زندگی آنلاین؛ مجله اینترنتی سبک زندگی

به قلم : د کتر سید  مرتضی صفوی ؛ متخصص تغذیه و رژیم‌های درمانی، استاد دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، رئیس هیات مدیره انجمن غذا، صنعت و سلامت

Safavimorteza@yahoo.com

تحریریه زندگی آنلاین : هیپرلیپدمی ژنتیکی

هیپرکلسترولمی فامیلی  (FH)

یک اختلال منوژنتیک که حدود 10 میلیون نفر از مردم به آن مبتلا هستند. این یک ریسک فاکتور مهم در بیماری کرونری قلبی (CHD) بوده و حتی در صورت درمان 85 درصد از مردان و 50 درصد از زنان مبتلا تا قبل از 65 سالگی دچار CHD می‌شوند. ژن گیرنده LDL سبب هیپرکلسترولمی فامیلی می‌شود. رسوب کلسترول (Xanthomas) به خصوص در تاندون آشیل در 80 درصد مبتلایان به هیپرکلسترولمی فامیلی مشاهده شده است.

استاتین در درمان این افراد عملکرد و ساختار شریان‌ها را بهبود می‌بخشد.

 هیپرکلسترولمی فامیلی پلی‌ژنیک

ناشی از نقص در چندین ژن است. تشخیص بیماری به این صورت است که کلسترول LDL در دو یا چند تن از اعضای خانواده از صدک 90 بیشتر باشد، اما در آنها گزانتوم در تاندون مشاهده نشود.

میزان LDL در این افراد کمتر از افراد غیر پلی‌ژنیک است، اما با این حال در معرض خطر زود هنگام بیماری هستند. درمان آنها شامل داروهای کاهنده کلسترول به همراه تغییر سبک زندگی است.

بیشتر بخوانید:

ریتم موزون قلب با گیاه خواری

 هیپرلیپدمی فامیلی ترکیبی (FCHL)

بیماری که در آن 2 یا چند تن از اعضای خانواده LDL یا تری‌گلیسیرید بالای صدک 90 دارند. الگوهای بیماری شامل:

1) LDL بالا و تری‌گلیسیرید نرمال

 نوع II a

2) LDL بالا و تری‌گلیسیرید بالا

 نوع II b

3) VLDL بالا  نوع IV

معمولاً این بیماران دارای LDL کوچک و با تراکم بالا هستند که خود مرتبط با CHD (بیماری کرونری قلبی) است. تمام انواع این بیماری با بروز زود‌هنگام همراه است. حدود 15 درصد افرادی که دچار انفارکتوس قلبی قبل از سن 60 سالگی می‌شوند، مبتلا به FCHL هستند.

اختلال در FCHL شامل تولید بیش از حد 100 –    Apo است. همچنین ممکن است ژن مسئول تولید لیپاز کبدی دچار نقص باشد.

افراد مبتلا به FCHL دچار ریسک‌فاکتورهای دیگری مثل چاقی، پرفشاری خون، دیابت و سندروم متابولیک نیز هستند. ابتدا تغییرات سبک زندگی اعمال می‌شود و در صورت کارساز نبودن درمان دارویی آغاز می‌شود. بیماران با تری‌گلیسیرید بالا نباید الکل مصرف کنند.

  دیس‌بتالیپوپروتئین فامیلی

هیپرلیپوپروتئین نوع III و زیاد شایع نیست. کاتابولیسم باقیمانده LVLDL با تأخیر صورت می‌گیرد، زیرا Apo E – 2 جایگزین Apo t – 3 و Apo E – 4 شده است.

ریسک‌فاکتور‌های دیگر این بیماران: کهولت سن، هیپوتیروئیدیسیم (کم‌کاری تیروئید)، چاقی، دیابت و دیس‌لیپدمی است. سطح کلسترول تام این افراد mg/dl 600 – 300 و سطح تری‌گلیسیرید نیز

 mg/dl 800 – 400 است. این شرایط خطر CHD زود هنگام و بیماری‌های عروق محیطی را افزایش می‌دهد.

تشخیص این بیماری بر مبنای مشخص کردن نوع Apo E می‌باشد.

درمان شامل: کاهش وزن، کنترل هیپوگلیسمی و دیابت و همچنین محدودیت رژیم چربی اشباع و کلسترول است. در صورت مؤثر واقع نشدن رژیم درمانی دارو درمانی هم استفاده می‌شود.

بیشتربخوانید:

کاهش کلسترول و خطر ابتلابه بیماری های قلبی با این نوشیدنی ساده

ریسک‌فاکتورها و پیشگیری

اپیدمیومیولوژیست‌ها در طی تحقیقات خود لیستی از ریسک‌فاکتورها تهیه کردند که در جدول 1 ذکر شده است.

اولین گام در پیشگیری این اختلالات شامل ارزیابی و مدیریت عوامل خطر در افراد فاقد علائم بالینی است. افراد دارای ریسک‌فاکتورهای مختلف جمعیت هدف جهت پیشنهاد اولیه هستند.

کاهش ریسک‌فاکتورها در تمام سنین سبب کاهش CHD می‌شود. در طی یک مطالعه گسترده بر روی مردان، 62 درصد حوادث عروقی در صورت عادت به شیوه زندگی درست کاهش می‌یابد.

حدود 4/1 بهبودی بیماری‌های عروقی قلبی مربوط به مردان و 2/1 مربوط به کاهش ریسک‌فاکتورها است.

 پیشگیری از CHD و سکته

پیشگیری از CHD و سکته در پزشکی شامل تصحیح ریسک‌فاکتورها در زندگی اشخاص مرتبط با لیپید است. آترواسکلروز علت اصلی سکته‌های ایسکمیک است.

انجمن قلب آمریکا پیشنهاد می‌کند که پیشگیری اولیه بهتر است از دوران بچگی آغاز شود. توصیه رژیم غذایی برای کودکان آزادانه‌تر از بزرگسالان است و برای مدیریت وزن تاکید فراوان بر روی فعالیت‌های بدنی است.

به خصوص کودکانی که در خانواده‌های با سابقه هیپرکلسترولمی یا CHD هستند، باید غربالگری شوند.

 ارزیابی خطر

روش‌های مختلفی برای ارزیابی خطر در افراد فاقد علائم بیان شده است.

اولین روش توسط Ferminghom ارائه شده و بر این اساس بیماران در 4 گروه طبقه‌بندی می‌شوند:

1. با ریسک خیلی بالا (این افراد 40 درصد شانس بروز ‍CHD را دارند).
2. با ریسک بالا (این افراد 20 درصد شانس بروز CHD را دارند).
3. با ریسک متوسط (این افراد 20 – 10 درصد شانس بروز CHD را دارند).
4. با ریسک پایین (این افراد کمتر از 10 درصد شانس بروز CHD را دارند).

جدول شماره 1: ریسک فاکتور‌های قابل اصلاح

مارکرهای خونی    LDL

تری‌گلیسیرید تام

HDL

فاکتورهای التهابی   فیبرینوژن – C-reactive پروتئین

ریسک‌ فاکتور به سبک زندگی تنباکو

بی‌تفکری

رژیم غذایی نامناسب

استرس

مصرف الکل بیش از حد

بیماری و سندرم‌های مرتبط    فشار خون بالا

دیابت

چاقی

سندرم متابولیک

بیشتربخوانید:

سلامت قلب زنان با این هفت توصیه غذایی