زندگی آنلاین؛ مجله اینترنتی سبک زندگی

سندرم جنین الکلی

سندرم نواقص جنینی تحت تاثیر الکل، عبارت است از آسیب‌های تولید شده در جنین مادرانی که در دوران بارداری، الکل مصرف می‌نمایند. الکل در بانوان حامله از طریق جفت به جریان خون جنین وارد می‌گردد. البته در کبد جنین اندکی از آن تحت تاثیر آنزیم الکل دهیدروژناز خنثی می‌گردد. شیوع سندرم جنین الکلی در غرب بین 300/1 تا 200/1 موارد موالید زنده است و سردسته علل ایجاد عقب ماندگی ذهنی در این ممالک به حساب می‌آید. به طوری که در امریکا سالانه 320 میلیون دلار صرف هزینه درمان اختلالات ناشی از آن می‌شود.

به طور کلی بین 30 تا 40 درصد نوزادان زنانی که سابقه طولانی مصرف الکل دارند و الکلیک مزمن به حساب می‌آیند، مبتلا خواهند شد.

عوارض این ماده در بروز ناهنجاری جنینی به ویژگی‌های فارماکوژنتیک مادر و جنین بستگی دارد، و اختلافات ژنتیکی بین افراد موجب بروز تظاهرات بسیار متفاوت از حالت بسیار خفیف یا بی‌علامت تا بروز ناهنجاری‌های بسیار شدید متغیر است، بدین ترتیب که ویژگی‌های فارماکوژنتیک افراد در برنامه‌ریزی بدن در جهت جذب، حمل، متابولیسم و دفع آن، پاسخ‌های متفاوتی را در افراد ایجاد می‌نماید.

الکل یک ماده تراتوژن برای جنین محسوب می‌گردد. بدین ترتیب استالدئیدی که از متابولیت‌های خطرناک الکل به حساب می‌آید با اثرگذاری مستقیم روی بافت‌های رویان موجب تخریب آن می‌گردد، لذا برعکس مواد جهش‌زا موجب تغییر در ماده وراثتی نمی‌شود و قابلیت انتقال ناهنجاری به صورت توارثی راندارد و خطر الکل مربوط به همان نوبت از بارداری است نه روی دیگر بارداری‌ها.

مشخصات بالینی: 

این سندرم به اشکال بسیار متنوعی جلوه‌گر می‌شود که وابسته به مقدار الکل مصرف شده است. میکروسفالی، عقب ماندگی ذهنی، اختلالات خفیف حرکتی، تحریک‌پذیری در دوران شیرخوارگی، اختلال در مکیدن پستان، کمبود وزن به هنگام تولد و وقفه رشد (طول نوزاد به هنگام تولد در مقایسه با وزن وی کاهش بسیار بیشتری نشان می‌دهد و قد مردان بزرگسال در حدود 162-158 سانتیمتر است) شکاف کوتاه پلکی، پلک سوم، پتوز، چین‌های گوشه چشمی و چین‌های کوتاه پلکی، هیپوپلازی فیلتروم یا کوتاهی آن و بالاخره نازک بودن لب فوقانی، علائمی هستند که در بیش از 80 درصد موارد به چشم می‌خورند شیوع علائمی نظیر هیپوتونی، فعالیت و جنب و جوش بیش از حد، در دوران کودکی، کاهش نسج چربی فرورفتگی در ناحیه ساکروم، کوتاهی و برگشتگی بینی به سمت بالا، بینی کوچک، پایه بینی پهن و هیپوپلازی فک فوقانی، بیش از 50 درصد و کمتر از 80 درصد است. استرابیسم، نزدیک بینی، چرخش لاله گوش به عقب، جابجایی هیپ، سینه قیفی شکل، عمیق یا برجسته بودن چین‌های کف دست، اعوجاج انگشت پنجم و کوتاهی انگشت سبابه، هیپوپلازی لب‌های فرج، همانژیوم‌های برجسته جلدی، نقص دیواره بین دهلیزی و به میزان کمتر، نقص دیواره بین بطنی جزء علائمی هستند که شیوع کمتر (50-36 درصد) دارند.  بچه‌های مبتلا در (25-1درصد) موارد دچار انواع گرفتاری‌های چشمی نظیر پتوز پلک و میکرو فتالمی، نقایص لوله عصبی، لب شکری و کام شکری، محدودیت حرکات مفصل آرنج و انگشتان، آنومالی، انحراف جانبی ستون فقرات، هیپوپلازی ناخن انگشت پنجم، هیدرونفروز Mlippel-feil، کوچکی و چرخش کلیه‌ها، هیپوسپادیاز، فتق و شکاف بین عضلات رکتوس هستند، به نظر می‌رسد که شیوع تومورهای ستیغ عصبی در این افراد بیشتر است و ناهنجاری‌های خفیف شبکیه نسبتا شایع است. بیشترین اثر الکل برروی نموجنین و بر سیستم عصبی مرکزی اعمال می‌شود که از آن جمله می‌توان: عقب ماندگی ذهنی و اختلال رشد اعصاب حرکتی را ذکر نمود. مشکلات هوشی و رفتاری مشابه بچه‌هایی است که دچار نقص هوشیاری هستند.

