چرا مشاوره ژنتيك؟
با پیشرفت‌های علمی اخیر و با در نظر گرفتن اینكه نیمی از علل نابینایی، ناشنوایی و عقب‌ماندگی ذهنی شدید، اختلالات ژنتیكی می‌باشد، بررسی علل بروز بیماریهای ژنتیكی در انسان اهمیت بسزایی یافته است؛ همچنین با توجه به قابل تشخیص بودن تعداد قابل ملاحظه‌ای از بیماریهای ارثی در زمان جنینی، پیشگیری از معلولیت‌های ناشی از اختلالات ژنتیكی از اقدامات اصلی و اساسی در جهت سالم‌سازی نسل آینده محسوب می‌گردد.
با این حال در نظر داشته باشید كه یكی از مهم‌ترین دلایل بروز بیماریهای ژنتیك و معلولیت‌ها عدم آگاهی مردم درباره نحوه پیشگیری از بیماری‌ها و ناتوانی‌ها است. مشاوره ژنتیك با بررسی كردن احتمال ایجاد بیماری ژنتیكی در خانواده و ارائه اطلاعات لازم از طرف مشاور به خانواده، گامی بسیار موثر در جهت ارتقاء سطح آگاهی عموم مردم برای نیل به هدفی متعالی یعنی «پیشگیری از معلولیت‌های ناشی از اختلالات ژنتیك» برمی‌دارد. امروزه با پیشرفت قابل توجه علوم پزشكی و بهداشتی با پیشگیری از بیماریهای عفونی و رعایت بهداشت فردی و بهبود تغذیه، بیماریهای ارثی و معلولیت‌های ناشی از آن، بخش قابل توجهی از بیماری‌ها را به خود اختصاص داده است. در حال حاضر حدود 19000 بیماری ژنتیكی شناخته شده است و علت بسیاری ازبیماری‌ها كه در گذشته ناشناخته بوده معلوم شده كه اساس ژنتیكی یا كروموزومی دارند.
براساس گزارش‌های منتشر شده 3-1 درصد از جمعیت‌های مختلف دنیا به عقب‌ماندگی ذهنی مبتلا هستند كه آمار آن در كشورهای در حال توسعه4-2 برابر كشورهای پیشرفته تخمین زده می‌شود. در حالی كه ما نیز می‌توانیم با اتخاذ تدابیر پیشگیرانه مناسب از جمله غربالگری نوزادان از نظر بیماریهای همراه با عقب‌ماندگی ذهنی و انجام اقدامات درمانی مناسب و به موقع شیوع آن را كاهش دهیم یا با شناخت ژن‌های مسؤول عقب‌ماندگی ذهنی ناشی از اختلالات تك ژنی (غیر سندرومی كه در سال‌های اخیر رو به افزایش بوده است) بتوانیم در آینده نه چندان دور، شاهد پیشرفتی بزرگ در بعد پیشگیری از عقب‌ماندگی ذهنی ارثی باشیم.
می‌دانیم، بخش قابل توجهی از این معلولیت‌ها در اثر اختلالات ژنتیكی است كه توان و آگاهی ما جهت پیشگیری و درمان این بیماری‌ها در حال دگرگونی است و برای دسترسی به این اطلاعات چاره‌ای جز مشاوره ژنتیك نداریم كه در اهمیت آن می‌توان گفت:
1- هزینه‌های پیشگیری به مراتب كمتر از هزینه‌های درمان است. 2- اكثر بیماریهای ژنتیك قابل درمان نمی‌باشند ولی قابل پیشگیری یا كنترل هستند.
بنابراین پیشگیری مهم‌ترین اقدام برای كاهش بروز بیماریهای ارثی و مادرزادی خواهد بود و مشاوره ژنتیك هسته اصلی آن را تشكیل می‌دهد.
اختلال ژنتیكی و مادرزادی چیست؟
اختلال ژنتیكی ناتوانی است كه به علت بروز تغییر یا ایجاد فرم غیرطبیعی در قسمتی از یك ژن یا تمام ژن اتفاق می‌افتد. اختلالات ژنتیكی می‌توانند به سایر اعضا خانواده از طریق ارث منتقل شوند. اختلال مادرزادی ناتوانی است كه به طور مادرزادی و از دوران داخل رحمی شروع می‌شود و نوزاد با بیماری، اختلال و ناهنجاری متولد می‌شود كه می‌تواند ژنتیكی یا اكتسابی باشد.
نواقص ژنتیكی به چهار دسته تقسیم می‌شوند:
1- نقایص كروموزومی 2- نقایص تك ژنی
3- نقایص چند عاملی 4- نقایص مرتبط با ماده وراثتی موجود در یكی از اجزاء داخل سلولی به نام میتوكندری
معلولیت‌های ناشی از اختلالات ژنتیكی و مادرزادی چیست؟
معلولیت شامل هر موقعیت یا تجربه‌ای است كه فرد را از حالت طبیعی خود خارج می‌سازد. معلولیت باعث می‌شود كه درجه عملكرد یك فرد از نظر فرهنگی و اجتماعی دستخوش افول شود. بنابراین معلولیت در حقیقت نقص یا ناتوانی است كه نتایج آن در زمینه‌های فرهنگی، اجتماعی، اقتصادی و محیطی منعكس می‌شود و نمی‌گذارد كه فرد زندگی معمول و طبیعی خود را در خانواده و اجتماع داشته باشد.
