زندگی آنلاین؛ مجله اینترنتی سبک زندگی

 دكتر شاداب صالحپور؛ فوق تخصص غدد و متابولیسم عضو هیأت علمی

نوزاد 14 روزه مبتلا به ابهام جنسی دچار تشنج شده است. در سابقه فامیلی پدر و مادر منسوبند و نوزاد IUGR بوده است. در معاینه بالینی كم آبی شدید دارد و در شوك است. سابقه استفراغ از 2 روز قبل دارد. پوست بدن بخصوص در نوك سینه‌ها و ناحیه تناسلی هیپرپیگمانته می‌باشد.

در معاینه ناحیه تناسلی وجود میكروفالوس و اتصال بخش دیستال چین‌های لابیواسكروتال بدون لمس توده‌ای در آنها یا ناحیه مغبنی مهمترین نكات می‌باشند.

تشخیص اولیه

هیپرپلازی مادرزادی آدرنال از نوع دافع نمك

هیپرپلازی مادرزای آدرنال به مجموعه‌ای از بیماری‌ها گفته می‌شود كه به دلیل نقص مادرزادی یك آنزیم در مسیر تولید كورتیزول توسط قشر غدد فوق كلیوی افزایش ترشح ACTH و به دنبال آن افزایش یك یا چند پیش فاكتور به وجود می‌آید.

به دو گونه عمده تقسیم‌بندی می‌شوند: برحسب آنكه دافع آب و نمك باشند (Salt looser) یا برعكس سبب افزایش فشارخون شوند و یا بررسی علل مختلف ایجاد هیپرپلازی:

برحسب آنكه با افزایش یا كاهش ترشح عادی هورمون‌های مردانه (Androgen) همراه باشند پنج نوع كلی هیپرپلازی مادرزادی آدرنال عبارتند از: كمبود آنزیم 21 هیدروكسیلاز، كمبود آنزیم 3- بتا هیدروكسی استروئید دهیدروژناز، كمبود 17 هیدروكسیلاز، كمبود 11 هیدروكسیلاز و هیپرپلازی آدرنال Lipoid كمبود 21 هیدروكسیلاز، هیپرپلازی آدرنال Lipoid و كمبود 3- بتاهیدروكسی استروئید دهیدروناژ می‌توانند دافع نمك باشند.

كمبود 17 هیدروكسیلاز و 11 هیدروكسیلاز می‌توانند فشارخون ایجاد كنند.كمبود 21 هیدروكسیلاز و كمبود هیدروكسیلاز با افزایش هورمون‌های آندروژن و كمبود 3 بتاهیدروكسی استروئید دهیدروژناز، كمبود 17 هیدروكسیلاز و هیپرپلازی آدرنال لیپوئید با كاهش آندروژن‌ها و استروژن‌ها همراهند.

اقدام درمانی و تشخیص فوری

1- نمونه خون بیمار برای اندازه‌گیری Na، K، قندخون، CBC, VBG, Creat, BUN و كشت خون گرفته شود.

2- نمونه‌ای هم جهت اندازه‌گیری آندروژن‌ها، 17 هیدروكسی پروژسترون، مقدار فعالیت پلاسمایی رنین و سطح آلدسترول خون گرفته شود. نمونه ادرار جهت ساده و كشت ادرار گرفته شود.

3- مقدار 20-10ml/kg سرم نرمال سالین تزریق شود. در صورتی كه نوزاد در حال تشنج كردن باشد، ml/kg 4 محلول قندی 10 درصد تزریق شود. در صورت ادامه شوك، سرم نرمال سالین تكرار شود.

4- 5/1-2 برابر مقدار نگهدارنده برای 24 ساعت آتی سرم دكستروزسالین گذاشته شود یا معادل آن ساخته شود.

5- باشك به سپتی سمی نوزادی پوشش آنتی‌بیوتیكی مناسب برقرار گردد.

6- آمپول هیدروكوتیزون وریدی به میزان mg/m2 100 (تقریبا 25 میلی‌گرم) وریدی سریعا تزریق شود سپس به میزان 100mg/m2/24hr منقسم در 4 دوز هر 6 ساعت تجویز گردد (تقریبا 6 میلی‌گرم وریدی هر 6 ساعت)

7- از بیماری EKG به عمل آید. چنانچه شواهد هیپركالمی وجود دارد، از تزریق وریدی كلسیم گلوكونات 10 درصد و تجویز خوراكی فلودروكوتیزون (قرص 1/0 میلی‌گرم) به میزان 2-1 قرص در 24 ساعت (و یا معادل آن تزریق عضلانی آمپول DOCA یك میلی‌گرمی به میزان 1 تا 2 آمپول در 24 ساعت) استفاده شود.با اقدامات درمانی اولیه بیمار از حالت شوك خارج شده است.

نتایج آزمایش وی به قرار زیر است

CBC:

1)هایپر لوكو‌سیتوز

2)آنمی خفیف

3)Na= 110 K=8/5

4) اسیدوز متابولیك

5)كاهش PH

6)افزایش SG 

A/U:

BS =40mg/dl

BUN= 50mg/dl

Cr=1mg/dl

تشخیص بیماری در این مرحله: تایید احتمال هیپرپلازی مادرزادی آدرنال از نوع دافع نمك...

برای خواندن بخش دوم- هیپرپلازی مادرزادی آدرنال- اینجا کلیک کنید.