زندگی آنلاین؛ مجله اینترنتی سبک زندگی

نحوه برخورد با ناهنجاری های مادرزادی

تعداد ناهنجاری‌های مادرزادی كه در اصطلاح پزشكی Congenital malformation نامیده می‌شوند به بیش از 700 نوع می‌رسد، و در همه دستگاه‌های بدن از جمله در سیستم‌های عصبی، قلب و عروق، تنفسی، گوارش، ادراری و اندام‌ها و غیره قابل مشاهده است. جنین در برخی از ناهنجاری‌ها سیر تكاملی خود را در رحم به طور طبیعی طی كرده و در موعد مقرر (ترم) به دنیا می‌آید. در حالی كه در برخی دیگر، ناهنجاری‌های مادرزادی منجر به سقط یا مرگ جنین می‌شود. در بعضی ناهنجاری‌ها همچون میلومنینگوسل، جنین به دنیا می‌اید اما معلولیت‌هایی تا آخر عمر به همراه دارد. برخی اكثرا با درمان ناهنجاری، نوزاد زندگی طبیعی خود را طی می‌نماید.

در جراحی اطفال با مجموعه وسیعی از ناهنجاری‌ها روبرو هستیم كه هر كدام برخورد خاص خود را می‌طلبد. لب شكری و شكاف كام، آترزی مری، فتق دیافراگم، آترزی روده، اومفالوسل، گاستروشیزین، مقعد بسته، هیدرونفروز ناشی از انسداد مجاری ادراری، اكستروفی مثانه و اكستروفی كلوآكال از جمله ناهنجاری‌های مادرزادی هستند كه در گستره جراحی اطفال تحت درمان قرار می‌گیرند.

برخی از ناهنجاری‌ها، نارسایی‌هایی به همراه دارند و برخی دیگر در صورت عدم آمادگی با خطرات حیاتی در زمان تولد روبرو می‌شوند. لذا تشخیص ناهنجاری در دوران جنینی و مراقبت و پیگیری آنها حتی در دوران قبل از تولد از اهمیت خاصی برخوردار می‌باشد. از جمله هیدرونفروز دوران جنینی به خصوص در نوع دو طرفه حائز اهمیت بوده و باید با سونوگرافی‌های مكرر وضعیت كلیه‌‌ها ارزیابی گردد. پیدایش اولیگوهیدرامنیوس، زنگ هشداری است كه هم ریه‌ها و هم جمجمه جنین را به خطر می‌اندازد، و چه بسا در موارد خاص نیاز به اقدامات جراحی داخل رحمی و یا ختم حاملگی و زایمان زودرس می‌شود. از جمله اقدامات انجام‌پذیر داخل رحمی (intrauterin)، گذاشتن شنت بین سیستم ادراری و مایع آمنیوتیك كه هم از تخریب كلیه‌ها جلوگیری می‌كند و هم با افزایش مقدار مایع آمنیوتیك مانع آسیب دیدگی ریه‌ها و جمجمه می‌شود.

این مسائل باعث شد تا در قرن بیستم و به خصوص در سه دهه اخیر آن، تشخیص ناهنجاری‌های مادرزادی در دوران جنینی و اقدامات درون رحمی اهمیت پیدا كرده و محققان در این زمینه فعال شوند.

امروزه برای تشخیص بیماری‌های جنینی از امكاناتی همچون آمنیوسنتز، horion villi CVS Sampling، ، كولدوسنتز، سونوگرافی، MRI و سیتی‌اسكن استفاده می‌شود. آمنیوسنتز در 20-15 هفتگی جنینی و ترجیحا در 18-16 هفتگی انجام‌پذیر است.

