دكتر روشنك جزایری مشاور ژنتیك بالینی
فیبروزكیستی (CF) اولین بار در سال 1936 شناسایی شد. در گذشته به آن موكوویسیدوز (Mucoviscidosis) می‌گفتند، زیرا در این بیماری، تجمع موكوس غلیظ، منجر به انسداد مجاری هوایی و عفونت ثانویه می‌گردد. هر چند استفاده از آنتی‌بیوتیك و فیزیوتراپی در افزایش میانگین انتظار زندگی كودكان مبتلا به CF از پنج سال در سال 1955 به حدود سی سال در حال حاضر، موثر بوده است، ولی همچنان CF، یك بیماری مزمن و عامل مرگ و میر در دوران كودكی و اوایل بلوغ و یكی از شایع‌ترین بیماری‌های اتوزومی مغلوب می‌باشد.
علایم بالینی: CF اغلب دو اندام پانكراس و ریه را درگیر می‌كند، بیماری مزمن ریوی در اثر عود مداوم عفونت در ریه‌ها منجر به تغییرات فیبروتیك در ریه‌های شده و به طور ثانویه نارسایی قلبی را به دنبال دارد كه به این وضعیت، قلب ریوی Cor pulmonale (بیماری قلبی ناشی از ابتلای ریوی) گفته می‌شود. زمانی كه این عارضه پدید می‌آید تنها راه برای زنده ماندن، پیوند ریه – قلب است.
در 85 درصد مبتلایان، عملكرد پانكراس دچار نقصان شده و ترشحات آنزیمی آن به علت مسدود شدن مجاری پانكراس توسط ترشحات غلیظ، كاهش می‌یابد. این پدیده منجر به اختلال در جذب و افزایش چربی در مدفوع می‌گردد. عارضه CF، با تجویز مكمل‌های خوراكی آنزیم‌های پانكراسی قابل درمان است.
از دیگر علائم شایع این بیماری پلیپ‌های بینی، پرولاپس ركتوم، سیروز و دیابت شیرین می‌باشد. در حدود 10 درصد كودكان مبتلا، در اوایل دوران تولد، به علت انسداد روده كوچك توسط مكونیوم غلیظ شده، انسداد روده كوچك یا به عبارتی ایلئوس مكونیوم به وجود می‌آید. تقریبا همه مردان مبتلا به CF، به علت فقدان دو طرفه مادرزادی مجرای وازدفران (CBAVD) عقیم هستند. در حال حاضر مشخص شده كه در تعداد كمی از مردان كه مبتلا به شكل بسیار خفیف CF هستند، CBAVD تنها علامت است. دیگر علائم نادر در CF شامل التهاب مزمن پانكراس Chronic Pancreatilis، برونشگتازی منتشر و آسپرژیلوزیس آلرژیك برونشی ریوی می‌باشد.
ژنتیك: وراثت CF از نوع اتوزومی مغلوب است. اگرچه دیگر بیماری‌های اتوزومی مغلوب مانند هموكروماتوز (كه موجب افزایش بار آهن در بافت می‌گردد)، بروز بیشتری نسبت به CF دارند، ولی تا به حال حادترین بیماری اتوزومی مغلوب در كودكان غرب اروپا CF بوده است. احتمالا علت این بروز بالا، وجود لكوس‌های متعدد برای CF، میزان بالای جهش، رانش میوزی و مزیت‌های هتروزیگوتی می‌باشد. مزیت هتروزیگوتی می‌تواند باعث ایجاد مقاومت در افراد هتروزیگوت، نسبت به اسهال ترشح‌كننده كلر القا شده توسط باكتری‌ها می‌گردد؛
اما این موضوع هنوز اثبات نشده است.شایع‌ترین جهش شناسایی شده در CF، حذف سه جفت بازی مجاور هم در كلون 508 می‌باشد كه تحت عنوان F508 r شناخته می‌شود و تقریبا 70 درصد جهش‌ها را در CF تشكیل می‌دهد. این جهش با PCR نسبتا به آسانی قابل تشخیص است. بیش از 1300 جهش دیگر در ژن این بیماری شناسایی شده كه اكثرا شایع نیستند. با استفاده از كیت‌های PCR مولتی‌پلكس تجارتی، تقریبا 90 درصد حاملین، قابل شناسایی می‌باشند و می‌توان خطر حامل بودن افراد سالم را از یك بیست و پنجم به كمتر از یك دویستم كاهش داد. در حال حاضر، تقریبا در همه موارد، به والدین یك كودك مبتلا، تشخیص پیش از تولد ارائه می‌گردد.
بدین منظور از آنالیز مستقیم جهش DNA بر روی نمونه پرزهای كوریونی و یا در صورتی كه نتوان یك یا هر دو جهش را در كودك مبتلا شناسایی كرد، از آنالیز وابستگی با استفاده از ماركرهای داخل ژنی پلی‌مورفیك استفاده می‌شود. چنانچه یك یا هر دو جهش در كودك مبتلا شناخته شود، می‌توان حاملین خویشاوندان نزدیك را شناسایی كرد.
