مروری بر درمان‌های رايج در ديستروفی های عضلانی
دیستروفی‌های عضلانی، اختلالات ارثی پیشرونده عضلانی هستند كه در اثر نقص در تعدادی ژن كه برای عملكرد عضلانی لازم است ایجاد می‌شوند. اختلال عمده در ژن دیستروفین است (دیستروفینوپاتی). نتیجه این نقص استحاله عضلانی است كه نمود مشخص آن به صورت ضعف عضلانی می‌باشد.هدف از این مقاله مروری بر درمان‌های كنونی و یا در دست تحقیق است به این امید كه بتوان تحولی در درمان این بیماری‌ها كه هم اكنون به طور قطع امكان پذیر نیست ایجاد شود.
درمان:
درمان‌های كنونی و یا در دست تحقیق در دیستروفینوپاتی به این قرار است:
1) گلوكوكورتیكویید: كورتون‌ها درمان اصلی دیستروفینوپاتی است. در حال حاضر مكانیزم اثر و نیز شروع سن درمان و مدت اپتیمال آن مشخص نیست. این داروها عبارتند از: الف) پردنیزولون: طبق مطالعات این دارو سبب افزایش قدرت عضلانی، افزایش ظرفیت حیاتی ریه و بهبود نتایج تست‌های عضلانی (افزایش دفع كراتینین ادراری) عملكردی استاندارد می‌شود.
شایع‌ترین عوارض آن كه پس از 18-6 ماه پس از درمان بروز می‌كند شامل افزایش وزن و چهره كوشینگویید است. افزایش قابل توجه در میزان فشار، شكستگی استخوان، كاتاركت، ایجاد آنمی، پسیكوز، خونریزی دستگاه گوارش، قندخون از سایر عوارض است. ب) افزایش Deflazacort: مشتق oxazoline پردنیزولون است كه اثرات مفید و عوارض آن مشابه پردنیزولون می‌باشد. با این وجود براساس برخی مطالعات اثر آن بر افزایش وزن نسبت به پردنیزولون كمتر است به طوری كه در برخی مراكز در بیمارانی كه مستعد چاقی هستند بر پردنیزولون ارجح است با این حال احتمال كاتاراكت بدون علامت در آن بیشتر است. از آنجایی كه یكی از عوارض مهم گلوكوكورتیكوییدها استئوپنی است راه‌هایی به منظور پیشگیری از آن وجود دارد شامل افزایش میزان كلسیم و ویتامین D در غذا و برخورد با نور خورشید، ورزش‌های تحمل وزن و ایستادن روزی حداقل 30 دقیقه در روز، اسكن DEXA برای اندازه‌گیری دانسیته استخوانی و سطح خونی ویتامین D پایه و سالانه به طوریكه اگر سطح خونی ویتامین كمتر از ng/ml30 و یا كاهش دانسیته استخوانی داشته باشیم و یا در صورت شكستگی بایستی با متخصص غدد اطفال مشورت كرد.
2) Oxandrolone (آندروژن آنابولیك): اثرات مفید آن شبیه پردنیزولون است ولی عوارض كمتری دارد و شاید بتوان به دلیل كم خطر بودن و افزایش میزان رشد خطی قلب از استرویید از آن استفاده كرد ولی اثرات ثمربخش در كند كردن پیشرفت ضعف عضلانی آنقدر نیست كه بتواند كاربرد روتین داشته باشد.
3) سیكلوسپورین: اگرچه سبب بهبود عملكرد در دیستروفینوپاتی است ولی میوپاتی ناشی از آن كاربردش را محدود می‌كند.
درمان‌های جدید عبارتند از:
1) ژن درمانی: انتقال ژن دیستروفین كه به روش‌های مختلف صورت می‌گیرد سبب بهبود یا حتی علاج این بیماران می‌شود.
2) آمینوگلیكوزید: در مواردی با premature stop codon به عنوان جایگزین ژن درمانی به كار می‌رود كه سبب expression دیستروفین در حدی است كه سبب حمایت عملكردی بر ضد صدمه ناشی از انقباض عضلانی است.
3) PTC124: داروی خوراكی تحقیقی برای نقایص ژنتیكی ناشی از nonsense mutation است. این درمان می‌تواند سبب تولید دیستروفین شود.
4) كراتین: این دارو قابلیت افزایش قدرت عضلانی را در بیماری‌های نوروموسكولر دارد.
5) مهاركننده‌های داستیل: این تركیبات (مثل والپروات) سبب افزایش تمایز عضلانی و اندازه عضله می‌شوند كه با تحریك Follistation می‌باشد.
6) غیرفعال‌كننده میواستاتین: میواستاتین مانع رشد عضلانی است. بنابراین با منع آن می‌توان سبب افزایش قدرت عضلانی شد.
7) درمان با stem cell: در حال حاضر استفاده از سلول‌های بنیادی درمانی تجربی و در دست تحقیق است.
