زندگی آنلاین؛ مجله اینترنتی سبک زندگی

تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی جنین

در سی سال گذشته لقاح خارج رحمی و تست‌های ژنتیکی جزء مهمی از درمان برای زوجینی که قصد داشتن فرزند سالم دارند محسوب شده است. مراکز درمان نازایی در نقاط مختلف جهان و ایران وجود دارد که هزاران نوزاد از این طریق به دنیا آمده‌اند. PGD حاصل پیوند لقاح خارج رحمی و تست‌های پیش از تولد (PND) است. در طی سال‌های اخیر امکان انجام تست‌های ژنتیکی برروی جنین‌های قبل از لانه‌گزینی (قبل از مرحله بلاستوسیت) ایجاد شده است بنابراین یک حاملگی سالم عاری از بیماری‌های ژنتیکی مشخص را می‌توان قبل از لانه‌گزین شدن جنین در رحم در آزمایشگاه تشخیص داد. اولین مورد PGD که منجر به تولد شد، درسال 1989 برای یک بیماری وابسته به کروموزم X انجام شد. خوشبختانه این روش در تعدادی از مراکز IVF معتبر و مجهز در ایران از جمله مرکز IVF بیمارستان آبان در حال انجام می‌شود. PGD شامل سه مرحله انجام IVF، بیوپسی از جنین و انجام تست‌های ژنیتکی به روی سلول بیوپسی شده است.

در این روش مانند سایر روش‌های لقاح خارج رحمی، تخمدان‌ها با داروهای محرک تخمک‌گذاری تحریک شده تا تخمک به تعداد کافی به دست آید. تخمک‌های به دست آمده با اسپرم شوهر در آزمایشگاه بارور می‌شود. پس از تشکیل جنین (معمولا در مرحله هشت سلولی) از آن یک یا دو سلول بیوپسی کرده و به متخصص ژنتیک داده تا مورد بررسی ژنتیکی از نظر جنسیت و یا اختلالات کروموزمی قرار گیرد. اگرسلول بیوپسی شده سالم باشد آنگاه می‌توان نیتجه‌گیری كرد که جنین مربوطه عاری از بیماری ژنتیکی است. پس از اطلاع از سلامت جنین، جنین به داخل رحم منتقل می‌شود. در آزمایشگاه ژنتیک بسته به ماهیت بیماری به دوروش مولکولیPCR (Polymerase Chain Reaction) و سیتوژنتیک FISH Fluorescent in situ Hybridization)n)

بررسی‌های ژنتیکی انجام می‌شود. PCRروشی است که امکان تکثیر قطعات کوتاهDNA را فراهم می‌سازد و برای بیماری‌های تک‌ژنی به کار می‌رود در حالی که FISHامکان آشکارسازی نواحی کروموزومی را میسر ساخته و برای بیماری‌های کروموزومی به کار می‌رود.

موارد مورد استفاده این روش شامل:

1-‌ انتخاب جنسیت جنین

2-‌ زوجین با سقط مکرر یاIVF‌های ناموفق قبلی (با توجه به اینکه علت بسیاری از این موارد مشکلات کروموزومی جنین است با این روش ابتدا از سلامت جنین از نظر کروموزومی مطمئن و سپس جنین‌ها به داخل رحم منتقل می‌شود).

3-‌ پیش‌گیری از اختلالات ژنتیکی و مادرزادی در زوجینی که احتمال مشکلات ژنتیکی در فرزندان آنها زیاد است.

اختلالات ژنیتکی قابل پیشگیری

اختلالات ژنیتکی قابل پیش‌گیری را می‌توان به سه دسته نقایص تک‌ژنی، بیماری‌های وابسته به کروموزوم‌های جنسی و ناهنجاری‌های کروموزومی تقسیم كرد.

1-‌ نقایص تک‌ژنی: برخی از بیماری‌های تک‌ژنی که تاکنون برای آنها PGD انجام شده است عبارتند از: سیستیک فیبروزیس، آنمی سلول داسی شکل، سرطان‌های ارثی، دیستروفی میوتونیک و.....

2-‌ بیماری‌های وابسته به جنس: تعیین جنسیت پیش از لانه‌گزینی را می‌توان برای هر بیماری وابسته به کروموزوم X انجام داد. PGD Sex Selection را می‌توان به دوروش PCR یاFISH انجام داد. در هر دو روش با توجه به نحوه انتقال بیماری‌های وابسته به X تنها جنین‌های مونث یا در مواردی مذکر به رحم مادر منتقل می‌شوند. برخی از بیماری‌های وابسته به X عبارتند از: دیستروفی عضلانی دوشن، هموفیلی، سندرم X شکننده، عقب‌ماندگی ذهنی و....

3-ناهنجاری‌های‌کروموزومی: اختلالات کروموزومی طیف وسیعی ازبیماری‌های ژنتیکی را شامل می‌شوند. با استفاده از تکنیك FISH می‌توان بسیاری از این ناهنجاری‌ها راتشخیص داد. بسیاری از زوجین حامل این نوع ناهنجاری‌ها ممکن است بدون استفاده از PGD هرگز موفق به بچه‌دار شدن نشوند.

ناهنجاری‌های کروموزومی به دو دسته اصلی عددی و ساختمانی تقسیم می‌شوند

الف) ناهنجاری‌های عددی کروموزومی: هدف از PGD در این دسته، غربالگری جنین‌ها از نظر این ناهنجاری‌ها می‌باشد. این نوع PGD در زوجین ناباروری که سابقه سقط مکرر یا IVF‌های ناموفق قبلی یا سن مادر بالای 35 سال می‌باشد انجام می‌شود. شواهد نشان می‌دهد که پایین بودن میزان موفقیتIVF در زنان مسن با افزایش ناهنجاری‌های کروموزومی در تخمک و آن هم به نوبه خود در جنین‌های حاصله از آنها ارتباط دارد. با استفاده از تکنیک FISH می‌توان جنین‌ها را پیش از لانه‌گزینی برای ناهنجاری‌های کروموزومی خاص غربالگری كره و تنها جنین‌های با کروموزوم‌های طبیعی را انتخاب كرد. به این ترتیب می‌توان میزان حاملگی را افزایش داد و از میزان سقط‌های مکرر کاست.

ب) اختلالات ساختمانی کروموزومی: تقریبا 1 نفر از هر 500 نفر در جامعه حامل نوآرایی‌های ساختمانی Translocation Balance هستند. حاملین این نوع ناهنجاری‌ها از لحاظ بالینی طبیعی هستند، زیرا این افراد کمبود خالص مواد ژنتیکی را ندارند اما این حاملین ممکن است بارها با سقط جنین مواجه شوند و یا حتی ممکن است دارای فرزندان نابهنجار و یا مبتلا به عقب‌ماندگی ذهنی شوند زیرا مشکل اصلی این افراد، عدم جداشدن مناسب و برابر کروموزوم‌ها در مرحله اسپرم‌سازی و یا تخمک‌سازی می‌باشد. برخی از این زوجین ممکن است قبل از اینکه صاحب بچه‌ای طبیعی شوند چندین سقط را در مراحل اولیه حاملگی قبلی را تجربه کنند. PGD در زوجین حامل این نوع اختلالات کروموزومی می‌تواند در انتخاب جنین‌های با مجموعه کروموزومی طبیعی بسیار کمک‌کننده باشد.