زندگی آنلاین؛ مجله اینترنتی سبک زندگی

گفتگو: مهناز خدادوست

همه چیز درباره مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج/ قبل از ازدواج چه آزمایشاتی ضروری است؟

همه ما در طول زندگی خود با کودکانی مواجه شده‌ایم که دچار عقب ماندگی‌های ذهنی، جسمی و معلولیت هستند.

متأسفانه تعداد این کودکان که به صورت مادرزادی یا همان ژنتیکی دچار این معلولیت‌ها هستند، چندان کم هم نیست.

این در حالی است که در سال‌های اخیر شاهد انقلاب در رشته‌های علوم پزشکی و از آن جمله رشته ژنتیک بوده ایم.

با وجود اینکه مشاوره ژنتیک از سوی بهزیستی اجباری است، اما به گفته پروفسور فرهود این مشاوره‌های اجباری تاحدودی بی‌کیفیت است.

پروفسور فرهود که اولین مرکز کلینیک ژنتیک را 47 سال قبل در ایران تاسیس کرده، بر این باور است که مشاوره ژنتیک باید در مراکز معتبر و در سطح مناسب صورت گیرد تا نتیجه بخشی بالاتر و تشخیص دقیق‌تری داشته باشد.

ویژه نامه این شماره از ماهنامه دنیای سلامت به بهداشت قبل از ازدواج پرداخته است. وجود موارد فراوان بیماری‌‌های ژنتیکی در کشور و اهمیت این موضوع قبل از ازدواج بهانه ای شد تا به سراغ پروفسور داریوش فرهود، پدر علم ژنتیک ایران برویم. حاصل گفتگوی ماهنامه دنیای سلامت با این پزشک برجسته و مجرب در ادامه از نگاه شما می‌‌گذرد؛

زوج ها چه زمانی باید برای مشاوره ژنتیک اقدام کنند چرا باید این مشاوره انجام شود؟

مشاوره قبل از ازدواج در اروپا و در کشوری مثل آلمان 52 سال پیش شروع شد در آن زمان مشاوره به صورت معدود بود و غلب خود پزشکان توانایی انجام مشاوره را داشتند ولی به صورت سازمان یافته و بنیادی مطرح نبود.

حدود 52 سال پیش شخصی به نام پروفسور «ونت» از آلمان به ایران آمد و یک مرکز مشاوره ژنتیک برای اولین بار راه انداخت و در اروپا و جاهای دیگر هم تکرار شد که در حال حاضر هم در تمامی دنیا پُر از این مراکز مشاوره است.

در ایران هم بنده همین مدل را پیاده کردم و 47 سال پیش کلینیک مشاوره ژنتیک را دایر کردم که بعدها سازمان جهانی بهداشت هم آمد و برایش بسیار جالب و عجیب بود که چنین کاری در ایران صورت می‌‌گیرد.

در نتیجه آن زمان سازمان جهانی بهداشت از من دعوت کرد که جزء کمیته ژنتیک سازمان باشم و این اتفاق برای آنها خیلی مهم و جالب بود.

 در آن زمان کار را شروع کردیم و برای زوج‌ها توضیح می‌‌دادیم که اصلاً مشاوره ژنتیک چیست و چرا باید این مشاوره انجام شود و دربرگیرنده چه مسائلی هست.

در رابطه با موضوع مشاوره ژنتیک، نکته اول این است که چه کسانی باید برای مشاوره مراجعه کنند؟ ما یک لیست مفصّل تهیه و در این زمینه فرهنگ سازی و اطلاع رسانی کردیم که هر فردی قصد ازدواج دارد، باید قبل از آن برای انجام مشاوره و آزمایشات ژنتیک مراجعه کند. این یکی از انواع مشاوره پیش از ازدواج است.

نکته دوم این است که دو نفر ازدواج می‌‌کنند و پس از اینکه صاحب بچه مشکل دار و معیوبی شدند، مراجعه می‌‌کنند که این فرزند چه مشکلی دارد؟

آنها اولاً می‌‌خواهند علت مشکل فرزندشان را بدانند و تشخیص بدهند چه بیماری دارد؟ دوم اینکه چه کاری برای او می‌‌توانند انجام دهند و سوم اینکه آیا فرزند بعدی آنها سالم خواهد بود یا نه؟

پس مراجعه بعد از بچه‌دار شدن آن هم فرزندی که دارای مشکل ژنتیکی است، یکی دیگر از انواع مراجعه است.

