زندگی آنلاین؛ مجله اینترنتی سبک زندگی

دكتر حاجی فرجی

با توجه به وابستگی كامل واردات شیر عاری از فنیل‌آلانین برای بیماران مبتلا به فنیل‌كتونوری، تولید آزمایشگاهی شیر خشك با فنیل‌آلانین كاهش یافته توسط محققین دانشكده و انستیتو تحقیقات تغذیه‌ای و صنایع غذایی دانشگاه علوم پزشكی شهید بهشتی با مشاركت دانشگاه تهران در سال 1390 با موفقیت به اجرا درآمد.

دكتر مجید حاجی فرجی، رئیس انستیتو تحقیقات تغذیه و صنایع غذایی در این خصوص گفت: فنیل كتونوری((PKU، نوعی بیماری ژنتیكی وابسته به كروموزوم‌های غیرجنسی است كه معمولاً به دلیل جهش ژنتیكی در ساخت آنزیمی به نام فنیل آلانین هیدروكسیلاز اتفاق می‌افتد. اسیدآمینه مغذی فنیل آلانین به وفور در شیر مادر وجود دارد و یك كودك سالم به آن نیاز دارد.

فنیل آلانین در بدن توسط آنزیم فنیل آلانین هیدروكسیلاز تبدیل به اسیدآمینه تیروزین می‌شود. در نوزاد مبتلا به PKU، این آنزیم وجود ندارد. مانند آنزیم لاكتاز كه در بیماران مبتلا به عدم تحمل لاكتوز وجود ندارد. در بیماران مبتلا به عدم تحمل لاكتوز، مصرف شیر حیوانی حذف یا جایگزین می‌شود و در صورت مصرف آن، تنها عوارض گوارشی بروز می‌كند.

اما در نوزادان مبتلا به PKU كه نیاز به شیر مادر دارند اگر شیر مادر مصرف شود، ممكن است منتهی به مرگ نوزاد نیز بشود، لذا بسیار حائز اهمیت است، بنابراین سیستم بهداشتی ما در بدو تولد اقدام به غربالگری نوزادان می‌نمایند و از كف پای آنها خون گرفته می‌شود تا متوجه شوند به این بیماری مبتلا می‌باشند یا خیر.

در صورت ابتلا، این نوزادان نباید با شیر مادر تغذیه شوند. در اینجا مسأله این است كه نوزادان مبتلا به PKU با چه شیری باید تغذیه شوند. باید توجه نمود كه در اكثر شیرهای خشك هم این اسیدآمینه وجود دارد، لذا باید از شیرخشك‌های ویژه‌ای برای آنان استفاده شود كه به همین نام PKU معروف می‌باشند.

آنچه مهم است این است كه اگر فرد متوجه نشود و نوزاد مبتلا را با شیر مادر تغذیه نماید، موجب صدمات بسیار جبران‌ناپذیر به‌ویژه در سلول‌های مغزی وی می‌شود، به این صورت كه از بهره هوشی (IQ) كودك، هر ماه چهار نمره كم می‌شود. اگر این بیماری درمان یا كنترل نشود و نوزاد همچنان با شیر مادر تغذیه شود، امكان بروز عقب‌ماندگی شدید ذهنی وجود دارد. متأسفانه در دنیا از هر ده هزار نوزاد، یك نوزاد و در كشور ما نیز یك در هر هشت هزار نوزاد به این بیماری مبتلا است.

اگرچه این آمار به ظاهر بالا نیست، اما متأسفانه در كشور ما به دلیل ازدواج‌های فامیلی تعداد قابل توجهی از این كودكان (سالانه 300 تا 400 كودك مبتلا به (PKU متولد می‌شوند. مشكل مصرف شیرخشك نوزادان مبتلا به PKU این است كه اولاً وارداتی است و صرفا شركت‌های محدودی در خارج از كشور آن را تولید و به دنیا توزیع می‌كنند و چون افزایش تعداد شركت‌ها مقرون به صرفه نیست، كمتر رقابت سازنده برای تولید آن ایجاد می‌شود.

وی افزود: قیمت هر قوطی شیرخشك نوزادان مبتلا به PKU، صدهزار تومان است كه با توجه به رشد كودك و اینكه در چه زمانی از سن رشد باشند، ماهانه حدود ششصدهزار تا یك میلیون تومان هزینه برای خانوار خواهد داشت، هر چند دولت به آنها كمك‌های یارانه‌ای می‌نماید، اما باز هم این بار هزینه همچنان بر دوش خانوار و دولت خواهد بود.

دكتر حاجی فرجی در ادامه عنوان كرد: به همین دلیل در قالب یك پایان‌نامه پژوهشی و تحقیقاتی با هزینه بسیار پایین فكر تولید فرمولاسیون آزمایشگاهی شیرخشك PKU شكل گرفت و با همكاری خوب آزمایشگاه‌های پردیس دانشگاه تهران، اساتید و دانشجویان مربوطه به خلوص 90 درصد این محصول در آزمایشگاه دست پیدا كردند (یعنی 90 درصد فنیل آلانین از آن گرفته شد)، این در حالی است كه استاندارد موجود، 99 درصد است، یعنی باید زیر 1 درصد فنیل آلانین در این محصول دیده شود.

وی در پایان اظهار امیدواری نمود كه در آینده نزدیك، به تخلیص 99 درصد استاندارد جهانی دست یابیم. سپس این محصول توسط شركت‌های داخلی كه آمادگی قطعی تولید شیرخشك متفاوت را دارند، تولید و عرضه خواهد شد و در نهایت صادرات محصول به كشورهای مختلف به‌ویژه به كشورهای منطقه نیز می‌تواند هزینه اثربخشی آن را افزایش دهد.