زندگی آنلاین؛ مجله اینترنتی سبک زندگی

سندرم داون

سندرم داون، شایع ترین علت قابل تشخیص عقب‌ماندگی ذهنی است. این بیماری نام خود را از دكتر لانگدون دوان گرفته است كه آن را برای اولین بار در گزارش‌های سخنرانی بالینی بیمارستان لندن در سال 1866 توصیف كرد. میزان بروز این بیماری بر اساس آزمایش‌های غربالگری پیش از تولد‌، حدود 1 در 700 می‌باشد. یك ارتباط قوی بین میزان بروز سندرم دوان و بالا بودن سن مادر وجود دارد؛ به طوری كه موارد بروز سندرم داون از 1 مورد در هر 1500 زایمان در سن 20 سالگی به 1 مورد در هر 30 زایمان در سن 45 سالگی افزایش می‌یابد. شایع‌ترین یافته بالینی در دوره نوزادی هیپوتونی شدید است.

معمولا ویژگی‌های صورت مانند شیار‌های چشمی رو به بالا، گوش‌های كوچك و زبان بیرون‌زده باعث ظن بردن به این بیماری به می‌شود. با این وجود ممكن است در نوزادان نارس یا بسیار كوچك، تشخیص به تأخیر افتد. شیار منفرد كف دست در 50 درصد از كودكان مبتلا به داون دیده می‌شود، در حالی كه در جمعیت عادی 2 تا 3 درصد است. ناهنجاری‌های مادرزادی قلب در 45 درصد این كودكان وجود دارد.

بهره هوشی كودكان مبتلا بین 25 تا 75 و به طور متوسط 45 درصد در جوانان است. مهارت‌های اجتماعی در این كودكان نسبتا خوب پیشرفت می‌كند و بسیاری از آنها شاداب و بسیار مهربان هستند. قد بالغین معمولا حدود 150 سانتیمتر می‌باشد. در نبود آنومالی شدید قلبی كه در 15 تا 20 درصد موارد منجر به مرگ می‌شود، متوسط انتظار امید به زندگی 50 تا 60 سال است. بسیاری از بالغین داون در اواخر زندگی مبتلا به آلزایمر می‌شوند كه به جهت اثرات دوزاژ ژن می‌باشد. در مبتلایان به داون با تریزومی‌21، كروموزوم اضافی در بیش از 90 % موارد منشا مادری دارد و این مشكل بیشتر در نتیجه عدم تفكیك در میوز 1 مادری است. جابجایی‌های روبرت سونی، عامل تقریباً 4% از كل موارد می‌باشد و تقریبا در یك سوم از آنها مشخص می‌شود كه یكی از والدین حامل جابجایی است. كودكانی كه موزاییسم دارند، غالباً با شدت كمتری سندرم كامل مبتلا هستند.

برای تریزومی 21، خطر تكرار با سن مادر ارتباط دارد و معمولا حدود یك دویستم تا یك‌صدم می‌باشد. در موارد جابجایی، اگر هیچ یك از والدین ناقل نباشند، اعداد مشابهی به كار می‌رود. در موارد جابجایی خانوادگی، خطر تكرار از حدود 3 -1 درصد برای مردان ناقل و 15 -10 درصد برای ناقلان زن متفاوت است. البته ناقلین بسیار نادر جابجایی 21q21q استثنا بوده و خطر تكرار برای آنها 100 درصد است. این بیماری را می‌توان با آنالیز پرز‌های كوریونی یا كشت سلول‌های آمنیونی قبل از تولد تشخیص داد. همچنین آزمایش‌های غربالگری را می‌توان بر اساس سه‌گانه یا چهار‌گانه سرم مادر در هفته شانزدهم حاملگی انجام داد.

تعیین سن تقویمی به كمك ارزیابی رادیولوژیك مراحل تكاملی دندان عقل در مسائل قانونی

تعیین سن تقویمی افراد یكی از روش‌های مهم در تحقیقات پزشكی قانونی است. در بیشتر جوامع تعیین سن تقویمی جهت مشخص كردن زمان مدرسه رفتن، استخدام، ازدواج، مجازات مجرمان و ... امری ضروری تلقی می‌گردد. در مورد افرادی كه فاقد اسناد مربوط به زمان تولد و یا اشكال در ثبت آن هستند، باید با روشی مناسب سن تقویمی آنها را تعیین كرد. بنابراین پزشكی قانونی به دنبال روش مطمئنی است كه سن مجرمان (زیر 18 سال یا بالای 18 سال) را با حدود اطمینان بالا تخمین بزند. تشخیص سن قانونی افراد بر اساس معاینه بالینی، ثبت اندازه‌گیری‌های بدنی، ارزیابی علائم بلوغ جنسی و برری‌های رادیوگرافیك از مچ دست‌ و دندان‌های افراد صورت می‌گیرد. در این میان دندان مولر سوم (دندان عقل) به دلیل آنكه دوره تكامل طولانی‌تری دارد، از اهمیت زیادی برخوردار است و اگر این دندان وجود داشته باشد تنها روش مناسب برای تخمین سن استخوانی بین 16 تا 22 سالگی خواهد بود.