سوم اینکه زوجی می‌‌خواهند باردار شوند و قبل از بارداری برای انجام مشاوره ژنتیک مراجعه می‌‌کنند. این هم نوع دیگر مراجعه برای گرفتن مشاوره ژنتیک است.

بر اساس این روش ازدواج از نظر علم پزشکی زندگی مشترک نیست، بلکه زمانی معنادار می‌‌شود که زوج صاحب فرزند شوند.

یعنی تا زمانی که نمی‌خواهند فرزند دار شوند انجام مشاوره اصلا کار پزشک نیست کار مشاور خانواده است.

در واقع اینکه دو نفر با هم توافق اخلاقی دارند یا نه کار مشاوره خانواده است و از نظر یک پزشک، مشاوره ژنتیک به دنبال این است که آیا بچه‌دار شدن این دو نفر مشکلاتی برای بچه به وجود می‌‌آورد؟

گروه سوم کسانی هستند که ازدواج می‌‌کنند ولی بچه‌دار نمی‌‌شوند. مثلاً 7 سال بچه‌دار نمی‌‌شوند. این یک نکته است که چرا بچه‌دار نمی‌شوند؟

می‌‌آیند و دنبال علت می‌‌گردند که مشکل از مرد است یا زن. البته سال‌‌ها پیش فکر می‌کردند که مشکلات فقط از طرف زن است، اما بعدها مشخص شد که اینطور نیست.

الان دیگر هر کسی می‌‌گوید بچه‌دار نشدیم زن و مرد مجبورند با هم برای مشاوره بروند. مسئله بعدی این است که بچه‌دار می‌‌شوند ولی دائم سقط می‌‌شود.

این جزو مواردی است که افراد باید برای انجام مشاوره ژنتیک مراجعه می‌‌کنند.

چه کسانی نیاز به مشاوره ژنتیک دارند و ازدواج فامیلی ممکن است چه بیماری‌هایی را شامل شود؟

گروه‌‌هایی که ازدواج خویشاوندی می‌‌کنند که البته این مورد در ایران بسیار زیاد است و ما در برخی از قومیت‌‌ها تا حدود 50 درصد ازدواج خویشاوندی داریم.

در ایلات، مناطق جنوبی، بلوچستان و... حتی در مورد بچه‌‌هایی که حاصل ازدواج خویشاوندی بویژه پسر عمو و دختر عموها حتما باید با هم ازدواج کنند.

در نتیجه کسانی که می‌‌خواهند ازدواج خویشاوندی داشته باشند نیاز به مشاوره ژنتیک دارند.

گروه دیگر که لازم است برای مشاوره مراجعه کنند، آنهایی هستند که ازدواج خویشاوندی ندارند، اما در خانواده طرفین مشکلاتی دیده شده است.

در مشاوره ژنتیک سوالاتی پرسیده می‌‌شود. اینکه آیا در خانواده مرد و زن مواردی از انواع عقب ماندگی ذهنی و جسمی، معلولیت جسمی، نابینایی، ناشنوایی، بیماری‌های قلبی، حساسیت، بیماری‌‌های تنفسی و یا آسم، فشار خون، دیابت، سرطان و حتی خودکشی وجود دارد یا خیر؟

به طور مثال، خانمی با همسرشان مراجعه می‌‌کنند و از آنها سوال می‌‌کنیم و در جواب می‌‌گویند مثلا عموی پیری داشتیم که سرطان گرفت و فوت کرد. یک خاله داشتیم که بیماری قلبی گرفت و فوت کرد و دیگری جوانی که ناکامی عشقی دید و خودکشی کرد.

در این حالت چون از هر موردی که گفته شد یک نمونه بیشتر نبوده معنی دار نیست. اما اگر کسی بیاید و بگوید در خانواده ما 8 نفر تا به حال خودکشی کرده اند شما به این موضوع حساس می‌‌شوید.

اگر در خانواده‌ای 11 نفر بر اثر بیماری قلبی فوت کردند؛ یعنی بیماری قلبی در این خانواده شایع باشد.

مثلاً می‌‌گوید 5 نفر دیابتی داریم خوب برای شما معنی دار می‌‌شود و می‌‌گوید که 7 نفر ناشنوا داریم پس معلوم است که این بیماری زیاد پیش آمده و بسامد زیادی دارد.

اینها مواردی است که ما را متوجه وجود یک مشکل می‌‌کند، حالا چه خویشاوند باشند و چه نباشند.

