زندگی آنلاین؛ مجله اینترنتی سبک زندگی

 دكتر ایرج ایرانزاد؛ فوق‌تخصص غدد كودكان

در سال 1938 ترنر هفت مورد بیمار 16-23 ساله را كه همگی دارای قد كوتاه، عدم رشد صفات جنسی- گردن پرده‌ای- كوبی توس والگوس و دچار آمنوره اولیه بودند معرفی كرد.

بعد ویلكینز نشان داد كه ضایعه اصلی عدم رشد تخمدان‌ها و وجود یك نوار نازك فیبر به جای تخمدان و تهی بودن تخمدان از تشكیلات فولیكولی است.پولانی و همكارانش نیز در سال 1954 متوجه منفی بودن كروماتین جنسی این بیماران شده و احتمالا كمبود یكی از كروموزم‌های X را نزد این بیماران پیش‌بینی كرد.فورد در سال 1959 پیش‌بینی پولانی را ثابت كرد و نشان داد این بیماران دارای 45 كروموزوم بوده و پیش از یك X ندارند.

نارسایی رشد در سندرم ترنر

علت نارسایی رشد در سندرم ترنر كاملا مشخص نیست آنچه مسلم است، این مساله فقط به عنوان نبودن هورمون‌های جنسی و عدم مرحله سریع رشد وابسته به این هورمون‌ها در زمان بلوغ نیست.اختلال رشد در سندرم ترنر به علت Intrinsic Skeletal Dysplasia است زیرا در اكثر مطالعات ترشح نسبتاطبیعی هورمون رشد در این بیماران گزارش شده است.

اما تغییرات مخفی در ترشح GH (هورمون رشد) ناشی از كمبود استروژن ممكن است علت فقدان جهش رشد بلوغ در مبتلایان به این سندرم باشد.

علایم و نشانه‌های بالینی

‌ سندرم ترنر به نسبت یك سه‌هزارم نوزاد مونث دختر اتفاق می‌افتد. 95 درصد آنها خودبه‌خود سقط می‌شوند و 1-10 درصد كل موارد سقط را تشكیل می‌دهند.

‌ سندرم ترنرموزاییك (45x/46xx) حدود 25-30 بیماران مبتلا به سندرم ترنر را تشكیل می‌دهند در آنها سقط نادر است ادامه حیات برای آنها مساعدتر است.

‌ تخمدان جنینی طبیعی مشتمل بر حدود 7 میلیون اووسیت است.

‌ از ماه پنجم دوران داخل رحمی به سرعت شروع به ناپدید شدن می‌نمایند. در هنگام تولد 3 میلیون در هنگام قاعدگی 40.000 و در هنگام یائسگی 10.000 باقی می‌مانند.

‌ در ترنر این پدیده تشدید می‌شود و تقریبا در سن 2 سالگی تمام اووسیت‌ها از بین رفته‌اند.

‌ در طول سه سال اول زندگی سرعت رشد تقریبا طبیعی است.

‌ پس از این سن سرعت رشد شروع به كاهش كرده و نتیجه آن كوتاه قدی چشمگیر است.

‌ بلوغ جنسی در سن مورد انتظار اتفاق نمی‌افتد.

‌ حد متوسط قد نهایی هنگام بلوغ 143 سانتی‌متر است (155-132 سانتی متر).

‌ در سونوگرافی تخمدان‌ها در 4 سالگی تخمدان‌های كوچك اما بدون نوار در نیمی از بیماران یافت می‌شود.

‌ بین چهار تا ده سالگی تخمدان‌ها در 90 درصد بیماران به‌صورت نوارهایی مشاهده می‌شود.

‌ بلوغ جنسی معمولا اتفاق نمی‌افتد اما پستان‌ها در 20-10 درصد موارد به‌خودی خود رشد و تكامل می‌یابد. به‌ندرت حتی از دختران مبتلا پریودهای قاعدگی داشته‌اند. باروری در حدود 12 بیمار 45x گزارش شده است.

‌ اوتیت‌های میانی دوطرفه عودكننده در حدود 75 درصد در بیماران اتفاق می‌افتد كمبودهای شنوایی حسی- عصبی شایع است و با افزایش سن افزایش می‌یابد.

‌ هوش بیماران طبیعی اما در بالغان نقصان در مهارت‌های اداركی نسبت به دیگران وجود دارد.

ژنتیك

‌ 45 كروموزم دارند و بیش از یك X وجود ندارد.

‌ كروماتین جنسی در این بیماران منفی است...

برای خواندن بخش دوم- كنترل زودرس سندرم ترنر- اینجا كلیك كنید.