د‌کتر ریحانه برکتین - متخصص نوزادان و کودکان
تحریریه زندگی آنلاین : تعادل در جریان خون یک فرایند فعال است که موجب لخته شدن خون در محل آسیب عروقی می‌شود، اندازه لخته به طور خودبه‌خود صرفا به ناحیه آسیب محدود می‌گردد. طی زمان لخته کوچک شده، از بین رفته و جریان خون طبیعی دوباره برقرار می‌گردد. در صورت اختلال در انعقاد خونریزی رخ می‌دهد و اگر انعقاد بیش از حد باشد لخته به وجود آمده و مسیر خونرسانی مسدود می‌گردد. این پاسخ تعادلی باید سریع و منظم باشد، چون به دنبال ضربه یک واکنش منظم رخ نداده، ولی باید پاسخ موضعی سریع شروع شود. علت سرعت و هماهنگی در پاسخ این است که هنگامی که پلاکت به محل آسیب عروقی می‌چسبد، سطح پلاکت یک سطح واکنشی را به وجود می‌آورد تا فاکتورهای انعقادی به آن متصل شوند. یک سری آنزیم‌ها فعال شده واکنش‌های متعدد زیادی به وجود آمده و نهایتا آبشار انعقادی فعال می‌گردد. البته که این فرآیند بسیار پیچیده، منظم و دقیق طراحی گشته است و اختلال در هر قسمت آن باعث بروز اشکالاتی در فرایند انعقاد می‌گردد. در اینجا به یکی از مهم‌ترین این اشکالات یعنی هموفیلی می‌پردازیم. هموفیـلی A و هــموفیلی B شایع‌ترین و جدی‌ترین کمبود مادرزادی فاکتورهای انعقادی هستند. علائم بالینی در هر دو نوع در واقع یکسان است. هیچ کدام از دو فاکتور ۸ و ۹ که کمبود آن علت دو نوع هموفیلی فوق می‌باشد، از جفت عبور نمی‌کنند و علائم خونریزی ممکن است از بدو تولد یا در جنین رخ دهد. تنها ۲ درصد از نوزادان مبتلا به هموفیلی دچار خونریزی داخل جمجمه‌ای می‌شوند. ۱۳۰ درصد از شیرخواران پسر مبتلا به هموفیلی دچار خونریزی به دنبال ختنه می‌گردند، بنابراین در فقدان یک سابقه خانوادگی مثبت ممکن است هموفیلی در نوزادان تشخیص داده نشود.
بیشتربخوانید:
انواع هموفيلي (بخش اول)
علائم
علائم آشکار هموفیلی عبارت است از: خونریزی داخل عضله و یا مفاصل و همچنین کبود شدگی‌های آسان. این علائم ممکن است همزمان با سینه‌خیز رفتن کودک ایجاد شود. خونریزی ناشی از زخم‌های کوچک ممکن است ساعت‌ها و روزها ادامه پیدا کرده و والدین را مجبور به مراجعه به پزشک نماید. حتی در موارد هموفیلی شدید تنها ۹۰ درصد از بیماران علائم خونریزی را قبل از یک سالگی نشان می‌دهند.
گرچه خونریزی ممکن است در هر ناحیه از بدن رخ دهد، اما مشخص‌ترین علامت خونریزی در هموفیلی، خونریزی داخل مفصل است که ممکن است به دنبال یک ضربه کوچک ایجاد شده، اما بسیاری از اوقات نیز خود به خود به وجود می‌آید. مچ پا اولین جایی است که در آن خونریزی رخ می‌دهد. در کودکان بزرگ‌تر و نوجوانان خونریزی در زانو و آرنج هم شایع است. در کودکان کوچک به دنبال خونریزی داخل مفصل، تورم و تجمع مایع در مفصل رخ می‌دهد، اما در کودکان بزرگ‌تر معمولا خودشان قادر به تشخیص خونریزی هستند، قبل از اینکه پزشک این کار را انجام دهد. این کودکان از احساس گرمی و سوزش در مفصل به عنوان اولین علامت خونریزی داخل مفصلی شکایت می‌کنند. تکرار حملات خونریزی در یک مفصل در بیمار مبتلا به هموفیلی ممکن است آن را به یک مفصل هدف تبدیل کند، خونریزی‌های راجعه ممکن است به دلیل بروز تغییراتی در مفصل، به طور خود به خود در بدن به وجود بیاید.