در نتیجه این طور نیست افرادی که مراجعه می‌‌کنند حتما باید خویشاوند باشند یا حتما باید غیر خویشاوند باشند.

مثلاً فردی می‌‌خواهد بداند افسردگی که خیلی از مردم دچار آن هستند، جدی است یا نه؟ اگر در خانواده تکرار شود، فرزندان هم دچار افسردگی خواهند شد یا نه؟

تا حدودی بله. امکان دارد که در آینده به افسردگی مبتلا شوند. افسردگی هم ژن‌های خاص خود را دارد و هم محیط روی این بیماری تاثیر گذار است.

یکی از مثال‌‌های ما برای بیماری ژنتیکی تک ژنی، تالاسمی، هموفیلی و... است، در حالی که سرطان، بیماری‌های روانی و حساسیت تک ژنی نیستند. در واقع بیماری‌های چند ژنی زمینه را به وجود می‌‌آورند.

انجام مشاوره ژنتیک چگونه به زوجین کمک می‌کند تا از تولد کودک معلول جلوگیری کنند؟ و چگونه می‌توانند مشاوره بگیرند؟

مشاوره دهنده که در خیلی از موارد حتی در مشاوره خانواده به آن توجه نمی‌‌شود، از اهمیت بسیار بالایی برخوردار است. به اعتقاد من نیمی از این افراد حائز شرایط یک مشاوره دهنده صحیح نیستند.

یک مشاوره دهنده اولاً باید به کار خود بسیار عالم باشد؛ یعنی باید توانایی نظری داشته باشد. دوم باید فرد باتجربه ای باشد.

ممکن است فردی دکترای مشاوره داشته باشد، ولی تا حالا تجربه مشاوره نداشته باشد. چون هر مشاوره یک مورد جدید است و مثل هم نیستند.

در هر مشاوره ما با یک انسان با تمام تفاوت‌هایش طرف هستیم. پس هر کدام از آنها یک مورد جدید است و مشاوره دهنده باید هم اطلاعات نظری و علمی و هم تجربه این کار را داشته باشد.

 سوم اینکه مشاوره دهنده باید بی طرف و خیرخواه باشد و مراجعه کننده احساس کند که خیر او را می‌‌خواهد؛ یعنی برای او مراجعه کننده مطرح باشد نه پول. مشاوره دهنده این احساس را ایجاد نکند که می‌‌خواهد کار را سریع‌تر تمام کند. خوش اخلاق باشد؛ به گونه‌ای که مراجعه کننده مهربانی را در چهره مشاوره حس کند.

در واقع زوج وقتی نزد مشاور می‌‌روند باید مهربانی را حس کنند تا تمام حالات خود را بازگو کنند و باید اعتماد ایجاد شود. مشاور باید وقت و حوصله برای این کار را داشته باشد.

مشاوره دهنده نباید جهت دهنده باشد. سوگیر نباشد و برای یک تصمیم به مرد یا زن فشار نیاورد. حتی اگر آن تصمیم در جهت اعتقادات خاص او باشد.

اخلاق پزشکی 4 اصل دارد. اصل اول این است که بیمار یا مراجعه کننده خودش باید تصمیم بگیرد، چه برای سقط، چه برای بچه‌دار شدن، ازدواج و... .

در این موارد زن تصمیم‌گیرنده اصلی است. در بعضی کشورها اگر بچه عقب مانده باشد، پزشک باید توضیحات کاملی را ارائه بدهد. بگوید وضع از چه قرار است؟

اگر این بچه را به دنیا بیاوری با همین عقب ماندگی و سندروم داون چه راه حلی دارد؟

ممکن است خانمی بگوید می‌‌خواهم همین فرزند را به وجود بیاورم. ولی به هر حال پزشک باید بگوید با تولد این فرزند چه مسائلی خواهد داشت و چه راه حلی دارد به عبارت دیگر نباید فرد را به یک طرف حول داد.

باید به او اطلاعات داده و اجازه دهد خودش تصمیم بگیرد. اگر در پایان یک مشاوره هنوز خانم یا آقا برگردند و بگویند «آقای دکتر شما جای ما بودید چه می‌‌کردید؟»، این یعنی منِ پزشک نتوانستم به آنها توانایی تصمیم گیری را منتقل کنم و هنوز بلاتکلیف است.

