زندگی آنلاین؛ مجله اینترنتی سبک زندگی

دكتر روشنك جزایری پزشك و مشاور ژنتیك بالینی

این بیماری به همان اندازه كه ناهنجاری كروموزمی است، می‌تواند یك بیماری تك‌ژنی در نظر گرفته شود. سندرم x شكننده دارای دو وجه تمایز اصلی است، یكی اینكه شایع‌ترین عامل ارثی مشكلات یادگیری است و دوم اینكه اولین اختلالی است كه در آن یك جهش پویا شناسایی شد.
مارتین و پل این بیماری را در دهه 1940 قبل از عصر كروموزوم توصیف كردند؛ به همین دلیل این بیماری سندرم مارتین– پل نیز نامیده می‌شود. ناهنجاری كروموزمی اول بار در سال 1969 توصیف شد و اهمیت آن تا سال 1977 به طور كامل شناسایی شد و در سال 1991 نقص مولكولی زیربنایی كشف شد. این سندرم تقریبا از هر 5 هزار مرد یك نفر را مبتلا می‌كند و در میان 4 تا 8 درصد از افراد مذكر مبتلا به مشكلات یادگیری، به عنوان عامل موثر به شمار می‌رود. پسران بزرگ و افراد مذكر بالغ معمولا دارای چهره قابل شناسایی با پیشانی بلند، گوش‌های بزرگ، صورت كشیده و فك برجسته هستند. پس از بلوغ، بسیاری از مردان مبتلا، بیضه‌های بزرگی دارند (ماكرو اركیدیسم). همچنین ممكن است شواهدی از ضعف بافت همبند با مفاصل دارای قابلیت باز شدن بالا، علایم كشیدگی روی پوست (رگه‌ها) و پرولاپس دریچه میترال، وجود داشته باشد. مشكلات یادگیری متوسط تا شدید بوده و بسیاری از پسران مبتلا، ویژگی‌های خودگرایی و یا رفتار پرفعالیت نشان می‌دهند. زنان حامل ممكن است برخی از ویژگی‌های صورت را نشان دهند و تقریبا 50 درصد از زنان با جهش كامل، مشكلات یادگیری خفیف تا متوسط را نشان می‌دهند.
سندرم x شكننده نام خودش را از ظاهر كروموزوم x می‌گیرد كه یك جایگاه شكننده نزدیك تلومر‌ در انتهای بازوی بلند در xq27.3 نشان می‌دهد كه این جایگاه شكننده، یك شكاف با عدم رنگ‌پذیری است. این سندرم، به عنوان عامل شایع مشكلات یادگیری، یك مشكل عمده در مشاوره ژنتیك ایجاد می‌كند. وراثت را می‌توان وابسته به x تغییر یافته یا آتی‌پیكال در نظر گرفت. تمامی دختران یك مرد ناقل طبیعی، پیش‌جهش را حمل خواهند كرد و فرزندان ذكور این دختران، در خطر به ارث بردن پیش‌جهش یا یك جهش كامل هستند.
برای زنی كه یك جهش كامل را حمل می‌كند، 50 درصد خطر مبتلا شدن هر یك از پسران به سندرم كامل و به ارث بردن جهش كامل توسط هر یك از دختران وجود دارد. از آنجایی كه تقریبا 50 درصد از زنان با جهش كامل، مشكلات یادگیری خفیفی دارند، خطر اینكه یك زن ناقل دارای یك جهش كامل، یك دختر با مشكلات یادگیری داشته باشد برابر با یك‌چهارم (حاصل‌ضرب یك‌دوم در یك‌دوم) است. تشخیص پیش از تولد را می‌توان بر اساس آنالیز DNA از پرزهای كوریونی ارائه كرد. اما در مورد جنین‌های مونث دارای جهش كامل، پیش‌بینی صحیح فنوتیپ قابل انجام نیست. سندرم x شكننده یك بیماری است كه می‌توان برای آن غربالگری جمعیتی انجام داد كه می‌تواند از بین گروه‌های انتخابی پرخطر مانند مردان دارای مشكل یادگیری باشد یا بر اساس جمعیت عادی صورت پذیرد.