دکتر سیدحسینعلی صابری؛ پزشک و دکتر روشنک جزایری ؛مشاور ژنتیک بالینی
علت مراجعه بسیاری از افراد به مراکز مشاوره ژنتیک آن است که می‌خواهند بدانند چگونه می‌توانند از اینکه صاحب فرزندانی مبتلا به عقب‌ماندگی ذهنی شوند، پیشگیری کنند.
این گروه معمولا افرادی هستند که بین بستگان خود یا همسرشان یا بین فرزندانشان موردی از عقب‌ماندگی ذهنی مشاهده شده است و قصد ازدواج فامیلی دارند و می‌خواهند از تکرار این امر در فرزندان خود جلوگیری کنند و یا خانم‌های بارداری که به علت ابتلا به بیماری‌ها یا تماس با برخی مواد یا داروها نگران آنند که آثار سویی بر جنین بر جای مانده باشد یا خانم‌هایی که در سنین بالا باردار شده‌اند و یا زنان بارداری که طی بررسی‌های دوران بارداری از جمله سونوگرافی ، آمنیوسنتز و تهیه کاریوتایپ یا سایر بررسی‌های مایع آمنیوتیک مشخص شده و جنین شان دچار مشکلاتی است.
تعریف
عقب‌ماندگی ذهنی عبارت است از کمی هوشی که سبب بی‌کفایتی فرد در ایفای وظایف اجتماعی شود و یا باعث ناتوانی او در کسب مهارت‌هایی شود که مناسب او هستند و بر حسب شدت به چهار گروه خفیف، متوسط، شددید و عمیق تقسیم می‌شود.
علل عقب‌ماندگی ذهنی
علت ناتوانی ذهنی متوسط و شدید (ضریب هوشی زیر 50) 1درصد از نوزادان را مبتلا می‌کند، (ولی در سنین مدرسه به دلیل مرگ و میر ناشی از برخی آنومالی‌های همراه در دوران کودکی به 0.3 تا 0.4درصد می‌رسد) در 75 درصد موارد قابل تشخیص است.
در 25 درصد موارد به تشخیصص نمی‌رسیم و در گروه ایدیوپاتیک قرار می‌گیرند.
در50 درصد نیز موارد ناتوانی ذهنی شدید، علت ژنتیکی وجود دارد که یک‌سوم این موارد اختلالات کروموزومی و بقیه موارد بیماری‌های تک ژنی و مولتی فاکتوریال مسوول آن هستند. تریزومی 21 به تنهایی شایع‌ترین علت عقب‌ماندگی ذهنی در سنین مدرسه است.
شایع‌ترین بیماری اتوزومی غالبا همراه با عقب‌ماندگی ذهنی، سندروم توبروزیس اسکلروزیس است.
در بین بیماری‌های اتوزومی مغلوب، فنیل کتونوری، اختلالات دزنراتیو مغزی و میکروسفالی مغلوب، شایع‌تر هستند، در حالی که در بین بیماری‌های وابسته به جنس، سندروم ایکس شکننده به تنهایی شایع‌ترین علت است.
85 تا 90 درصد بیماران، در گروه خفیف قرار می‌گیرند و ناتوانی ذهنی خفیف 0.4 درصد از بچه‌های سنین مدرسه را مبتلا می‌کند و در نیمی از موارد، علت مشخص می‌شود (آسفکسی پری ناتال، سندروم جنین الکلی، سندروم ایکس شکننده، نوروفیبروماتوز تیپ 1، سندروم کلاین فلتر).
سایر علل عقب‌ماندگی ذهنی شامل تراتوژن‌ها، مسمومیت‌ها ، عفونت‌های داخل رحمی، انومالی‌های جفت و جریان خون، سوتغذیه مادر، تروماهای پری ناتال، بیماری‌های اکتسابی و عوامل محیطی و روانی- اجتماعی می‌شودکه هر یک از این علت‌ها در دوره خاصی از زندگی اثر خود را اعمال می‌کنند. برخی قبل از لانه‌گزینی تخم (مثال: تک‌ژنی‌ها) و برخی اوایل دوران رویانی یعنی طی 12 هفته اول عمر (مثال: تراتوزن‌ها) اثر خود را برجای می‌گذارند.
بعضی با صدمه به مغز جنین طی هفته 20-13 (مثال: فنیل کتونوری مادر ) و بعضی دیگر با اعمال اثر در دوران پری ناتال (مثال: هایپر بیلیروبینمی) یا پس از نوزادی (مثال: ضربه شدید به سر) باعث عقب‌ماندگی ذهنی فرد می‌شوند.