یكی از معیارهای اصلی برای تشخیص سن دندانی، ارزیابی میزان مینرالیزاسیون دندان عقل است كه توسط رادیوگرافی پانورامیك میسر می‌گردد. البته این تصاویر اشكالات بالقوه‌ای مانند بزرگنمایی، عدم وضوح و یا كیفیت نامناسب كلی تصویر برای تعیین یك نقطه مرجع (reference point) ثابت دارند. با این حال، تصاویر پانورامیك سریع ارزیابی می‌شود و مطالعه آنها برای ارزیابی‌های عمومی مناسب‌تر است. از طرف دیگر از آنجا كه سیستم دندانی از نظر عوامل رشد از سایر بافت‌های سخت بدن مجزاست و تخمین سن با استفاده از ارزیابی آن همبستگی كمی با سار موارد مانند رشد اسكلتی و جسمی دارد، اهمیت موضوع را بیشتر نیز می‌كند. در بسیاری از مطالعات، همبستگی بین تكامل دندان عقل و سن تقویمی افراد مورد بررسی قرار گرفته است كه از آن جمله می‌توان به موارد ذیل اشاره كرد.

1- انگسترم و همكاران در سال 1983 تحقیقی درباره تكامل دندان عقل و رابطه آن با بلوغ اسكلتی و سن شناسنامه‌ای انجام دادند. مراحل تكامل دندان‌های عقل به صورت پنج مرحله‌ای تكاملی در رادیوگرافی پانورامیك تعیین شد. در این تحقیق رابطه بسیار زیادی بین تكامل دندان عقل و بلوغ استخوانی و سن تقویمی وجود داشت. نتایج این تحقیق نشان داد كه تكامل دندان عقل با بلوغ استخوانی در ارتباط می‌باشد.

2- مطالعه دیگری در سال 1991 در مورد میزان صحت و دقت تشخیصی بررسی میزان تكامل دندان عقل به عنوان یك شاخص جهت تعیین سن تقویمی افراد 15 تا 25 ساله انجام گرفت. این روش برای تعیین سن در جوانان خارجی كه تاریخ تولد آنها با اطمینان ثبت نشده بود، استفاده گردید.

3- كولمن و همكاران در سال 1992 مطالعه‌ای بر مبنای بررسی تكامل رادیولوژیك ریشه دندان عقل و تعیین میزان دقت و صحت آن در تخمین سن انجام داده و نشان دادند كه فقط دندان عقل به علت اینكه هنوز دوره تكامل خود را در سنین بالای 14 سال طی می‌كند برای تشخیص و تخمین سن مفید است.

4- در سال 2002 مطالعه‌ای درباره صحت و دقت بررسی تكامل دندان عقل به عنوان شاخص جهت تعیین سن تقویمی انجام شد. در این مطالعه مراحل تشكیل و تكامل تاج و ریشه دندان عقل بر اساس روش هشت مرحله‌ای Demirgian مورد بررسی قرار گرفت. نتایج حاصل حاكی از آن بود كه میزان تكامل دندان عقل در مردان بیشتر از زنان و همچنین در فك فوقانی جلوتر از فك تحتانی است.

5- تحقیق دسالویا و همكاران در سال 2004 در مورد تكامل رادیولوژیك دندان عقل به عنوان شاخصی جهت تشخیص سن تقویمی در جمعیت اروپایی انجام گرفت. در این تحقیق مراحل تكاملی دندانی بر مبنای روش Demirgian در افراد 25-15 ساله بررسی شد. نتایج این تحقیق نشان داد كه تشخیص سن افراد در این محدوده سنی به كمك روش رادیوگرافیك دندان عقل صحیح بوده و باید به عنوان یك روش ترجیحی در موارد پزشكی قانونی مورد استفاده قرار گیرد. مطالعات بسیار دیگری نیز در این رابطه انجام گرفته كه به نتایج مشابهی رسیده‌اند.

نتایج حاصله فوق نشان می‌دهد كه ارزیابی رادیولوژیك مراحل تكاملی دندان عقل در تعیین سن تقویمی در تحقیقات پزشكی قانونی و در مقایسه با سایر روش‌ها مناسب‌تر است و می‌تواند مورد استفاده قرار گیرد.