مشاوره ژنتیك چیست؟
مشاوره ژنتیك گامی موثر در كاهش بروز معلولیت‌ها است. پیشگیری از اختلالات ژنتیك و مادرزادی ابعاد و جنبه‌های مختلفی را در برمی‌گیرد كه «مشاوره ژنتیك» هسته اصلی و بخش مهم این خدمات را تشكیل می‌دهد. زیرا مشاوره ژنتیك یك روند را از تشخیص و برآورد خطر تكرار تا راهنمایی افراد برای انتخاب بهترین راه و لزوم درمان یا ارجاع به مراكز دیگر را طی می‌كند. مشاوره ژنتیك با افزایش سطح اطلاعات و آگاهی مردم نقش موثری را در پیشگیری از بروز معلولیت‌های ژنتیكی و مادرزادی ایفا می‌كند. مشاوره ژنتیك یك بحث عمیق با یك مشاور ژنتیك در مورد یك اختلال یا بیماری ژنتیكی در یك فرد یا خانواده می‌باشد. مشاوره ژنتیك در حقیقت روشی است كه طراحی گردیده است تا بیماران و خانواده‌های آنها بتوانند اطلاعات علمی در مورد بیماری و شرایط ژنتیكی خود را به دست بیاورند. مشاوره ژنتیك به این افراد و خانواده‌ها كمك می‌كند تا تصمیمات آگاهانه‌ای را در مورد بررسی‌های تكمیلی و آزمایشگاهی بیماری خود و یا پیگیری آن بگیرند به عبارتی مشاوره ژنتیك به معنای ایجاد یك رابطه دوطرفه است كه در آن مشاور به فرد مراجعه‌كننده كمك می‌نماید تا:
1- تشخیص بیماری، آینده آن و مراقبت‌های موردنیاز آن بیماری را بداند. 2- روش به ارث رسیدن بیماری و خطر تكرار آن را در سایر افراد خانواده بداند. 3- در مورد روش‌های موجود برای تشخیص قبل از تولد بیماری اطلاعاتی را كسب نماید. 4- بهترین و موثرترین راه‌حل را برای مشكل خود كه بیش از همه با فرهنگ، عقاید و باورهای خانوادگی نزدیكی دارد، انتخاب نماید. 5- در مورد راه‌های درمانی صحیح و حمایتی موجود برای فرد بیمار اطلاعات لازم را كسب كند. باید یادآوری نمود كه در مشاوره ژنتیك تشخیص بیماری از اهمیت خاصی برخوردار است و اهمیت كلیدی دارد.
چه كسانی نیاز به انجام مشاوره ژنتیك دارند؟
در موارد ذیل افراد، زوجین یا خانواده‌ها از انجام مشاوره ژنتیك استفاده می‌برند:
نگرانی از خطر بروز مكرر یك بیماری فامیلی ازدواج فامیلی سابقه عقب‌ماندگی ذهنی در خانواده یا بستگان نزدیك نقایص متعدد مادرزادی كوتولگی و اختلال رشد
سابقه اختلالات سوخت و ساز مواد در افراد خانواده مانند بیماری فنیل كتونوری شكل و قیافه غیرطبیعی ناشنوایی ابهام تناسلی، اختلال در بلوغ نازایی، سقط‌های مكرر، مرده‌زایی حاملگی در سنین بیش از 35 سال رویارویی با عوامل محیطی ناهنجاری‌زا در دوران بارداری مانند اشعه، دارو، موادشیمیایی وعوامل عفونی اختلالات عصبی، عضلانی و بیماریهای عصبی مزمن و پیشرونده
سرطان، دیابت، بیماریهای قلبی و... كسب اطمینان از ناقل نبودن یك بیماری ژنتیكی شایع در جمعیت (مثل تالاسمی، هموفیلی، كم خونی داسی شكل و...) زنان بارداری كه نتیجه سونوگرافی یا غربالگری و آزمایش قبل از تولد در آنها یك افزایش خطر نقایص یا عوارض را نشان می‌دهد. زنانی كه دوست دارند در مورد آزمایش‌ها و بررسی‌های موجود برای دوران بارداری بیشتر بدانند. تشخیص، تقاضا و احساس نیاز فرد برای انجام مشاوره
بهترین زمان برای انجام مشاوره ژنتیك چه زمانی است؟
زمان طلایی انجام مشاوره ژنتیك قبل از ازدواج می‌باشد ولی قبل از ازدواج، قبل از بارداری، در دوران بارداری و پس از تولد اولین فرزند ناهنجار می‌توان برای انجام مشاوره ژنتیك مراجعه نمود.
