زندگی آنلاین؛ مجله اینترنتی سبک زندگی

دكتر شهلا فرشیدی؛ متخصص اطفال-فوق تخصص بیماری‌های ارثی

 بیماری‌های متابولیك به گروهی از اختلالات گفته می‌شوند كه در آن‌ها سوخت و ساز یك یا چند نوع ماده غذایی (پروتئین- قند- چربی) اختلال داشته و كودك نمی‌تواند از این مواد برای رشد، تكامل استفاده كند. این بیماری‌ها روی توانایی بدن برای استفاده از مواد غذایی تأثیر می‌گذارد و حتی ممكن است گروهی از مواد غذایی به جای كمك به رشد كودك برای او بسیار خطرناك بوده و حالت سمی برای او داشته باشند.بیماری‌های متابولیك همگی ارثی بوده و ناشی از وجود یك ژن معیوب كه از طرف پدر و مادر به جنین به ارث می‌رسد به وجود می‌آیند. 

علایم
اگرچه شدت این بیماری‌ها مختلف است ولی علایمی مانند مسمومیت به صورت استفراغ‌های تكرار شونده، علایم كبدی، عقب ماندگی‌- ذهنی، سنگ‌های ادراری، فلج‌های عضلانی و علایم چشمی مانند آب مروارید و آب سیاه و حتی گاهی اوقات مشكلات قلبی یا خطر مرگ ایجاد می‌كند.اما باید به این نكته توجه نمود كه مهم‌ترین علامت این گروه از بیماری‌ها این است كه كودكان مبتلا در بدو تولد سالم هستند.به دلیل شایع بودن ازدواج‌های فامیلی در ایران، تقریبا از هر 1500 نوزاد، یكی دچار بیماری‌های متابولیك ارثی است كه به دلیل عدم تشخیص به موقع، در آینده می‌تواند با عوارض شدیدی روبه‌رو ‌شود.

از طرف دیگر به ازای هر ماه تأخیر در تشخیص و درمان بیماری‌های متابولیك ارثی، ظرفیت ضریب هوشی یا IQ كودك، 5/4 واحد كاهش می‌یابد.یعنی اگر در یك سال اولیه تولد، بیماری كودك شناخته نشده و درمان اغاز نشود، ظرفیت ضریب هوشی كودك حدود 50 درصد كاهش یافته و درمان وی در آینده با مشكلات بیشتری روبه‌رو خواهد شد.

بنابراین هرچه زودتر این بیماری‌ها تشخیص داده شوند، اثرات مخرب مواد سمی بر اعضای حیاتی بدن را می‌توان كاهش داد. به همین علت توصیه مهم كنونی غربالگری و شناخت زودرس بیماری‌های متابولیك در روزهای اول تولد و قبل از ظهور تظاهرات بالینی بیماری به كمك امكانات پیشرفته‌ای مانند غربالگری انبوه از طریق Tandem Mass به جای آزمایشات متعدد، پرهزینه است.سپس می‌توان براساس شناخت اختلال بیوشیمیایی، بیماری را اصلاح و مواد سمی را از بدن بیمار خارج كرد و یا مواد اساسی كه گاهی به علت وقفه آنزیمی در بیماران تشكیل نمی‌شود را به آنها رساند تا بیمار از زندگی طبیعی و كاملی برخوردار شود.
هدف از انجام این آزمایشات چیست؟ 
آزمایشات غربالگری بیماری‌های متابولیك می‌توانند با شناسایی به موقع و زود هنگام این بیماری‌ها جان كودك را نجات داده و یا از آسیب شدید مغزی در او جلوگیری كند.
در چه زمانی باید این آزمایشات انجام شوند؟
چون كودكان مبتلا به این بیماری‌ها در ابتدای تولد سالم بوده و زمانی كه نشانه‌های بیماری ظاهر می‌شوند، برای درمان و جلوگیری از آسیب مغزی بسیار دیر است، این آزمایش باید برای تمام نوزادان از روز دوم تا حداكثر روز ششم پس از تولد انجام شود.
این آزمایشات چگونه انجام می‌شوند؟
این آزمایشات با استفاده از چند قطره خون كه از پاشنه‌ پای كودك گرفته می‌شود قابل انجام می‌باشند. این آزمایشات بسیار ساده و بدون خطر بوده و در زمان بسیار كوتاهی نتایج آن به دست می‌آید.
اگر نتایج آزمایشات مثبت باشد چه باید كرد؟
با توجه به اینكه این آزمایشات غربالگری بوده و نشانه صد درصد وجود بیماری نیستند، در صورت مثبت بودن جواب آزمایشات برای تشخیص قطعی بیماری، نیاز به انجام آزمایشات تكمیلی است تا در صورت اثبات بیماری درمان شروع شود.در حال حاضر بیماری‌های فوق در موسسه پزشكی نسل امید با استفاده از تكنیك Tandem Mass قابل انجام می‌باشد.