تشخیص اختصاصی:

تشخیص مبتنی بر علائم بالینی است. باید این نکته را در نظر داشت که مصرف طولانی مدت و بیش از حد الکل توسط خانم‌ها در طول دوران حاملگی لزوما موجب گرفتاری جنین نمی‌شود. در موارد شدید، هیپوپلازی مخچه و دیس ژنزی مخ همراه با تجمع سلول‌ها در مناطقی غیر از جایگاه‌های طبیعی آنها رخ می‌دهد. اندازه‌گیری طول شکاف پلکی در نوزاد مشکل است (5/1 - + 5/19 = طول طبیعی برحسب میلیمتر).

تغییرات رادیولوژیک شامل منظره تاخیر سن استخوانی، جوش‌خوردگی استخوان‌های مچ، اپی فیزهای کاذب در متاکارپ‌ها، و گاهی یکی شدن رادیوس و اولنار، هستند.

تشخیص افتراقی:

در سوء تغذیه مادر، کاهش وزن نوزاد بسیار بیشتر از کاهش طول وی است. در سندرم جنینی هیدانتوئین احتمال بروز کونفوزیون بیشتر است، کنار گذاشتن سایر انواع اختلالات نظیر سندرم نونان، سندرم دولانژ، سندرم دوبوویتز، بلفارو فیموزفامیلی، تریزومی 18 و  10 یا سندرم اسمیت لملی اوپیتز، ضرورت چندانی ندارد. برای بسیاری از کودکان مبتلا، تشخیص فلج مغزی را مطرح می‌کنند، در مقابل ممکن است برای بیمارانی که به تشخیص نرسیده‌اند، به غلط سندرم جنین الکلی مطرح شود.

تشخیص پیش از تولد:

فعلا روش مطمئنی برای تشخیص این سندرم پیش از تولد وجود ندارد. اندازه‌گیری دوره‌ای سطح استالدئید سرم مادر ممکن است مفید واقع شود.

نقص اصلی و سایر موارد:

نحوه بیماری‌زایی مشخص نیست، ولی گمان می‌رود که اثرات سمی مواد حاصل از متابولیسم اتانول (به احتمال زیاد استالدئید) مسئول بروز ضایعات باشد. ممکن است بروز اختلالات ژنتیکی درنحوه متابولیسم استالدئید، میزان تاثیرپذیری جنین از استالدئید را تغییر دهد. برخی از علائم (گرفتاری‌های مفصلی، چین‌های غیرطبیعی در کف دست) ممکن است ناشی از عدم تحرک جنین در شکم مادر باشد. نحوه بروز علائم بیماری وابسته به میزان مصرف الکل در دوران حاملگی است، با این همه در حدود 35-30 درصد از نوزادان مادران معتاد به الکل دچارعلائم این بیماری می‌شوند. اگر مصرف الکل به میزان صد میلی‌لیتر یا بیشتر را به عنوان عامل تراتوژن بیان داریم، می‌توان حدس زد که در حدود ده درصد از خانم‌های امریکایی، در خطر این بیماری هستند. مصرف روزانه دوگیلاس مشروب یا کمتر از آن در دوران حاملگی ظاهرا عوارض کمی به جا می‌گذارد. درمورد اثرات مصرف تفریحی مشروب هنوز اختلاف نظر وجود دارد. ولی حتی خوردن 35-45 میلی‌لیتر در روز هم خطر نارس بودن جنین و یا کاهش وزن به هنگام تولد را دربردارد. شیوع این سندرم در حدود یک در ششصد الی یک در هزار نوزاد زنده است. جنس نوزاد اثری روی میزان ابتلاء ندارد. به نظر می‌رسد که بیشترین خطر ابتلاء در سه ماهه اول حاملگی است.

پیش آگهی و درمان:

پیش آگهی خوب نیست، مشکلات زیادی در دوران حاملگی و زایمان پیش می‌آید. احتمال مرده به دنیا آمدن نوزاد بیش از افراد عادی است و مرگ و میر پری ناتال ده برابر می‌باشد.

رشد طفل رضایت بخش نیست و عقب ماندگی ذهنی خفیف تا متوسط دیده می‌شود، گاهی برای اصلاح ناهنجاری‌های قلبی باید اقدام به جراحی نمود. برای پیشگیری از بروز این بیماری بایستی مادران حامله را به ممنوعیت و یا کاهش مصرف الکل ترغیب نمود ولی به هیچ وجه نباید از دی سولفیرام (داروی ترک اعتیاد الکل) استفاده کرد چون سطح استالدئید خون را بالا می‌برد. یک جنبه با اهمیت در مورد تراتولوژی انسان این موضوع است که مصرف داروهای تراتوژنیک بعد از دوره آسیب‌پذیر (دوره رویانی از هفته سوم تا نهم بارداری) ناهنجاری ساختمانی به وجود نخواهد آورد الکل یک کوفاکتور شایع است که خطر بروز ناهنجاری‌های مادرزادی و عقب‌ماندگی رشد را افزایش می‌دهد. برای مثال، خطر ایجاد نقص جنین یا رویانی حاصل از الکل در فرزندان متولد شده از زنانی که به T,s&blues اعتیاد دارند، 3 تا 14 برابر بیشتر از بچه‌های سایر معتادین است. و بایستی به این نکته توجه نمود که مصرف‌کنندگان داروهای قاچاق به ندرت از یک دارو استفاده می‌کنند و اعتیاد به الکل در خانم‌هایی که از داروهای قاچاق استفاده می‌کنند شایع است. اتیل الکل یک تراتوژن قوی است و این ماده شایع‌ترین تضعیف‌کننده سیستم عصبی مرکزی است که استفاده می‌گردد.

به طوری که بیش از 70 درصد امریکایی‌ها به صورت تفریحی الکل می‌نوشند. یک لیوان شراب آبجو معادل نیم اونس الکل خالص دارد و اعتیاد متوسط به حالتی گفته می‌شود که روزانه 4 تا 6 لیوان مشروب یا معادل 2 تا 3 اونس الکل مصرف شود. در افرادی که در هفته حداقل 7 لیوان مشروب الکل مصرف می‌کنند میزان بروز خونریزی داخل بطنی و آسیب به ماده سفید مغز بیشتر است از دیگر کسانی که مقادیر کمتری مصرف می‌کنند. یک دوز منفرد به میزان 4 اونس الکل خالص در پریمات‌های غیر از انسان غالبا باعث عدم موفقیت در بارداری و ایجاد ناهنجاری‌های صورتی و اختلال عمل سیستم عصبی مرکزی در فرزندان آنهاخواهد شد.