زندگی آنلاین؛ مجله اینترنتی سبک زندگی

دکتر سید حسینعلی صابری؛ پزشک و مشاور ژنتیک بالینی

ناشنوایی یکی از معلولیت‌های شایع در جهان است. تقریبا از هر هزار نوزاد یک نوزاد با کری مادرزادی متولد می‌شود و 5/1 تا 2 در هزار کودکان تا 6 سالگی دچار این بیماری می‌شوند. همچنین 10 تا 15 درصد بالغین درجاتی از ناشنوایی را دارند.

انواع ناشنوایی

ناشنوایی‌ها یا محیطی هستند یا مرکزی. انواع محیطی به دلیل اشکال در انتقال صوت از گوش خارجی یا میانی، یا اشکال در تبدیل انرژی، به انرژی مکانیکی اصوات به امواج عصبی در گوش داخلی و انتقال این امواج به مراکز شنوایی است. ناشنوایی مرکزی به علت آسیب به قسمت پروگزیمال عصب هشتم تا بخش شنوایی قشر مغز حاصل می‌شود.

علل ناشنوایی

اختلالات شنوایی از نظر علت به چهار دسته تقسیم می‌شوند: 1- نوع مادرزادی که بروز مشکل قبل از تولد ایجاد می‌شود که خود میتواند ژنتیکی یاغیرژنتیکی باشد 2- نوعی که پس از تولد بروز می‌کند می‌تواند ژنتیکی یا غیرژنتیکی باشد. تخمین زده می‌شود 50 درصد از موارد ناشنوایی‌های متوسط تا شدید در کودکان علت ارثی و ژنتیکی داشته باشد. علل ژنتیکی معمولا در سنین پایین خود را نشان می‌دهند و تا به حال حدودا یکصد نوع بیماری ارثی همراه با ناشنوایی تعریف شده است.

ناشنوایی‌های غیرژنتیکی مادرزادی و یا غیرژنتیکی پس از تولد

مواجه شدن جنین در ماه‌های اول بارداری با داروها، ویروس‌ها و مواد تراتوژن می‌تواند به گوش درحال تکامل وی آسیب بزند، از جمله مواجهه با داروهایی مثل استرپتومایسین، آمینوگلیکوزیدها، کینین، تالیدومید، تابش اشعه با دوز بالا، عفونت‌های داخل رحمی (به خصوص سرخجه، و عفونت سیتومگالوویروس) و بالا ماندن فشار شریان ریوی در نوزاد.

از علل غیر ژنتیکی پس از تولد می‌توان به این موارد اشاره نمود: زردی یاهیپر بیلیروبینمی شدید در حد تعویض خون یا زردی طول کشیده، مصرف داروهای سمی یا اتو توکسیک برای شنوایی، مننژیت باکتریال، آپگار پایین یا شراط نامساعد قلبی – تنفسی و رفلکسی نوزاد در دقایق  5 و 10 پس از تولد، تنفس مصنوعی بیش از ده روز، بدشکلی‌های شناخته شده ظاهری، وزن کم هنگام تولد، عفونت‌های مادرزادی، سرخک- اوریون، آلودگی صوتی، ضربه به جمجمه، عفونت گوش میانی و آسیب‌های عروقی.

اختصاصات ژنتیکی

اختلالات شنیداری ممکن است به دلیل وراثت غالب یا مغلوب جسمی یا وابسته به جنس باشد، اگرچه از روی علائم ممکن است علت مشخص شود ولی اغلب قطعی نیست، در چنین مواردی تنها از طریق بررسی فامیلی ورسم شجره می‌توان به نوع وراثت پی برد، و اگر آن هم مقدور نبود خطر تکرار در خانواده براساس احتمالات و تجربیات تخمین واعلام می‌گردد.

کری‌های مادرزادی معمولا حسی عصبی هستند تا انتقالی و اگر ژنتیکی باشند بیشتر مغلوب جسمی هستند که بیشتر در ازدواج‌های فامیلی مشاهده می‌شوند. کری‌های مادرزادی حدودا در دو سوم موارد ژنتیکی و  یک‌سوم بقیه علل محیطی و چند عاملی دارند. اگر والدین خودشان سالم هستند و بیش از یک فرزند مبتلا به ناشنوایی دارند به احتمال قوی کری از نوع مغلوب جسمی است. معمولا والدین با هم خویشاوند هستند و هر دو ناقل ژن نهفته بوده و اجداد مشترک دارند. اگر کودکی ناشنوا از والدین سالم متولد شود و آنها با هم خویشاوند نباشند و در فامیل نیز مورد مشابه وجود نداشته باشد و علت ناشنوایی نیز مشخص نباشد، خطر تکرار بسیار متغییر است...

براي خواندن بخش دوم- ناشنوایی از دیدگاه ژنتیك- اينجا كليك كنيد.