بیش از 95 درصد سقط می‌شوند.
علت بروز عدم جدایی در تقسیم میوتیك می‌باشد كه ممكن است در دوران اووژنز پیش آید.
افزایش سن مادر تاثیری در پیدایش بیماری برخلاف آنچه در تریوزومی 21 و بیماری كلین فیلتر دیده می‌شود، ندارد.
اختلال ساختمانی كروموزوم X در این بیماران گاهی دیده می‌شود.
این ناهنجاری‌ها بیشتر به‌صورت ایزوكروموزوم X دیده می‌شود. این بیماران غالبا دچار نقص عقلانی هستند46xi(xp)-46xi(xq) a..
(XO/XX/XXX- XO/XXX- XX/XO) ناهنجاری‌ها خفیف‌تر و كمتراست. كوتاهی قد به اندازه X45 شایع و ممكن است غیر از نارسایی تخمدان تنها علامت بیماری باشد.
ممكن است یك تكه كوچك از كروموزوم X وجود نداشته باشد كه تنها به وسیله روش باندینگ و پروپ‌های DNA جدید دید شود.
یك قسمت یا تمام بازوی بلند و یا كوتاه یك كروموزم ممكن است وجود نداشته باشد. نبودن یك قسمت از كروموزم به وسیله del یا (-) نشان داده می‌شود. بنابراین كاریوتایپ Xp، X46 نشان‌دهنده نبودن بازوی كوچك یك كروموزم X است.
غالبا با تیروئیدیت بیماران دچار دوبلیكاسیون یا حذف قسمتی از كروموزم X بوده‌اند.
معلوم شده است كه نبودن بازوی كوتاه موجب كوتاهی قد شده اما گوناداستریك نتیجه حذف هر یك از بازوها اعم از كوتاه یا بلند است.
علایم سندرم ترنر
- علایم اصلی
- قیافه زنانه
- كوتاهی قد (یك یافته اساسی در تمام دختران ترنری) ممكن است همراه با حداقل علایم بالینی باشد.
- هیپوپلازی تخمدان (گوناداستریك)
- عدم رشد خصوصیات ثانویه جنسی
- گردن پره‌ای Webbed Nech
- سینه صاف و كشیده (سپری)
- كوبی توس والگوس
-كوتاهی چهارمین متاكارپ
- كلینوداكتیلی انگشت پنجم
-هیپوپلازی ناخن و افزایش تحدب ناخن‌های انگشتان
- وجود خال‌های پیگمانته متعدد (در سن بلوغ و پیدایش كلوئید شایع است)
-پایین بودن خط موی پشت سر
- كوچك بودن فك تحتانی
-پستان‌ها كوچك و رشد نیافته و نوك آنها دور از هم قرار دارند گاهی هیپوپلاستیك و به داخل برگشته‌اند.
- سن رویش استخوانی تاثیر دارد.
علایم شایع
- برجستگی گوش‌ها و پایین بودن آنها
- چین‌های اپی‌كانتوس
- بلندی قوس سقف دهان
- اندام فوقانی بلند و نوك انگشتان به نزدیكی زانو می‌رسد
- Span بیماران بیش از قد بیماران
-دستگاه تناسلی خارجی زنانه اما رشد كافی ندارند
- اوتیت میانی شایع و كری حسی عصبی شایع
-ناهنجاری قلبی شایع (تنگی آئورت)وكواركتاسیون آئورت
-ناهنجاری‌های كلیوی یك‌سوم موارد
-خونریزی گوارشی (كلانژكتازی و همانژیوم گوارشی)
-دیس‌ژنزی در مفاصل زانوها (ژنووالگوم) و آرنج‌ها
-اسكلیوز
علایم در هنگام تولد
- ادم پشت دست و پا
- شلی چین‌های پوستی در پشت گردن
- گاهی وزن كم و كاهش طول قد شایع است.
- ممكن است Webneck داشته باشند
- كاهش حساسیت TSH و LH به استروژن كم كودك وجود دارد
- بوكال اسمیر منفی
- ناخن‌های هیپوپلاستیك
- در شك به بیماری كاریوتایپ لازم است
Low set hair line
- سایر بیماری‌های مرتبط با سندرم ترنر
- بیماری‌های دیگری كه غالبا همراه با ترنر دیده می‌شود،عبارتند از:
- تیروئیدیت مزمن لنفوستیر (هاشی ماتو)
- هیپرتیروئیدیسم غیر گواتری
- برخی بیماری‌های اتوایمیون (ادیسون- كلیت و ایللئیت رژیونال- آرتریت رماتوئید- فشار خون بدون علت- بیماری قند) استئوپروز
برای خواندن بخش اول- كنترل زودرس سندرم ترنر- اینجا كلیك كنید.
