تحریریه دنیای سلامت
به طور كلی بیماری هموفیلی یعنی لخته شدن خون. حتما برای شما نیز پیش آمده كه در اثر برخورد شدید با چیزی و یا تصادف، قسمتی از پوست‌تان كبود و كوفته شود. كبودی پوست می‌تواند در اثر ضربه شدید ایجاد شود و یا خون‌مردگی و تجمع خون در زیر پوست آن را ایجاد كند و تبدیل به ورم شود.
در حالت معمولی جای كبودی و زخم، به شكل عادی و بعد از چند روز برطرف می‌شود؛ اما در بیماران هموفیلی كوچك‌ترین كبودی‌‌ها و زخم‌ها تبدیل به بزرگ‌ترین مشكلات میشوند؛ زیرا خونریزی در افراد هموفیلی بسیار دیر بند می‌آید.
این مساله ناشی از نوعی اختلال ژنتیكی است و ریشه در فرد دارد. كلمه هموفیلی از دو لغت «Hemo» به معنی خون و «philia» به معنی متمایل بودن، تشكیل می‌شود.
این افراد تمایل به خونریزی زیاد دارند. بیماری در سنین نوجوانی تشخیص داده می‌شود؛ یعنی شروع فعالیت‌های فیزیكی و گاهی اوقات با خونریزی از سایر نقاط بدن، مثل ادرار و مدفوع نیز همراه است.
فرد مبتلا تمام عمر درگیر این بیماری است. بدن بیمار به دلیل سطح پایین پروتئین‌هایی به نام فاكتورهای انعقادی و حتی فقدان این پروتئین، قادر به متوقف ساختن روند خونریزی نیست؛ زیرا فرایند انعقاد خون به جلوگیری از خونریزی زیاد كمك می‌كند. در خون ما فاكتورهای زیادی برای لخته كردن خون و توقف خونریزی وجود دارد.
افراد مبتلا به هموفیلی فاقد یكی از فاكتورهای مورد نیاز هستند و یا اینكه از آن فاكتور خاص مقدار بسیار كمی در بدن‌شان وجود دارد. فاكتورهای اصلی برای انعقاد خون، فاكتورهای 8 و 9 است.
كمبود یا فقدان فاكتور 8 باعث ایجاد هموفیلی نوع A می‌شود كه علت بیشتر (حدود 90 درصد) موارد مربوط به این بیماری محسوب می‌شود. كمبود یا فقدان فاكتور 9 باعث ایجاد هموفیلی نوع B می‌شود.
این بیماری بیشتر در پسران بروز می‌كند و تقریبا از هر هشت هزار كودك پسر، یك نفر دچار آن است. هنگام ایجاد جراحت در بخشی از بدن، پلاكت‌های خونی به قسمتی از بدن كه دچار خونریزی شده است رفته و آن منفذ را می‌بندند.
با بسته شدن منفذ، مواد شیمیایی آزاد می‌شود و این مواد پلاكت‌های چسبنده بیشتری را جذب می‌كنند و پروتئین‌های مختلفی را در خون كه فاكتورهای لختگی خون نامیده میشوند، فعال می‌كنند.
این پروتئین‌ها با پلاكت‌ها ادغام می‌گردند تا فیبر تشكیل شود و فیبرها لخته‌ها را قوی‌تر می‌كنند تا از این راه خونریزی متوقف شود.
پایین بودن سطح یكی از عوامل مربوط به انعقاد خون باعث بروز هموفیلی می‌شود.
انواع هموفیلی
هموفیلی شدید: در بیماران دچار هموفیلی شدید، فاكتور منعقدكننده خون بسیار ناچیز است و یا حتی وجود ندارد. خونریزی‌های بی‌دلیل و خود به خود، خصوصاً در مفاصل مچ، ران، زانو، مچ دست و شانه تقریبا هفته‌ای یك تا دو بار اتفاق می‌افتد.
هموفیلی متوسط: در این بیماران فاكتور منعقدكننده خون بسیار كم است (مثلا 2-5 درصد). این افراد خود به خود خونریزی نمی‌كنند؛ اما با كوچك‌ترین ضربه درچار خونریزی میشوند و تكرار در خونریزی‌ها به مفاصل آنها آسیب می‌رساند. خونریزی در این افراد معمولا ماهی یك‌بار اتفاق می‌افتد.
هموفیلی خفیف: در این بیماران فاكتور منعقدكننده خون حدود 10-50 درصد است. آنها وقتی در اثر تصادفات و جراحی‌ها دچار خونریزی میشوند، با تزریق فاكتور منعقدكننده خون به رگ‌ها تا حدود زیادی درمان میشوند.
علت بیماری
نقص ژنتیكی عامل اصلی كمبود یا فقدان فاكتور 8 است. ژن فاكتور 8 روی كروموزوم x قرار دارد و در صورتی كه مرد دچار هموفیلی باشد، این ژن در كروموزوم x وی معیوب بوده و به دخترش ارث می‌رسد؛ اما از آنجایی كه پسر كروموزم y را از پدر به ارث می‌برد، از ناحیه پدر دچار هموفیلی نمی‌شود. به عبارت دیگر، هموفیلی از طریق پدر به پسر منتقل نمی‌شود، بلكه از طریق مادر به پسر منتقل می‌شود و بالعكس دختران این ژن معیوب را از پدر به ارث می‌برند. مهم‌ترین عامل ابتلا به این بیماری، سابقه فامیلی هموفیلی است.
در نتیجه شاید تنها راه پیشگیری از این بیماری جلوگیری از ازدواج فامیلی و در صورت ازدواج، مشاوره ژنتیكی قبل از بچه‌دار شدن، باشد. با بیماری هموفیلی می‌توان به زندگی ادامه داد، ولی در حال حاضر این بیماری غیرقابل علاج است. در هر صورت باید خونریزی را كنترل كرد تا زندگی بیمار به حالت طبیعی نزدیك باشد.
درمان
در سال 1840 نخستین بار برای معالجه این بیماری از تزریق خون استفاده شد. حدود یك قرن بعد دانشمندان استفاده از پلاسما را جایگزین روش قبلی كردند و 30 سال بعد، از پلاسمای متراكم استفاده شد.
به این ترتیب بیماران هموفیلی كم‌كم توانستند به زندگی عادی خود باز گردند. بیماری هموفیلی با آزمایش‌های انعقادی تشخیص داده می‌شود.
با این آزمایش‌ها فعالیت پایین فاكتور 8 مشخص می‌‌گردد. این خونریزی‌ها را می‌توان با تزریق فاكتور 8 حتی در منزل نیز كنترل نمود؛ فقط در مواردی كه خونریزی بسیار شدید باشد، باید فرد را به بیمارستان منتقل كرد تا تحت نظر قرار گیرد...