روند ارایه مشاوره در زمینه عقب ماندگی ذهنی به مراجعین مراکز مشاوره ژنتیک
گام‌های اصلی در مشاوره ژنتیک و عقب‌ماندگی ذهنی عبارتند از:
شناسایی عقب‌ماندگی ذهنی و عوامل دخیل در آن
تعیین نوع و علت آن در فرد مبتلا
محاسبه ریسک تکرار بر حسب علت
و در نهایت انجام مشاوره و ارایه راهکار‌ها و توصیه‌های مفید
تاکنون بیش از 450 نوع عقب‌ماندگی ذهنی تک ژنی با وراثت مندلی شناخته شده است و علاوه بر آن سندرم‌های گوناگونی شامل عقب‌ماندگی ذهنی با علت ناشناخته وجود دارد.
احتمال تکرار عقب‌ماندگی ذهنی، ارتباط تنگاتنگی با علت آن در فرد مبتلا دارد.
برای مثال فرزند فردی که مبتلا بهه عقب‌ماندگی ذهنی از نوع اتوزومال غالب است با احتمال 50 درصد دچار مشکل مشابه خواهد شد ولی اگر علت مننژیت باکتریال باشد، خطر تکرار در بستگان در حد کل جامعه است.
بنابراین اولین قدم و مهم‌ترین بخش مشاوره ژنتیک، ،تشخیص نوع و علت عقب‌ماندگی ذهنی، و در موارد ارثی تعیین نحوه وراثت با توجه به شجره‌نامه است.
به‌طور کلی می‌توان گفت علت عقب‌ماندگی ذهنی در یکی از چهار گروه جهش‌های عمده ژنی، آسیب‌دیدگی و نقص کروموزومی، علل محیطی و علل مولتی فاکتوریال می‌گنجد.
با استفاده از شرح حال، معاینه و رسم شجره‌نامه و بررسی‌های غربالگری کروموزومی و پاراکلینیکی، سعی می‌کنیم علت را در یکی از سه گروه اول جای دهیم و بر حسب تشخیص، مشاوره را انجام دهیم.
اگر با وجود بررسی‌های فوق، نتوان علت را در یکی از سه گروه اول جای داد، از راه برهان خلاف علت مولتی فاکتوریال مطرح است که در این حالت، هوش کودک به‌طور متوسط، چیزی بین هوش پدر و مادر خواهد بود و خطر ابتلا فرزند به عقب‌ماندگی ذهنی بر اساس یافته‌های تجربی تخمین زده می‌شود.
در مواردی که علت عقب‌ماندگی ذهنی، اختلالات تک‌ژنی تشخیص داده می‌شود، خطر تکرار بر حسب الگوی وراثت تعیین می‌شود.
چنانچه فردی دچار برخی آنومالی‌های کروموزومی از جمله ترانسلوکاسیون بالانس، اینورژن پری سنتریک، موزاییسم کروموزومی یا فراژایل ایکس باشد، خطر داشتن فرزندان با آنومالی کروموزومی افزایش می‌یابد.
این نقص‌ها و آنومالی‌های کروموزومی قابل وراثت می‌تواند به صورت بالانس یا غیر بالانس از نسلی به نسل دیگر منتقل شود.
به عنوان یک قانون چنین انتقالی از الگوهای توارثی مندلی تبعیت نمی‌کند و خطر تکرار آنها بر اساس اطلاعات تجربی تخمین زده می‌شود.
تماس با تراتوژن‌ها در دوران بارداری و عقب‌ماندگی ذهنی
در مواردی که خانمی در دوره بارداری با تراتوژن‌ها (داروها، مواد شیمیایی، سموم، اشعه، بیماری‌های عفونی و غیرعفونی مادر که به سلول‌ها و بافته‌ای جنین صدمه می‌زنند) تماس پیدا کرده است، باید گفت، فقط درصدی از جنین‌هایی که در دوران بارداری تحت اثر تراتوژن قرار می‌گیرند، دچار اختلال تکامل می‌شوند و اینکه جنین در اثر تماس با تراتوژن صدمه بیند یا نه و صدمه به چه میزان باشد به زمان تماس، دوز تراتوژن، استعداد ارثی نسبت به اثر خاص آن تراتوژن و استعداد ارثی نسبت به ابتلا به هر ناهنجاری خاص دارد.
مثلا بین هفته 8 تا 12 بارداری خطرناک‌ترین زمان برای اثر اشعه به مغز در حال رشد جنین است و بعد از آن خطر 75 درصد کاهش می‌یابد.