محیط مشاوره باید بتواند جلب اعتماد کند و هیچ وقت نباید بوی نامطبوع پول و مادیات فضای زیبا و معطر بین پزشک و بیمار را آلوده کند.

باید معنویت بین پزشک و بیمار وجود داشته باشد. این فضای معنوی، دینی و عارفانه باید برقرار باشد.

هزینه مشاوره چقدر است؟

مشاوره یک امر خاص خودش است. بعضی‌‌ها هزینه بیشتری می‌‌گیرند و بعضی‌‌ها کمتر. ولی ما سعی می‌‌کنیم حداقل هزینه مشاوره را بگیریم که برای مردم طاقت فرسا نباشد.

ولی به طور میانگبن برای مشاوره از نفری 40 تا 60 هزا تومان و برای یک خانواده 120 هزار تومان می‌‌گیرند.

تا اینک بیاد بر فرض مثال مشاوره روانشناسی بشود من شنیدم تا دقیقه ای 5000 هزار تومان هم می‌‌گیرند. البته در این کلینیک حداقل‌‌ها را می‌‌گیریم و من دوست دارم این مناسبات بسیار لطیف صورت بگیرد.

انجام این مشاوره‌ها اجباری هست یا نه؟

اجباری نیست. هیچ کاری نباید اجباری باشد. نه ازدواج و نه مشاوره. اگر بخواهد اجباری باشد با اصل اول اخلاق پزشکی در تعارض قرار می‌‌گیرد.

این اصل عبارت است از خودمختاری. هر کس می‌‌تواند برای کار خود، خودمختار باشد. ازدواج کند یا اینکه حتی بچه عقب افتاده خود را به دنیا بیاورد.

حتی ممکن است به او بگویید فرزندَت دارای مشکل است و او بگوید من می‌‌خواهم او را به دنیا بیاورم.

در مقابل باید به این مسئله نیز توجه کرد که درست است پدر و مادری می‌‌خواهند فرزند معیوبی را به دنبا بیاورند و یک سرمایه گذاری عاطفی کنند، اما باید بدانند که این فرزند معیوب برای جامعه هزینه بر است.

این تصمیم اولاً برای پدر و مادر مشکلات و فشارهای زیادی به دنبال خواهد داشت و دوم اینکه این فرد به جای اینکه یک نیروی تولیدکننده باشد، تا اخر مصرف کننده خواهد بود.

حتی سایر نیروهای فعال در بخش تولید (یعنی اعضای همان خانواده) را از کار بازمی دارد. علاوه بر این هزینه‌های گزافی به بخش درمان تحمیل می‌‌کند.

درمانی که نیاز نبوده به جامعه تحمیل شود و این درمان‌‌ها از پول بیمه و به عبارتی از پول بیت المال و مالیاتی که می‌‌دهیم خرج می‌‌شود و می‌‌تواند رو در روی جامعه قرار بگیرد و جامعه این را دوست ندارد.

در حال حاضر، بهزیستی می‌‌گوید مشاوره پیش از ازدواج باید اجباری باشد. اما متاسفانه این مشاوره و آزمایش اجباری در پایین ترین سطح از نظر مطلوبیت قرار دارد.

در واقع تمام افرادی که می‌‌خواهند ازدواج کنند تست می‌‌دهند؛ یعنی این افراد را مکلف کرده اند که این آزمایش را انجام دهند.

به این صورت که با مراجعه به محضرها، آنها را به چند پایگاه در تهران معرفی می‌‌کنند تا تشخیص داده شود که این فرد تالاسمی دارد یا نه؟

اولاً ازمایش بسیار ناقصی انجام می‌‌دهند که معمولاً تشخیص درستی داده نمی‌‌شود. ثانیاً درمورد تشخیص اعتیاد بسیار ضعیف عمل می‌‌کنند.

بویژه اینکه الان اکثر جوانان شیوه‌های فرار از تشخیص اعتیاد را خوب بلدند. در زمینه کنترل ایدز هم نمی توانند تشخیص درستی دهند.

همانطور که می‌‌دانید، حدود 20 درصد از جوانان اعتیاد دارند. حدود 40 تا 50 درصد آقایان در سن ازدواج هستند ولی نمی توانند ازدواج کنند و شرایط ازدواج برای آنها فراهم نیست.

پول، خانه و کار ندارند که ازدواج کنند. این مورد در بین زنان کمتر است و حدود 20 درصد از زنان نمی توانند ازدواج کنند؛ یعنی خواستگار ندارند.

