تحریریه دنیای سلامت
تالاسمی نوعی كمخونی ارثی است كه به علت اختلال در عملكرد گلبول‌های قرمز خون ایجاد می‌شود. گلبول‌های قرمز حاوی هموگلوبین هستند كه اكسیژن را از ریه‌ها به سایر بافت‌های بدن منتقل می‌كنند. در بیماری تالاسمی، هموگلوبین به میزان لازم ساخته نمی‌شود و در نتیجه اكسیژن كافی به بافت‌های بدن نمی‌رسد. هموگلوبینی كه در گلبول قرمز قرار دارد، حمل‌كننده اكسیژن در خون است كه خود مركب از دو نوع پروتئین به نام آلفا و بتاست.
اگر هر دو پروتئین در بدن به اندازه كافی تولید نشود، گلبول قرمز شكل صحیح خود را از دست می‌دهد و نمی‌تواند اكسیژن مورد نیاز را حمل كند و نتیجه آن كمخونی خواهد بود. این كمخونی در سنین كودكی شروع می‌شود و تا پایان زندگی ادامه خواهد داشت. علائم بیماری تالاسمی از حدود شش ماهگی به بعد ظاهر می‌شود. این علائم در ابتدا با رنگ‌پریدگی، اختلال خون، ضعف و بی‌حالی همراه است. با بزرگ‌تر شدن نوزاد علائم دیگر، مثل بزرگ شدن طحال، بزرگ شدن سر، پهن شدن استخوان‌های صورت و تغییر چهره نیز بروز می‌كنند.
انواع تالاسمی
تالاسمی مینور: تالاسمی مینور یا خفیف به حالتی گفته می‌شود كه شخص ناقل ژن تالاسمی است و می‌تواند آن را به دیگران نیز منتقل كند. در این حالت تغییری جزئی در خون فرد پدید می‌آید، به این صورت كه گلبول‌های قرمز كمی كوچك‌تر از حالت عادی هستند، اما به مقدار كافی وجود دارند و به طور طبیعی كار می‌كنند. افراد مبتلا به تالاسمی مینور، كم‌خون نیستند، اما ممكن است زنان مبتلا دچار كمخونی شوند.
بیشتر افرادی كه دچار تالاسمی مینور هستند، از آن بی‌اطلاعند. این حالت از تالاسمی را تالاسمی ناقل نیز می‌نامند و زمانی خطرناك می‌شود كه دو فرد مبتلا به تالاسمی مینور با یكدیگر ازدواج كنند كه در این صورت احتمال آنكه فرزندشان به تالاسمی ماژور مبتلا شود، بسیار زیاد است.
تالاسمی ماژور: تالاسمی ماژور یا شدید را تالاسمی بزرگ و كمخونی شدید نیز می‌نامند. كمبود شدید پروتئین بتا در هموگلوبین منجر به یك كمخونی تهدیدكننده حیات می‌شود. افراد مبتلا، به انتقال خون منظم و مراقبت‌های طبی فراوان نیاز دارند. افزایش حجم شدید مغز استخوان، به خصوص در استخوان‌های صورت و جمجمه، موجب بروز چهره خاص در این افراد می‌شود. در تالاسمی ماژور فرزند مبتلا، دو ژن معیوب را از پدر و مادر به ارث می‌برد. در بچه‌های مبتلا به تالاسمی ماژور، از 3-18ماهگی علائم خاصی وجود ندارد؛ ولی كم خونی ظاهر می‌شود.
دیگر اشكال تالاسمی
برخی اختلالات دیگر كه در اثر ژن‌های غیرطبیعی و جهش ژنی رخ می‌دهند، شامل:
هموگلوبینE: هموگلوبین E یكی از شایع‌ترین هموگلوبین‌های غیرطبیعی است كه وقتی با تالاسمی بتا (مینور و ماژور) همراه باشد، ایجاد بیماری بتاتالاسمی E می‌كند كه نوعی كمخونی تقریبا شدید است.
بتاتالاسمی داسی شكل: وجود همزمان تالاسمی بتا و هموگلوبین S باعث بروز بتاتالاسمی داسی شكل می‌شود. هموگلوبین S نوعی هموگلوبین كمخونی است كه در بیماران كمخونی داسی شكل وجود دارد.
درمان درمان تالاسمی ماژور از طریق تزریق خون صورت می‌گیرد و افراد مبتلا به آن معمولا تا آخر عمر به طور متوسط هر ماه یكبار خون تزریق می‌كنند. كودكانی كه به طور مرتب به آنها خون تزریق می‌شود، به صورت طبیعی رشد می‌كنند، اما به هر حال افرادی كه دچار تالاسمی ماژور هستند، نمی‌توانند عمر طولانی داشته باشند و معمولا 2 تا 3 دهه بیشتر زندگی نمی‌كنند. در حال حاضر دارویی كه برای بیماران تزریق می‌شود، «دسفرال» نام دارد. دسفرال آهن را جمع و از طریق ادرار دفع می‌كند.
اكثر افرادی كه دسفرال تزریق می‌كنند، می‌توانند زندگی خوبی داشته باشند و در سنین كودكی نیز رشد طبیعی دارند. در صورتی كه بیمار تالاسمیك در گذشته به اندازه كافی خون دریافت نكرده باشد، لازم است جهت بهبود كیفیت زندگی وی، دفعات تزریق خون افزایش یابد. در بدن راه طبیعی جهت حذف آهن وجود ندارد؛ بنابراین آهن موجود در خون تزریق شده در بدن انباشته و موجب افزایش غیرطبیعی آهن می‌شود.
آهن اضافه در بافت‌ها و ارگان‌های بدن موجب مرگ زودرس و یا نارسایی برخی ارگان‌های بدن می‌شود. دسفرال از طریق سوزنی كه به یك پمپ متصل است، زیر پوست ناحیه معده و پاها تزریق می‌شود. در این تزریق طی یك فرایند، آهن ذخیره در بدن دفع شده و میزان آن كاهش می‌یابد. روش دیگر درمان بیماران تالاسمی، مصرف داروهای خوراكی است كه جایگزین داروهای تزریقی می‌شود. بیشتر پزشكان در سرتاسر دنیا مصرف داروهای خوراكی را توصیه می‌كنند. تعادل آهن در بدن بیماران تالاسمی اهمیت بسیاری دارد.
آهن اضافی می‌تواند موجب اختلالات رشدی و حتی مرگ شود. اگر از داروهای آهن‌زدا مثل دسفرال نیز بیش از حد استفاده شود، برخی مشكلات دیگر مثل مسمومیت‌های عصبی و استخوانی ایجاد می‌شود؛ بنابراین باید از مصرف خودسرانه این داروهای آهن‌زدا جدا خودداری كرد. داروی «دفراز بروكس» در درمان بیماران تالاسمی موثرتر است و عوارض بسیار كمتری هم دارد. این دارو را می‌‌توان به صورت ناشتا مصرف كرد و در آب یا آب میوه حل نمود. پزشكان امیدوارند طی چند سال آینده در تمام كشورهای دنیا دفراز بروكس جایگزین دسفرال شود.
براي خواندن بخش دوم- همه چیز پیـرامون تالاسمی- اينجا كليك كنيد.