برخی از وضعیت‌های تراتوژنیک مادر قابل درمان و کنترل هستند و می‌توان از صدمه دیدن جنین پیشگیری کرد. مثلا:
1- باکنترل دیابت مادر، خطر ناهنجاری جنین 50 درصد کاهش می‌یابد.
2- در صورت بروز تب بالا در دوران بارداری باید هرچه زودتر به برطرف کردن تب مادر پرداخت.
3- با رعایت نکات بهداشتی از ابتلا به توکسوپلاسموز پیشگیری کرد و در صورت ابتلا زن باردار، با درمان به موقع از احتمال و شدت درگیری جنین کاست.
4- با تلقیح واکسن سرخجه به دختران و زنان غیرباردار غیر ایمن و پیشگیری از بارداری تا سه ماه پس از تلقیح واکسن، می‌توان از خطر ابتلا جنین به سرخجه مادرزادی کاست.
5- در صورت تماس مادر باردار غیر ایمن به سرخجه، شاید بتوان با تجویزایمونوگلوبولین به مادر از عوارض بیماری در جنین كاسته شود.
6- اقدام دیگر می‌تواند منع مادران از مصرف الکل و موادمخدر و برحذر داشتن آنها از تماس با مواد شیمیایی خاص باشد.
7- در صورتی بارداری خانمی با بیماری زمینه‌ای خاص که دارو مصرف می‌کند، داروهایی که تراتوژن شناخته شده‌اند با داروهای کم‌خطرتر جایگزین شوند.
8- گاهی مادران برای سقط کردن جنین دست به مصرف دارو می‌زنند که در این وضعیت :
اولا دارو زمانی مصرف می‌شود که مادر تازه متوجه بارداری خود شده است و این درست زمانی است که جنین مراحل حساس ارگانوژنز را می‌گذراند.
ثانیا دارو در دوز‌های بسیار بالا مصرف می‌شود که برایی ایجاد ناهنجاری در جنین کافی است. بنابراین لازم است مادران از خطر چنین اعمالی آگاه باشند و اکیدا از انجام آن برحذر شوند.
ازدواج فامیلی و عقب‌ماندگی ذهنی
در مورد ازدواج فامیلی و عقب‌ماندگی ذهنی، نسبت فامیلی را می‌پرسیم و درجه خویشاوندی را تعیین می‌کنیم و بر اساس آن، درصد ژن‌های مشترک بین زوجین را معلوم می‌کنیم، سپس شجره‌نامه را رسم می‌کنیم. در صورتی که سابقه عقب‌ماندگی ذهنی در فامیل وجود نداشته باشد، طبقق برآوردهای کلی که برای ابتلا به بیماری ژنتیک وجود دارد، می‌توان تخمین زد که خطر ابتلای فرزندان به ناتوانی ذهنی ژنتیکی 2.5 برابر ازدواج‌های غیرفامیلی است.
در صورتی که سابقه در فامیل وجود داشته باشد با بررسی فرد دچار ناتوانی ذهنی، نوع و علت عقب‌ماندگی ذهنی و در صورت امکان نحوه توارث آن را در خانواده با استفاده از شجره‌نامه فرد شرح حال، معاینه و بررسی‌های آزمایشگاهی تعیین می‌کنیم.
سپس با توجه به تشخیص به دست آمده در مورد فرد مبتلا به ناتوانی ذهنی و درجه خویشاوندی زوجین و نسبت فرد مبتلای عقب‌مانده با زوجین، خطر تکرار را تخمین می‌زنیم و در صورتی که راهی برای تشخیص قبل از تولد یا پیشگیری از عقب‌ماندگی ذهنی فرزندان آینده زوج مورد نظر وجود داشته باشد، با آنها در میان می‌گذاریم.
بارداری در سنین بالا و عقب‌ماندگی ذهنی
در مورد خانم‌هایی که به علت بارداری در سنین بالا مراجعه کرده‌اند، به دلیل افزایش قابل توجه شیوع سندروم داون که بارزترین علامت آن، عقب‌ماندگی ذهنی است، بعد از سن 35 سالگی از آنها بیوپسی پرزهای جنینی و یا آمنیوسنتز به عمل می‌آید و کاریوتایپ جنین تهیه می‌شود.
اگر کاریوتایپ جنین طبیعی باشد، به مادر اطمینان داده می‌شود و توصیه‌های کلی انجام می‌شود.
اگر غیرطبیعی باشد، توضیحات لازم به والدین داده می‌شود و ارجاع می‌شوند و بر حسب قانون و تمایلات والدین اقدامات بعدی انجام می‌شود.
