اقدامات این مرحله
1- صحبت كردن با والدین و آرام ساختن آنها، رفع ناراحتی آنها در مورد جنسیت نهایی كودك و تشویق آنها به اینكه در این مرحله از انتخاب اسم برای وی پرهیز كنند و توضیح دادن مشكلات نوزاد برای آنها. به صورت كلی و اینكه این مشكلات قابل پیگیری و درمان می‌باشند. در این مرحله یا بعد از آن می‌توان از یك مشاور روانشناسی یا فوق تخصص روانپزشكی كودك هم یاری جست.
2- به مجرد اصلاح علائم حیاتی نوزاد و خروج وی از شوك و ثابت شدن وضعیت وی و نیز تصحیح الكترولیت وی می‌توان با فرصت در روز بعد اقدام به سونوگرافی لگن از نظر بررسی اعضای تناسلی داخلی نمود.
نتیجه سونوگرافی
وجود رحم infantile بوده است.
اقدام این مرحله: 1- فرستادن نمونه خون جهت انجام كاریوتیپ 2- پیگیری جواب آزمایشات هورمون‌شناسی
هیپرپلازی مادرزادی آدرنال نوع دافع نمك كه منجر به هرمافرودیسم كاذب زنانه شده، یعنی باعث ویریلیزاسیون جنین دختر شده است. افزایش ترشح آندروژن در انواع كمبود 21 هیدروكسیلاز و نیز كمبود 11 هیدروكسیلاز دیده می‌شود.
در كمبود 3 بتاهیدروكسی استروئید دهیدروژناز هم گاهی در نوزادان دختر ویریلیزاسیون خفیفی به دلیل بالا بودن سطح سمی، دی هیدرواپی آندروسترون دیده می‌شود. چون كمبود 11 هیدروكسیلاز با افزایش فشار خون همراه است (البته اكثرا بعد از یك سالگی) در تشخیص افتراقی بیماری نوزاد مذكور نمی‌گنجد.
نتایج آزمایشات هورمون
سطح 17 هیدروكسی پروژسترون و آندروژن‌های خون بالا است. سطح آلدسترون برای سن نوزاد پایین و میزان فعالیت پلاسمایی رنین بالا است.
تشخیص در این مرحله: كمبود 21 هیدروكسیلاز می‌باشد. این نوع كمبود 21 هیدروكسیلاز دافع نمك است و با اختلال هورمون همراه می‌باشد، نوع كلاسیك نامیده می‌شود.در این مرحله می‌توان به والدین درخصوص دختر بودن نوزاد اطمینان خاطر داد حتی قبل از آنكه نتیجه كاریوتیپ حاضر گردد. ولی شرط احتیاط صبر كردن برای دیدن نتیجه كاریوتیپ است.
اقدامات درمان در مرحله نگهدارنده
1- 24 تا 48 ساعت پس از نرمال شدن K. Na.BS و ثبات علائم حیاتی نوزاد یا 5-3 روز پس از شروع هیدروكوتیزون تدریجا هر روز به میزان 3/1 دوز توتال آن را كم می‌كنیم تا به دوز فیزیولوژیك 15-20 میلی‌گرم به ازای هر متر مربع سطح با 6 كیلوگرم (4/1 قرص هیدروكوتیزون 10 میلی‌گرم 2 بار در 24 ساعت) به مجرد كاهش مقدار هیدروكورتیزون چنانچه قبلا فلودروكورتیزون شروع نشده از نصف قرص در 24 ساعت شروع كرده و در صورت لزوم افزایش می‌دهیم (تا حداكثر 4 عدد) و معیار آن سطح خونی K. Na است كه روزانه چك می‌شود.
2- 24-12 ساعت پس از نرمال شدن K. Na.BS و ثابت شدن علائم بالینی می‌توان تدریجا از مقدار سرم و سدیم آن كاست.نتایج آزمایشات در این مرحله نتایج كشت خون و ادرار منفی بوده، 7 روز از شروع درمان گذشته و نوزاد با 4/1 قرص هیدروكورتیزون 10 میلی‌گرمی 2 بار در روز و نصف قرص فلودركورتیزون 1/0 میلی‌گرمی 2 بار در روز كاملا از نظر علائم بالینی، BS. K. Na كنترل است.
وزن نوزاد افزایش یافته است خوب شیر می‌خورد. نوزاد مرخص می‌شود. در پیگیری، جواب كاریوتیپ وی 46XX است. جهت عمل Clitoris reduction به فوق تخصص جراحی كودكان معرفی می‌گردد.
برای خواندن بخش اول- هیپرپلازی مادرزادی آدرنال- اینجا کلیک کنید.
