دكتر سيدحسين علي صابری پزشک و مشاور ژنتیک بالینی
والدین فرزند مبتلا به یك بیماری وخیم، ناخودآگاه در پی جستجوی علت وقوع بیماری و احتمال ابتلای دیگر فرزندان خود در آینده هستند. همچنین، افرادی كه سابقه خانوادگی یك بیماری وخیم را دارند، نگران بروز بیماری و انتقال آن به نسل‌های آینده هستند. به منظور تحقق بخشیدن به نیازهای این افراد و زوج‌ها و همچنین ارائه اطلاعات كافی و دقیق به آنها، امروزه كلینیك‌های مشاوره پزشكی – ژنتیك با هدف تشخیص و مدیریت ابعاد طبی، اجتماعی و روانشناختی بیماری‌های ارثی، در دسترس می‌باشند.
امروزه حدود سه هزار بیماری ارثی به خوبی شناخته شده است كه 25 تا 30 درصد موارد موجود در درمانگاه‌های كودكان را شامل می‌شوند و از این تعداد، اختلالات تك ژنی در بین كودكان بستری 8-6 درصد شیوع دارد.
مشاوره پزشكی – ژنتیك ساده‌ترین، در دسترس‌ترین، ارزان‌ترین و در عین حال موثرترین روش پیشگیری از معلولیت‌ها و ناهنجاری‌های مادرزادی می‌باشد و عبارت است از ایجاد یك روند ارتباطی و آموزش، با توجه به نگرانی‌های مربوط به پیشرفت و یا انتقال یك بیماری ارثی كه طی آن پزشك مشاور ژنتیك باید با ارائه اطلاعات به مشاوره‌كننده، مطالب ذیل را برای او تفهیم كند:
1- تشخیص پزشكی و دیگر اثرات آن، به معنای پیش آگهی و درمان‌های ممكن
2- الگوی وراثت بیماری و خطر پیشرفت و یا انتقال آن
3- انتخاب‌های موجود جهت پیشگیری و یا مقابله با خطرات بیماری
بنابراین، مشاوره پزشكی ژنتیك به معنای جلوگیری از ازدواج نیست، بلكه نوعی افزایش آگاهی نسبت به واقعیت‌های ژنتیكی مربوط به هر فرد است و موثرترین روابط حمایتی را فراهم می‌كند تا فرد قادر به اخذ تصمیمات آگاهانه به دور از هرگونه فشار و استرس باشد.
لذا، انجام مشاوره پزشكی ژنتیك، در هر شرایطی، حتی ازدواج‌های غیرخویشاوندی و بدون سابقه فامیلی نیز توصیه می‌گردد. برای مثال، سندرم داون (منگولیسم) كه شایع‌ترین علت عقب‌ماندگی ذهنی در دنیاست و فقط 4 درصد موارد آن علت ارثی دارد، به طور صد درصد، به وسیله مشاوره پزشكی ژنتیك قابل پیشگیری است.
با وجود این، برخی از شایع‌ترین اندیكاسیون‌های مشاوره ژنتیك، عبارتند از:
- فرزند قبلی با آنومالی‌های متعدد مادرزادی، عقب‌ماندگی ذهنی، یا یك نقص ایزوله هنگام تولد، مثل نقص لوله عصبی یا شكاف لب و كام
- تاریخچه خانوادگی یك بیماری ارثی مثل سیستمیك فیبروزیس، سندرم X شكننده و یا دیابت
- تشخیص پیش از تولد به دلیل سن بالای مادری و یا دیگر اندیكاسیون‌ها
- همخونی (ازدواج فامیلی)
- قرار گرفتن در معرض عوامل تراتوژن مانند مواد شیمیایی، داروها، الكل و...
- سقط مكرر یا ناباروری
- انبورمالیتی یا بیماری ژنتیكی تازه تشخیص داده‌شده
- قبل از انجام آزمایش‌های ژنتیكی و بعد از دریافت نتایج، به ویژه آزمایش‌های مربوط به مستعد بودن به بیماری‌هایی با شروع دیررس مثل كانسر یا بیماری نرولوژیك
- به عنوان پیگیری یك نتیجه مثبت در آزمایش نوزاد، مثل PKU، یك آزمایش غربالگری هتروزیگوت، مثل تای ساكس، یا یك غربالگری سرم مادری مثبت در تریمستر اول یا دوم و یا آزمایش سونوگرافی انبورمال جنینی
امیدواریم با آشنا شدن پزشكان با مقوله مشاوره ژنتیك و بیماری‌های ژنتیكی و راهنمایی خانواده‌ها، در آینده نزدیك از شیوع بروز تزاید چنین بیماری‌هایی در كشورمان جلوگیری نماییم.
