تحریریه دنیای سلامت
هموفیلی به گروهی از اختلالات ژنتیکی گفته می‌شود که باعث خونریزی غیرعادی در بدن می‌شود. این خونریزی بدین دلیل اتفاق می‌افتد که بخشی از خون، که پلاسما نام دارد، از پروتئین کافی که برای انعقاد خون ضروری است برخوردار نیست. علائم این بیماری گاه خونریزی شدید پس از ایجاد زخم‌های کوچک در بدن یا انجام اعمال جراحی است و گاه خونریزی قسمت‌هایی از بدن بدون هیچ دلیل خاصی است.
انواع
نوع A
به این نوع، نوع کلاسیک نیز گفته می‌شود. نوع کلاسیک بیماری هموفیلی بسیار شایع است و حدود 85 درصد از افرادی که به این بیماری مبتلا هستند، بیماری شان از نوع A است.
نوع B
شیوع این نوع کمتر است و حدود 15 درصد از افراد مبتلا به هموفیلی، بیماری‌شان از نوع B است.
علت
هموفیلی نوع A
علت ایجاد هموفیلی نوع A کمبود یک پروتئین خاص در خون به نام فاکتور 8 است. فاکتور 8 به انعقاد خون کمک می‌کند. هر چه این پروتئین در خون کمتر باشد، علائم و شدت بیماری بیشتر است.
هموفیلی خفیف: وجود 5 الی 25 درصد از میزان طبیعی فاکتور 8 در خون
هموفیلی متوسط: وجود 1 الی 5 درصد از میزان طبیعی فاکتور 8 در خون
هموفیلی حاد: وجود کمتر از 1 درصد از میزان طبیعی فاکتور 8 در خون
اکثر افرادی که به بیماری هموفیلی مبتلا هستند، علائم متوسط و حاد این بیماری را دارند.
هموفیلی نوع B
این نوع هموفیلی نیز به دلیل کمبود نوعی پروتئین پلاسما به نام فاکتور 8 ایجاد می‌شود و به سه دسته خفیف، متوسط و حاد تقسیم‌بندی می‌شود. در این مورد نیز هر چه کمبود فاکتور 8 بیشتر باشد، شدت بیماری نیز بیشتر است.
اگر سابقه این بیماری در میان والدین وجود نداشته باشد، پزشکان بر روی نوزاد آزمایشات مربوطه را انجام نمی‌دهند. اما اگر سابقه ژنتیکی وجود داشته باشد، در همان ابتدای تولد، با آزمایشاتی که بر روی بند ناف نوزاد صورت می‌گیرد، پزشکان به وجود یا عدم وجود این بیماری در کودک پی می‌برند. حتی والدین نوزاد می‌توانند پیش از تولد وی نیز درخواست انجام این آزمایش را بکنند.
اگر کودک مبتلا به هموفیلی از نوع متوسط یا حاد باشد، معمولا پزشکان پس از تولد متوجه وجود این بیماری نمی‌شوند مگر پس از شرایط زیر:
خونریزی شدید پس از ختنه شدن نوزاد پسر کبود شدن یا خونریزی لثه طی فرایند دندان درآوردن کبود یا متورم شدن مفاصل و عضلات پس از آموزش راه رفتن کودک
اما اگر کودک به هموفیلی خفیف مبتلا باشد، معمولا هیچ گونه علامتی مشاهده نمی‌شود تا زمانیکه کودک به دندانپزشک مراجعه کند و خونریزی غیرعادی داشته باشد یا در یک عمل جراحی یا تصادف خونریزی او بیش از حد معمول باشد.