اگرچه اکثر خونریزی‌های داخل عضلانی باعث درد و تورم می‌شود، اما خونریزی در برخی از عضلات ممکن است باعث بروز شوک گردد. مثلا عضله ناحیه کشاله ران که کودک ممکن است فقط یک درد مبهم احساس کند، در این حالت باید این خونریزی تهدید کننده را با سونوگرافی یا سی‌تی‌اسکن تایید نمود.
خونریزی در دستگاه عصبی مرکزی و یا مجاری تنفسی فوقانی نیز ممکن است به وجود آمده و بسیار خطرناک است.
در این‌گونه موارد درمان فوری با فاکتورهای انعقادی برای کنترل سریع خونریزی ضروری است.
بیشتربخوانید:
هموفیلی چیست؟ (بخش اول)
از تشخیص تا درمان
تشخیص هموفیلی با اندازه‌گیری فاکتورهای انعقادی بوده، اما باید دقت کرد در شیرخواران دچار علائم خونریزی شدید سایر اختلالات نیز مدنظر باشد. هموفیلی تقریبا در یک نفر از بین هر پنج هزار نفر جنس مذکر دیده می‌شود که در ۸۵ درصد موارد نوعA و در ۱۵ درصد موارد نوع B است. طرح مفیدی ارجحیت نژادی وجود ندارد و در تمام گروه‌های نژادی رخ می‌دهد. شدت هموفیلی بر اساس میزان کمبود فاکتور طبقه‌بندی می‌شود، زیرا سطح فاکتور با شدت علائم خونریزی مرتبط است. درمان مناسب زودهنگام شاه‌علامت مراقبت عالی از هموفیلی است. هنگامی که خونریزی خفیف تا متوسط رخ دهد، مقدار فاکتور باید ۳۵ تا ۵۰ درصد افزایش یابد و اگر خونریزی وسیع و یا تهدید‌کننده حیات باشد، فعالیت فاکتور باید به ۱۰۰ درصد خود برسد. بسیاری از بیماران امروز از پیشگیری مادام‌العمر برای جلوگیری از خونریزی خود به خودی داخل مفاصل استفاده می‌کنند. سازمان ملی هموفیلی توصیه می‌کند این روش‌های پیشگیری باید به عنوان بهترین درمان در کودکان مبتلا به هموفیلی شدید در نظر گرفته شوند.
درمان حمایتی
هرچند که توصیه کردن به والدین در مورد اجتناب از بروز ضربه به کودک آسان است، اما این توصیه واقعا عملی نیست. کودکان فعال هستند و در مورد هر چیزی کنجکاوی می‌کنند و به آسانی به خودشان آسیب می‌رسانند. توصیه‌های موثر شامل راهنمای پیش‌بینی است که به استفاده از صندلی کودک در اتومبیل، کمربند صندلی، کلاه ایمنی و اهمیت اجتناب از رفتارهای پرخطر تاکید می‌کنند. پسران در سن بالاتر در مورد اجتناب از ورزش‌های تماسی شدید باید مورد مشاوره قرار گیرند. پسران در این سن اغلب دچار خونریزی‌هایی حتی بدون ضربه مشخص می‌شوند. بیماران مبتلا به هموفیلی باید از مصرف آسپرین و سایر داروهای ضد التهابی که بر عملکرد پلاکت تاثیر می‌گذارند، پرهیز کنند. همچنین واکسیناسیون مناسب علیه هپاتیت B ضروری است.
بیشتربخوانید:
زنان ناقل بیماری هموفیلی هستند
عوارض مزمن
عوارض طولانی‌مدت هموفیلی شامل اختلالات مفاصل و یا بروز بیماری‌های عفونی منتقل شونده از طریق خون می‌باشد. اگرچه با استفاده از رویکردهای مناسب می‌توان مشکلات مفاصل را کاهش داد، اما این معضل ریشه‌کن نشده است و از گذشته تا کنون اشکالات مفصلی مزمن، ناتوانی اصلی همراه با هموفیلی بوده است.