CVS در 12-10 هفتگی جنینی و كوردوسنتز از هفته 18 ماهگی انجام‌پذیر می‌باشد.علیرغم عوارض 5-1 درصدی این روش‌ها برای جنین اما پیشرفت‌ها در جهت كاهش آنها در حال انجام است.با نمونه‌هایی كه به وسیله آمنیوسنتز، CVS و كوردوسنتز صورت می‌گیرد آزمایشات متعددی برای تشخیص بسیاری از بیماری‌های مادرزادی در جنین امكان‌پذیر است، كه از جمله آنها:

آلفافتوپروتئین (AFP) برای تشخیص بیماری‌هایی همچون نقص‌های لوله عصبی (NTD)، تراتوم ساكروكوكسیژیال، اومفالوسل و گاستروشیزی 17-Hydrxy progestron برای تشخیص (Congenital Adrenal Hyperplasia) كاریو تایپ جهت بررسی بیماری‌های ژنتیكی، تعیین گازهای خون و PH، تشخیص بیماری‌های خونی از جمله همولیتیك ترومبوسیتوپنی اتوایمیون، هموفیلی A، فون ویلبراند، بیماری كم خونی داسی شكل، آلفا تالاسمی و بتا تالاسمی.

تشخیص اختلالات مادرزادی متابولیكی مختلف به خصوص در موارد IUGR

سونوگرافی برای تصویربرداری مستقیم از جنین در دو دهه اخیر پیشرفت سریعی پیدا كرده است. با سونوگرافی، آناتومی غیرطبیعی از طبیعی جنین را می‌توان تشخیص داده و تفریق نمود. تشخیص دقیق با این روش بی‌خطر برای جنین و مادر، بستگی كامل به دانش و تجربه سونوگرافیست دارد. با كمك سونوگرافی می‌توان از ادرار، خون، مایع پلور، مایع شكمی و مایع نخاعی با روش آسپیراسیون نمونه‌برداری و به منظور تشخیص و درمان از آن استفاده نمود.انجام MRI و سیتی‌اسكن بدون نیاز به بیهوشی مادر، امكان‌پذیر می‌باشد.

بیماری‌های جراحی قابل تشخیص در دوران جنینی

 انسداد مجاری ادراری و هیدرونفروز

 كیست‌های مادرزادی ریوی

 فتق دیافراگم

 آترزی مری

 فستول تراشه

 انسداد روده

 مقعد بسته

 تراتوم ساكروكوكسیژیال

 اكستروفی مثانه و كلوآكال

 اومفالوسل و گاستروشیزیس

 آترزی و تنگی تراشه

 میلیو منینگوسل

 لب شكری و شكاف كام

اقدامات قبل از تولد

50 درصد ناهنجاری‌های قابل تشخیص در دوران جنینی مربوط به انسداد مجاری ارداری می‌باشد.

1- در انسداد مجاری ادراری و هیدرونفروز با انجام مكرر سونوگرافی میزان و شدت هیدرونفروز، ضخامت پارانشیم كلیه‌ها و شدت اولیگوهیدرامنیوس قابل ارزیابی است. در صورتی كه هیدرونفروز و اولیگوهیدرامنیوس در تریمستر دوم رویت شود، نشان‌دهنده وخامت بیماری و احتمال زنده ماندن جنین ضعیف است. در صورتی كه هیدرونفروز در تریمستر سوم مشاهده گردد، میزان آسیب‌دیدگی پارانشیم كلیه‌ها كم بوده و نیاز به تولد قبل از ترم نمی‌باشد. در مواردی كه هیدرونفروز شدید دوطرفه ناشی از PUV دیده شود با گذاشتن شنت وزیكوآمنیوتیك به روش فتوسكوپیك، از آسیب‌دیدگی بیشتر كلیه‌ها به عمل آید.

2- در كیست‌های مادرزادی ریوی با سونوگرافی مكرر، میزان وخامت وضعیت جنین را می‌توان ارزیابی نمود و به محض تولد اقدامات و آمادگی انجام گرفته و مانع وخامت بیشتر وضع بیمار در زمان تولد شده و با اقدامات سریع جراحی مقدور خواهد بود.

