زندگی آنلاین؛ مجله اینترنتی سبک زندگی

مشاوره ژنتيك را جدی بگيريم

امروزه با پیشرفت قابل توجه علوم پزشكی و بهداشتی، پیشگیری از بیماری‌های عفونی، رعایت بهداشت فردی و بهبود تغذیه بروز بسیاری از بیماری‌ها كنترل شده،  اما همچنان حدود 40 تا 50 درصد مرگ و میر نوزادان و كودكان به دلیل مشكلات ژنتیكی است. لذا بهترین راه برای جلوگیری از تولد نوزاد بیمار، انجام مشاوره‌‌ ژنتیك، بخصوص قبل از ازدواج و انجام آزمایش‌های غربالگری جنین طی دوران بارداری است.

در كشور ایران 5 درصد جمعیت با معلولیت‌های مختلف مواجه می‌باشند كه نیمی از آنها ژنتیكی است.

اغلب این بیماری‌های ژنتیكی نه تنها درمان ندارند، بلكه معلولیت، ناتوانی و رنجوری را در تمام طول عمر به همراه دارند.

عقب‌ماندگی ذهنی، ناشنوایی و نابینایی از مهم‌ترین اختلالات ژنتیكی به شمار می‌آیند كه علت شایع آن، ازدواج فامیلی است. یكی از اصلی‌ترین اهداف مشاوره ژنتیك، مشخص كردن خطر وقوع یا تكرار یك بیماری ارثی در هر حاملگی است.

مشاوره ژنتیك قبل از ازدواج، چه فامیلی و چه غیر فامیلی ضروری است، زیرا خطر بروز ناهنجاری ژنتیكی در ازدواج‌های غیر فامیلی با فراوانی كمتر از ازدواج‌های فامیلی همچنان وجود دارد.

مشاوره ژنتیك براساس اطلاعات دریافتی از مراجعین، رسم شجره‌نامه و تعیین نحوه‌ توارث بیماری، درصد خطر را اعلام می‌نماید. همچنین نوع بیماری ژنتیكی را تشخیص و راهكارهای پیشگیری از بروز بیماری را در اختیار زوجین قرار می‌دهد.

با مراجعه به مشاورین ژنتیك، قبل از ازدواج و بارداری و یا در مراحل اولیه‌ بارداری، می‌توان از تولد نوزاد بیمار جلوگیری كرد و نسلی سالم را به خود و جامعه هدیه كرد.

 آیا مشاوره ژنتیك همان آزمایش ژنتیك است؟

متاسفانه بسیاری از مراجعه كنندگان، مشاوره ژنتیك را آزمایش و مركز مشاوره ژنتیك را آزمایشگاه می‌دانند.

آیا وقتی شما تب دارید در ابتدا به پزشك مراجعه می‌نمایید و یا جهت انجام آزمایش به آزمایشگاه مراجعه می‌كنید؟ بدیهی است كه جهت تشخیص نوع بیماری، پزشك پس از گرفتن تاریخچه بیماری، معاینه و بررسی‌های لازم را به عمل می‌آورد و تشخیص اولیه را مطرح می‌كند و جهت تایید تشخیص، آزمایش درخواست می‌كند و این مراحل در مشاوره ژنتیك هم انجام می‌شود. پزشك مشاوره ژنتیك، اطلاعات لازم را از خانواده می‌گیرد و پس از ترسیم شجره‌نامه خطر تكرار بیماری در زوجین مورد مشاوره را اعلام می‌نماید و در صورت وجود بیمار، معلول و یا عقب ماندگی ذهنی در خانواده ابتدا نوع بیماری همراه معلولیت و یا عقب‌ماندگی ذهنی باید تعیین گردد.

همانطور كه می‌دانید عقب‌ماندگی ذهنی نشانه‌ بیماری است و بیماری‌های زیادی می‌توانند با این علامت خود را نشان دهند و در صورتی می‌توان پیشگیری از این بیماری‌ها را در نسل بعدی انجام داد كه جهش ژنتیكی در این بیماری خاص انجام شود و با انجام مراحل فوق امكان انجام آزمایش تشخیص قبل از تولد در دوران بارداری در خصوص همان بیماری كه جهش ژنتیكی تعیین شده وجود خواهد داشت و بدیهی است در صورت تشخیص بیماری‌ كه باعث عسر و حرج خانواده شود با مراجعه خانم باردار به مراكز پزشكی قانونی، اجازه سقط قانونی برای سنین زیر 20 هفته صادر می‌شود و تمام تلاش پزشكان مشاوره ژنتیك اعلام خطر تكرار بیماری به زوجین قبل از ازدواج، جهت اخذ بهترین تصمیم‌گیری در زندگی آنان می‌باشد.

بیایید با انجام مشاوره ژنتیك قبل از ازدواج، فرزندان سالمی به نسل آینده هدیه كنیم.