ساختمانی کروموزومی والدین معمولاً با منشاء جابه‌جایی متعادل در 6 درصد زوج‌هایی که سقط مکرر را تجربه می‌کنند دیده می‌شود (رادپور،1382).

2- آمنیوسنتز و نمونه برداری از پرزهای جفتی:آمنیوسنتز و بررسی ژنتیکی در والدین که جابه‌جایی رسیپروکال داشته‌اند نشان داد که شیوع کاریوتایپ غیرطبیعی در نمونه آمنیوسنتز 4/3 درصد خواهد بود.

شیوع کاریوتایپ غیر طبیعی طی آمنیوسنتز در والدینی که حامل جابه‌جایی رسیپروکال باشند با افراد عادی فرقی نخواهد داشت.

این در حالی است که نمونه‌برداری از پرز‌های جفتی میزان جابه‌جایی غیرمتعادل کروموزومی در سقط‌های سه ماهه اول را بیشتر نشان داده است و کاریوتایپ از نمونه جفتی در حدود 30 درصد از نمونه‌هایی که والدین آنها جابه‌جایی رسیپروکال داشته‌اند، غیر طبیعی بوده است.

این دو مطلب نشان می‌دهد که بیش از 25 درصد محصولات حاملگی دارای جابه‌جایی غیرمتعادل در فاصله بین انجام نمونه‌برداری از پرزهای جفتی (در 9 تا 12 هفتگی) و آمنیوسنتز (در فاصله بین 15 تا 20 هفتگی)، دفع خواهند شد .

در جابه‌جایی روبرتسونین نیز مانند رسیپروکال، تعداد زیادی از جنین‌های حامل جابه‌جایی غیر متعادل در فاصله بین کوریوسنتز و آمنیوسنتز از دست خواهند رفت.

3- تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی:این متد شامل تکنیک‌های متنوعی برای بررسی انتقال بیماری‌های ژنتیکی و اختلالات کروموزومی در حاملگی‌های با ریسک بالا می‌شود تا از انتقال بیماری ژنتیکی به جنین و یا بروز سقط مکرر جلوگیری به عمل آید.

اندیکاسیون انجام این تست در زوج‌های حامل موتاسیون ژنی، ترانسلوکاسیون‌های بالانس و سقط مکرر بدون علت می‌باشد که با دو متد FISH و PCRانجام می‌شود (عارفی و همکاران، 1382).

بحث و نتیجه‌گیری

حداقل 15 درصد حاملگی‌های شناخته شده به سقط خودبخودی ختم می‌شود و در 50 درصد از موارد این اتفاق به خاطر یک ناهنجاری کروموزومی می‌باشد.

متاسفانه برخی از زوجین خاتمه مکرر حاملگی را تجربه می‌کنند که معمولا به صورت سه یا تعداد بیشتری سقط خودبه‌خودی تعریف می‌شود.

اغلب هیچ توجیهی برای این مشکل پیدا نمی‌شود و در نهایت بسیاری از این زوجین حاملگی‌های موفقی دارند.

اما در 3-6 درصد از چنین زوجینی یکی از آنها دارای یک باز ارایی کروموزومی هستند که در اثر بد تفکیکی میوزی استعداد عدم تعادل شدید ایجاد می‌کند.

در نتیجه امروزه ارائه آنالیز کروموزومی به تمامی زوجینی که سه یا تعداد بیشتری خاتمه حاملگی خودبه‌خودی را تجربه کرده‌اند، یک اقدام پزشکی استاندارد است.