علائم بالینی كم كاری مادرزادی تیروئید
علائم مادرزادی معمولا غیر اختصاصی و مبهم است؛ به نحوی كه بیشتر شیرخواران در نوزادی كاملا طبیعی به نظر می‌رسند و بروز علائم بستگی به نوع اختلال غده تیروئیدی، زمان شروع، طول مدت ابتلا و شدت كمبود هورمون دارد. دخترها دو برابر پسرها مبتلا می‌شوند.
علائم غیر اختصاصی كه در یك یا چند هفته اول خودنمایی می‌كنند، عبارتند از: بی‌حالی، بی‌میلی و بد شیر خوردن، یرقان فیزیولوژیك طولانی، یبوست، هیپوترمی، اختلالات تنفسی، زایمان دیررس، وزن بالا در هنگام تولد با اندازه قد و سر طبیعی، قطر فونتانل خلفی بیشتر از 0/5 سانتی‌متر و معمولا بدون گواتر. در حدود یك‌سوم نوزادان تنفس صدادار، گرفتگی بینی، گریه خشن یا سیانوز (كبودی) متناوب محیطی مشاهده می‌شود.
در هیپوتیروئیدی خفیف با باقیمانده نسج تیروئید، نوزاد ممكن است سه تا چهار ماه و حتی بیشتر علائمی نداشته باشد. این بیماران به علت بزرگ‌تر شدن مجاری هوایی علائم و اختلال تنفسی ندارند.
دارو
1- هورمون‌های سنتتیك (مصنوعی) به شكل نمك‌های سدیم(Na.L.Tri Iodothyronin (T3 ،
2- افتراق بین T3 و T4 تفاوت آنها در اثر سرعت و فعالیت متابولیكی و طول اثر و نیمه عمر است؛ مثلا T3 سه تا پنج برابر قوی‌تر از T4 است، جذب روده‌ای كامل‌تر دارد (100 درصد) و اثر متابولیكی سریع‌تر و زودتر از بین می رود. همچنین باند پروتئین آن كمتر از T4 است، دو تا چهار ساعت بعد از مصرف به حداكثر اثر خود می‌رسد و 24 ساعت نیمه عمر آن می‌باشد.
مقدار آن یك‌پنجاه مقدار T4 در خون است. 40 درصد T3 غیرفعال است كه به وسیله كبد ساخته می‌شود (rT3)، ولی T4 به علت تبدیل محیطی (خارج تیروئید آن به T3 (در كبد و كلیه) و ثابت نگه‌داشتن مقدار تیروكسین خون، داروی انتخابی برای درمان است. ضمن اینكه باند پروتئین قوی دارد و 24 ساعت بعد از تجویز به حداكثر اثر خود می‌رسد و شش تا هفت روز عمر می‌كند. جذب روده‌ای آن هم 70-90 درصد است.
مقدار تجویز تیروكسین در نوزادان و شیرخواران بیشتر از كودكان و بزرگسالان می‌باشد (نسبت به وزن بدن‌شان) و از 6-18 میكروگرم برای هر كیلوگرم وزن در 24 ساعت متغیر است كه با اندازه‌گیری T4TSH و علائم بالینی و رشد قدی، وزن و وضعیت روحی، مقدار دقیق آن تعیین می‌شود. برای سنین پنج سال به بالا معمولا روزانه 4 میكروگرم به ازای هر كیلوگرم وزن بدن تجویز می‌گردد.
در افراد هیپوتیروئید، خصوصا شیرخواران میكزودمی، ابتدا باید از مقادیر كم دارو (25 تا 50 میكروگرم) و یك‌بار در روز شروع كرد و هر ماه آن را كنترل نمود تا تعادل تیروئیدی برقرار شود. ممكن است غلظت T4 تا 25 درصد بیشتر از حد طبیعی قابل قبول باشد. تجویز مقدار زیاد دارو ایجاد علائم تیروتوكسیكوز كرده و باعث افزایش سن استخوانی و رشد اسكلت و زود بسته شدن شیارهای استخوانی جمجمه می‌گردد. پس از شش هفته علائم كمی بیش كاهش یافته و بعد از شش ماه بهبودی كامل حاصل می‌گردد.
درمان
هدف از درمان، ایجاد تعادل تیروئید در بیمار است. در كم كاری مادرزادی، به خصوص برای جلوگیری از عقب‌ماندگی مغزی، زودتر از جواب آزمایش باید درمان كرد و اگر جواب منفی بود، می‌توان دارو را قطع كرد.
پیش آگهی
در نوع مادرزادی، نوزاد با درمان صحیح و كامل رشد و تكامل حركتی می‌تواند به وضع طبیعی برگردد؛ اما از نظر تكامل روانی اظهار نظر مشكل است. با این وجود، درمان هر چه زودتر صورت پذیرد، شانس تكامل سالم روانی زیادتر می‌شود.
گواتر آندمیك (بومی)
در اثر كمبود ید یا وجود گواتروژن‌های مواد غذایی سبب كاهش فعالیت تیروئید مادر، جنین و یا نوزاد می‌شود. در این شرایط T4 پائین و جذب رادیو اكتیو بالا است. دو نوع كرتینیسم مادرزادی در اثر كمبود ید مادر در مناطق آندمیك وجود دارد:
1- كریتینیسم عصبی كه كمبود ید عمدتا در اوایل زندگی جنینی است و موجب ضایعات سیستم عصبی می‌گردد.
علائم عصبی شامل آتاكسی، (نقص در هماهنگی عضلانی) اسپاستی سیتی عضلات (هیپرتونی) و یا هیپوتونی عضلات، كری و كودنی و فلج اعضای تحتانی است و وقتی نوزاد به دنیا می‌آید، علائم كلینیكی و بیولوژی نارسایی تیروئید را ندارد و رشد فیزیكی و سن استخوانی او طبیعی است.
2- كریتینیسم میكزودماتوز (Myxodematous) كه شامل اختلال رشد میكزودم (تورم خشك و مومی شكل توأم با رسوب غیرطبیعی موسین در پوست و سایر بافت‌ها كه با كم‌كاری تیروئید همراه است) كند ذهنی است و تمام علائم كم كاری تیروئید را نشان می‌دهد.
در این اختلالات، T4 و PBI (ید متصل به پروتئین) پایین افزایش شدید TSH و پایین بودن جذب ید رادیو اكتیو وجود دارد. در نوع میكزودماتوز كمبود ید عمدتا در اواخر زندگی جنینی و پس از تولد بروز می‌كند. در نواحی كه كمبود ید وجود دارد، وقتی ید را به مواد غذایی می‌افزایند، تعداد بیماران به طور فاحشی كاهش می‌یابد و از كراتینیسم آندمیك جلوگیری می‌گردد.
برای خواندن بخش اول -كم‌كاری مادرزادی تيروئيد- اينجا كليك كنيد.