تالاسمی یک بیماری ژنتیکی است. چرا با وجود پیشرفت علم ژنتیک در کشور هنوز شاهد فراوانی زیاد این بیماری و همچنین سایر بیماری‌های ژنتیکی قابل پیشگیری هستیم؟

تالاسمی به چند جهت یک بیماری خاص در ایران است. اولاً متاسفانه تالاسمی در ایران فراوانی زیادی دارد. چیزی حدود 35 یا 37 هزار نفر مبتلا به تالاسمی هستند.

در بعضی از نقاط کشور تراکم این بیماری بیشتر است. در منطقه شمال ایران شامل گیلان و مازندران و جنوب ایران شامل خوزستان، اهواز و بندرعباس و بطور کلی حاشیه خلیج فارس بیماری تالاسمی زیاد است. حالا چرا زیاد است؟

درست است که تالاسمی یک بیماری است، ولی هم در تالاسمی و هم در بیماری سل، گلبول قرمز «داسی شکل» یعنی مانند هلال بوده و گرد نیست.

در این مورد درست است که خود بیماری یک جور معلولیت به حساب می‌‌آید، ولی این افراد در مقابل فاویسم و مالاریا مقاوم تر هستند.

یعنی کسانی که مبتلا به مالاریا می‌‌شوند، اگر سالم باشند زودتر از پا در می‌‌آیند؛ چون مولد بیماری مالاریا وارد گلبول قرمز می‌‌شود و آن را متلاشی می‌‌کند.

اما در گلوبول‌‌های داسی شکل، سطح گلبول قرمز باریک و فشرده است و مولد مالاریا نمی تواند آن را متلاشی کند، لذا شانس زنده ماندن افراد ناقل تالاسمی در مقابل بیماری مالاریا بیشتر است.

تالاسمی در کمربند شیراز هم فراوانی زیادی دارد. علت فراوانی بعضی از بیماریها در بعضی جاها بیشتر است در همین نکات است. ما فکر می‌‌کنیم بیماری است ولی راز ماندگاری فرد در همان بیماری است.

درواقع اگر فرد ناقل تالاسمی نبود در اثر مالاریا از بین رفته بود، در نتیجه بیماری همیشه بد نیست و گاهی نجات دهنده است.

ایران یکی از مناطق با فراوانی بسیار بیماری تالاسمی در شمال، جنوب و شیراز است و البته انجمن تالاسمی هم در این زمینه فعالیت دارد و ما هم برای تالاسمی از 30 سال پیش برنامه ریزی کردیم.

انجمن تالاسمی ایران را من دایر کردم و در آن زمان برنامه ریزی‌‌هایی انجام دادیم. یکی از این برنامه‌ها این بود که اشخاصی که می‌‌خواهند ازدواج کنند، آزمایش سی بی سی (CBC) را انجام داده و اندازه هموگلوبین را در نظر بگیرند.

برنامه خوبی بود اما متاسفانه به طور صحیح و کامل انجام نمی‌‌شود. به همین دلیل است که بعد از 30 سال هنوز شاهد تولد نوزادانی با تالاسمی هستیم. چرا؟

تالاسمی درما‌ن‌های ژنتیکی دارد و قابل پیشگیری است. ممکن است زوجی ناقل تالاسمی باشند، به هر دلیلی یا ازدواج کردند یا می‌‌خواهند ازدواج کنند، مشکلی وجود ندارد.

فقط باید تحت نظر یک مرکز مشاوره ژنتیک قرار گرفته و فرزند سالم به دنیا بیاورند.

آن مرکز در هفته یازدهم بارداری از پرز بند ناف نوزاد نمونه بر می‌‌دارد و کاملاً نشان داده می‌‌شود جنین به احتمال 25 درصد می‌‌تواند حامل بیماری باشد 25 درصد سالم باشد و 50 درصد مانند پدر و مادر خود ناقل باشد.

اگر بیمار باشد اجازه سقط شرعی وجود دارد و مادر می‌‌تواند سقط کند. در ایتالیا و اسپانیا و ... این کار انجام می‌‌شود. موفق ترین آنها در جزیره قبرس است. آنجا تقریبا همه ناقل تالاسمی هستند.

در نتیجه همه زوج‌‌ها تحت نظر قرار گرفته و بعد از موتاسیون با روش‌‌های مولکولی بچه‌دار می‌‌شوند و هیچ مشکلی هم پیش نمی آید.