نقص ايمنی اوليه کودکان و گزارش يك مورد
تاکنون بیش از 150 فنوتیپ بیماری نقص ایمنی اولیه که ناشی از نقص120 ژن می‌باشد شناسایی شده است. از آن جایی که شایعترین بیماریهای نقص ایمنی در کودکان، شامل هیپوگاماگلوبولینمی گذرای شیرخواری، کاهش مقادیر زیردسته‌های IgG، نقص پاسخ دهی به آنتی ژنهای پلی ساکاریدی (یا کاهش جزئی پادتن) و کاهش انتخابی IgA بوده و تمامی این‌ها با عفونتهای باکتریال راجعه دستگاه تنفسی (رینیت چرکی، سینوزیت، اُتیت و برونشیت) خودنمایی می‌کنند، نقش متخصص عفونی درجهت پیشگیری و درمان عفونتهای فرصت طلب و خطیر بیش از پیش بارز شده است.
اصول کلی درمان نقص ایمنی اولیه شامل پرهیز از تماس با بیماران عفونی، پیشگیری با استفاده از آنتی بیوتیک، درمان با ایمونوگلوبولین داخل وریدی، به کار گیری آنتی بیوتیک‌های با طیف محدود پس از مشخص شدن نوع عفونت و در نهایت پیوند مغز استخوان می‌باشد.
کودکانی که از کاهش سطح پادتن و عفونتهای سینوس و ریه و یا صدمه مزمن ریوی رنج می‌برند از داروهایی مانند کوتریموکسازول برای پیشگیری از عفونت سود خواهند برد. همچنین در نشانگان افزایش IgE، صدمه التهابی ریه و عفونت استافیلوکوکی، بیماران پاسخ مناسبی به آزیترومایسین می‌دهند. همانند بیماری فیبروز کیستیک، کلونیزاسیون خلط در بیماران مبتلا به نقص ایمنی اولیه دارای اهمیت بوده و درمان با آنتی بیوتیک بر اساس نتایج آزمون خلط متغیر خواهد بود.
اولین اقدام در بیماری نقص ایمنی ترکیبی شدید (SCID)، که به عنوان یک فوریت درمان در پزشکی کودکان تلقی می‌شود، تجویز آنتی بیوتیک می‌باشد. پیشگیری از پنومونی ناشی از پنوموسیستیس جایرووسی معمولاً با تری متوپریم-سولفامتوکسازول (5 میلی گرم/کیلوگرم تری متوپریم یک بار در روز، 3 روز در هفته) یا پنتامیدین ایزتیونات (5 میلی گرم/کیلوگرم هر 4 هفته)، داپسون (1 میلی گرم/کیلوگرم روزانه) و آتوواکیون (30 میلی گرم/کیلوگرم روزانه صورت می‌گیرد. در صورت اثبات PCP و حساسیت به تری متوپریم-سولفامتوکسازول، این دارو به صورت داخل وریدی با دوز 20 میلی گرم/کیلوگرم/روز تجویز می‌شود. در مواردی که نقص ایمنی اولیه بیشتر از نوع کمبود پادتن‌ها می‌باشد؛ پیشگیری با آموکسی سیلین (20 میلی گرم/کیلوگرم 2-1 بار در روز)، تری متوپریم-سولفامتوکسازول (5 میلی گرم/کیلوگرم/روز) و آزیترومایسین (10 میلی گرم/کیلوگرم 1 بار در هفته) خواهد بود. در موارد نقص مختلط سلول‌های T و B علاوه بر رژیم پیشگیری قبلی، پوشش ضد قارچ، فلوکونازول (5 میلی گرم/کیلوگرم/روز) نیز به رژیم اضافه شده و تجویز واکسن‌های ویروسی زنده و BCG ممنوع خواهد شد.
از آن جایی که ثبت موارد نقص ایمنی اولیه در کشور ما از چند سال پیش به صورت سازمان یافته آغاز شده، بیماران بستری در پژوهشگاه سل و بیماریهای ریوی نیز پس از اثبات بیماری به جرگه این موارد پیوسته‌اند.
در مطالعه حاضر که به صورت توصیفی و گذشته نگر در طی یک دوره 7 ساله (1387-1380) در بخش اطفال بیمارستان مسیح دانشوری انجام شده است، تعداد 59 بیمار مبتلا به نقص ایمنی اولیه ثابت شده، مورد بررسی قرار گرفتند. از این تعداد، 34 نفر (58%) مبتلا به نقایص فاگوسیتی، 20 نفر (34%) نقص پادتن، 5 نفر (8%) نقص سلول‌های T یا نقص ترکیبی داشتند. نقص سیستم کمپلمان در بیماران حاضر دیده نشده است. شایعترین تظاهرات بالینـی در بیماران به ترتیب شامل پنومونی (5/74%)، لمفادنوپاتی (3/42%)، سینوزیت (2/32%)، آبسه‌های پوستی (3/20%)، زخم دهانی (1/10%)، درگیری سـیستم اعصاب مرکزی (4/8%) و اسهال (5%) بود.
شایـعترین شـکایت بیماران به ترتیـب سـرفه (53 بیمار، 8/89%)، سـرفه خـلط دار (19 بیمار، 2/32%)، تب (36 بیمار، 61%) و عفونتهای راجعه گوارشی (6 بیمار، 1/10%) بوده است.بنابراین در گروه بیماران این مرکز، عفونتهای گوارشی، پوستی و تنفسی به عنوان شایعترین اشکال عفونت ثبت شده، که این امر تا حدودی توجیه کننده وجود انفیلتراسیون ندولر، لمفادنوپاتی و برونشکتازی به عنوان شایعترین یافته‌ها در تصویر برداری قفسه سینه می‌باشد. در نهایت بر اساس نتایج حاصل از این مطالعه و گزارش‌های منتشر شده از دیگر نقاط کشور، به نظر می‌رسد نقص ایمنی اولیه در کشور ما از شیوع بالاتری برخوردار بوده و در بیماران مبتلا به عفونتهای سیستمیک، عفونت با ارگانیسم غیر معمول، آبسه‌های پوستی، کبدی و یا مغزی، ارزیابی سیستم ایمنی به شدت توصیه می‌گردد.
