هيپو تيروئيدی مادر زادی
هیپوتیروئیدی مادرزادی نوزادی یكی از عوامل مهم قابل پیشگیری عقب افتادگی ذهنی در نوزادان است و كه باعث اختلال در سیستم عصبی و اسكلتی می‌گردد. میزان بروز این بیماری در جهان 1 در 3000 تا 4000 از هر تولد زنده برآورده شده است.
مطالعات نشان می‌دهد هیپوتیروئیدی مادرزادی می‌تواند ناشی از اختلالات ژنی باشد كه این اختلالات معمولا در اثر ازدواج‌های فامیلی و یا جهش ژنی به علت مواجه شدن زن باردار با مواد سمی و موتاژن پراكنده در محیط به وجود می‌آیند.
اتیولوژی كم كاری مادرزادی تیروئید: كه درباره دیس‌ژنزی و دیس هورمونوژنزی تیروئید در ایران انجام شده است، بر ارتباط این اختلالات با ژن‌ها و همچنین لزوم درمان زودرس و پیگیری و تشخیص آنها تاكید شده است در این مطالعات ارتباط معناداری بین بیماری كم كاری مادرزادی و ازدواج فامیلی، دوقلویی، تحصیلات مادر و پدر، نقایص مادرزادی دیگر در نوزاد، نقایص مادرزادی در بستگان درجه اول، جنسیت دختر و سزارین دیده شد.
همچنین رابطه معنادار آماری بین دوقلویی، با نسبت شانس 6/6 نشان داد كه البته احتمالا تحت تاثیر مخدوش كننده‌هایی مثل سن مادر، وزن تولد، سن جنینی و نقایص مادرزادی می‌باشد رابطه قوی بین كم كاری مادرزادی نوزادان و دوقلویی است.
براساس تحقیقات انجام شده شیوع بالای بروز نقایصی مادرزادی در بیماران می‌تواند به علت تراتوژن‌های شایع پری نتال باشد یا اینكه نتیجه كم كاری تیروئید دور از انتظار نیست، یك احتمال این است كه این ارتباط به علت یك عامل مشترك كه هم نقص در تیروئید و هم ارگان‌های دیگر را باعث می‌شود رخ بدهند و هورمون‌های تیروئید نقایص مادرزادی در بستگان نوزاد نیز مورد بررسی قرار گرفته و ارتباط آن با بیماری مشخص شد كه براساس آن 5/13 درصد شاهدها دارای بستگان با نوعی اختلال مادرزادی بوده‌اند كه این مورد نیز تائیدی است بر نقش عوامل ژنتیكی در بروز بیماری می‌باشد.
در برخی مطالعات به اثر زایمان به روش سزارین در افزایش سطح TSH اشاره شده است این افزایش سطح TSH می‌تواند به علت استفاده از داروهای حاوی ید زیاد خصوصا مواد ضد عفونی كننده موضعی باشد.
در بررسی‌ها ارتباط بیماری با اختلالات رشد جنینی، قد و دور سر موقع تولد نوزادان بیمار و سالم با هم مقایسه شدند و اختلاف معناداری بین گروه مورد و شاهد دیده نشد دیگر مطالعات نیز ارتباط معناداری بین قد و دور سر با بیمار را رد كرده‌اند.
ازدواج فامیلی:
مطالعات انجام شده رابطه بین بیماری و ازدواج فامیلی والدین نوزاد به دست آمد. نسبت ازدواج فامیلی در گروه بیماران 3/56 درصد و در گروه سال‌ها 7/27 درصد بود كه این اختلاف معنادار نیز بود و با نسبت شانس 7/3 ( 1/5- 2/2) در مطالعات اروپایی بیشتر به نژاد توجه شده است. در مطالعه‌ای كه در تهران انجام شد شیوع ازدواج فامیلی در والدین كودكان دیسژنتیك 6/55 درصد به دست آمد كه حدود دو برابر شیوع در جمعیت عادی است (6/28 درصد) و نسبت شانس در این مطالعه 7/2 بوده است. شیوع دیس هورمونوژنزی تیروئید كه یك بیماری اتوزومال مغلوب است می‌تواند در جوامع با شیوع بالای ازدواج فامیلی افزایش یابد.
مصرف دارو در دوران بارداری:
رابطه معناداری بین مصرف دارو در دوران حاملگی و بیماری مشاهده نشد این نسبت 5/9 درصد در گروه بیمار و 5/7 درصد در گروه شاهد است كه این اختلاف معنادار نیست. در تعدادی از مطالعات نقش داروها خصوصا داروهای تراتوژن و داروهای حاوی ید زیاد مثل مواد آنتی سپتیك و داروهایی كه بر متابولیسم تیروكسین موثرند مثل لووتیروكسین و متی مازول را در ایجاد اختلافات تیروئید در نوزادان موثر دانسته‌اند.
سن مادر:
تاثیر سن مادر متغیری است كه با بروز بسیاری از بیماری‌ها ژنتیك و مادرزادی در ارتباط است. این پدیده نه تنها در ارتباط با كم كاری مادرزادی نوزادان بلكه در ارتباط با بیماری‌های قلبی و ژنتیكی مثل سندرم داون و ... می‌باشد. بهترین سن بارداری 20 تا 30 سال است كه كمترین شانس بروز مشكلات وجود دارد.
نتیجه‌گیری
براساس بررسی‌ها نشان داده شده است كه عوامل خطر متعددی در رابطه با بیماری كم كاری مادرزادی تیروئید وجود دارد به گونه‌ای كه خصوصا بر چند عاملی بودن این بیماری تاكید می‌كند. عوامل ژنتیكی (در قالب شیوع بالای نقایص مادرزادی همراه با كم كاری مادرزادی تیروئید و نقایص مادرزادی بستگان بیماران) و عوامل محیطی (خصوصا كمبود ید) در ایجاد بیماری نقش دارند. اگرچه دارو درمانی باعث پیشگیری نقایص عصبی ایجاد شده توسط این بیماری می‌شود شناسایی و حذف عوامل خطر تعدیل پذیر می‌تواند تعداد نوزادان مبتلا را كاهش دهد. بنابراین باید توجه داشت كه نظام ثبت اطلاعات غربالگری كم كاری مادرزادی تیروئید اطلاعات بسیار با ارزشی را برای ارزیابی برنامه‌های غربالگری و همچنین بستر مناسبی برای انجام مطالعات اپیدمیولوژیك و افزایش آگاه‌های اپیدمیولوژیك فراهم می‌كند. نتایج مطالعات نشان می‌دهد كه مشاوره ژنتیك قبل از ازدواج تاثیر بسیار چشمگیری در پیشگیری از این بیماری مهم است. خصوصا تا آنجا كه امكان دارد از ازدواج‌های فامیلی خودداری شود. و كلیه دستورالعمل‌های بهداشتی دوره حاملگی و پری نتال انجام بشود.
زایمان‌ها حتی‌المقدور به صورت طبیعی انجام شود و از سزارین جز در مواقعی كه واقعا اندیكاسیون دارد پرهیز گردد و داروهای در دوره حاملگی به دقت و با احتیاط مصرف شود. و با توجه به اثر زایمان زودرس در بروز بیماری بهتر است از طریق انجام مراقبت‌های پری نتال زایمانهای زودرس جلویگری شوند.