3- فتق دیافراگم در دوران جنینی با كمك سونوگرافی به راحتی قابل تشخیص می‌باشد. هیپوپلازی ریه و مالروتاسیون دستگاه گوارش از ناهنجاری‌های شایع همراه این بیماری به شمار می‌آید كه هر كدام عوارض خاص خود را دارند. تشخیص در دوران جنینی كمك می‌كند تا ضمن فالوآپ جنین با سونوگرافی‌های مكرر، آمادگی تیم معالج در زمان تولد بیشتر شده و اقدامات حیاتی به موقع صورت گیرد. حدود 50 درصد نوزادان دچار فتق دیافراگم در حین زایمان و یا سزارین و یا یكی دو روز بعد از آن به علت عوارض بیماری یا ناهنجاری‌های همراه فوت می‌كنند. تشخیص قبل از تولد كمك می‌كند تا تدابیر لازم همچون آماده كردن تیم احیاء، ونتیلاتور و تخت NICU اتخاذ و در زمان مناسب عمل جراحی صورت گیرد. دیده شده است با این تدابیر مرگ و میر به كمتر از 10 درصد می‌رسد. اصولا عمل جراحی فتق دیافراگم اورژانسی نیست بلكه Stable كردن بیمار در اولویت اول قرار می‌گیرد. در صورت فراهم بودن امكانات، عمل داخل رحمی نیز امكان‌پذیر بوده و نوزاد با شرایط بهتر متولد خواهد شد. عمل‌های موفق داخل رحمی از چند مركز گزارش شده است.

4- آترزی مری، با مشاهده پلی هیدرامنیوس و ارتباط بین تراشه ودیستال مری در سونوگرافی جنین، قابل تشخیص است. اقدام خاص دوران جنینی ندارد. تشخیص به موقع در دوران جنین كمك می‌كند تا ضمن آمادگی جراح اطفال و تیم معالج و اقدام به موقع برای درمان، در كاهش عوارض ناشی از آنومالی‌های همراه (Vacter) و پا پنومونی ناشی از آسپیراسیون ترشحات حلق، نقش بسزایی ایفا كند. در صورت انجام عمل اكثرا مرگ و میر نوزاد ناشی از ناهنجاری‌های قلبی همراه پنومونی می‌باشد كه می‌توان با اتخاذ تدابیر لازم آنها را به حداقل رساند.

5- انسداد روده را می‌توان در دوران جنینی با كمك سونوگرافی تشخیص داد. انسداد روده جنین به دلایل مختلف همچون آترزی، ولولوس، مكونیوم ایلئوس و هیرشپرونگ رخ می‌دهد كه هر كدام اقدام درمانی خاص خود را می‌طلبد. تشخیص دوران جنینی فرصت كافی را به خانواده و پزشك می‌دهد تا ضمن بررسی و اقدام درمانی به موقع مانع بروز عوارض و احیانا مرگ و میر گردد.

6- مقعد بسته با كمك سونوگرافی در تریمستر سوم به راحتی قابل تشخیص است. سرعت عمل در درمان نوزاد (كلستومی، آنوپلاستی یا آنوركتوپلاستی)، عوارض احتمالی را كاهش می‌دهد. تشخیص زودرس در دوران جنینی كمك می‌كند، بررسی ناهنجاری‌های همراه (Vacteri) و بخصوص آنومالی‌های كلیه‌ها و مجاری ادراری مقدور گشته و در صورت لزوم اقدامات درمانی داخل رحمی نیز صورت گیرد. به هر حال تشكیل پرونده در مركز جراحی اطفال برای جنین دچار مقعد بسته و آمادگی تیم معالج، مانع بروز عوارض احتمالی می‌گردد.

7- تراتوم ساكروكسیژیال كه اكثرا توده‌های خوش خیم هستند در دوران جنینی با كمك سونوگرافی قابل تشخیص می‌باشند. به جز در موارد خاص نیاز به اقدام داخل رحمی ندارد. تشخیص قبل از تولد آمادگی تیم معالج را برای درمان به موقع (در روزهای اول تولد میسر می‌سازد).

8- اكستروفی مثانه و كلوآكال از جمله ناهنجاری‌هایی است كه در روز اول تولد نیاز به اقدام‌های جراحی دارد. تشخیص قبل از تولد مانع از دست دادن فرصت مناسب برای درمان جراحی می‌شود.

9- اومفالوسل بزرگ گاستروشیزیس در صورت تشخیص در دوران جنینی قبل از تولد، تولد نوزاد با سزارین را فراهم می‌سازد. با این روش احتمال آسیب‌دیدگی احشاء به حداقل می‌رسد. وجود ناهنجاری‌های قلبی و ژنتیكی همراه را می‌توان با كمك سونوگرافی، اكوكاردیوگرافی جنین و آمنیوسنتر تشخیص و تدابیر لازم را اتخاذ نمود.

10- آترزی و تنگی تراشه در صورت عدم تشخیص در دوران جنینی اكثرا با مرگ نوزاد به هنگام تولد همراه است. تراكئوستومی، عمل نجات‌بخش برای نوزاد است. این عمل در دوران جنینی نیز با موفقیت انجام گرفته است.

11- میلومننگوسل شایع‌ترین ناهنجاری مادرزادی در كشورهای جهان سوم است. كه در ماه‌های اول عمر جنین با تست آمنیوسنتز، مشاهده افزایش آلفافیتو پروتئین در مایع آمنیوتیك و در تریمستر دوم با سونوگرافی قابل تشخیص می‌باشد. در صورتی كه از 4 ماهگی تشخیص داده شود امكان سقط قانونی در ایران مقدور است. عوارض ناخوشایند این بیمای همچون پاراپلژی، بی‌اختیاری ادراری و مدفوع و عیب‌های ستون مهره‌ها معلولیت‌های درازمدت به جا می‌گذارد كه آسیب شدید روحی روانی – اجتماعی و اقتصادی برای خانواده و بیمار به همراه دارد. استفاده از فولیك اسید توسط مادر از سه ماه قبل از تشكیل نطفه و كاهش محسوس بیماری نقش بسزایی ایفا می‌كند. تشخیص زودرس در تریمستر اول در زنان پر ریسك با آمنیوسنتراز تولد این قبیل نوزادان پرخطر جلوگیری می‌كند.

12- لب شكری و شكاف كام جنین در سونوگرافی سه و چهار بعدی قابل تشخیص می‌باشد. عدم مشاهده اسكار در نوزادان عمل شده به صورت داخل رحمی موجب كشف اثر خارق‌العاده مایع آمنیوتیك گردید و از آن برای عمل‌های زیبایی استفاده شد.

اقدامات بعد از تولد

به تناسب نوع ناهنجاری جنینی، اقدامات پس از تولد از اقدامات درمانی و پیگیری (followup) متفاوت است.

برای مثال گاستروشیزیس، انسداد روده و مقعد بسته، اقدام جراحی فوری می‌طلبد. Stable نمودن بیمار در فتق دیافراگم و آترزی مری و اومفالوسل در اولویت قرار دارد هیدرونفروز تشخیص داده شده در دوران جنینی بررسی مجدد و مكرر در هیدرونفروز و مراقبت ویژه از كلیه‌ها صورت گیرد، لازمه همه اینها تشخیص به موقع و تحت نظر قرار دادن نوزاد است برخی از ناهنجاری‌ها نیاز به چندین عمل جراحی در مراحل مختلف، مراقبت تا دوران نوجوانی دارند. فشار روحی روانی از یك سو و هزینه‌های سنگین درمانی، از سوی دیگر، خانواده‌های بیماران دچار ناهنجاری‌های مادرزادی را در تنگناهای اجتماعی – اقتصادی قرار می‌دهد.