دكتر مجید غفارپور؛ متخصص مغز و اعصاب؛ عضو هیات علمی دانشگاه علوم پزشكی تهران
Dravet syndrome
سندرم دراوت (میوكلونی شدید شیرخوارگی)، انسفالوپاتی صرعی پیشرونده نادری است كه در سال اول عمر (با پیك در 5 ماهگی) در شیرخوارانی كه قبلا طبیعی بوده‌اند، بروز می‌كند. پسران دو برابر دختران مبتلا می‌شوند.
میزان بروز آن یك در سی هزار است. این سندرم توارثی است ولی نحوه توارث آن مشخص نشده است و با تتراد حملات صرعی زیر مشخص می‌شود:
- Infantile febrile clonic convulsions
- Myoclonic Jerks
- Atypic absences
- Complex partial seizures
هر چند توالی حملات صرعی فوق در بیش از نیمی از موارد دیده می‌شود اما در بقیه بیماران ممكن است حملات صرعی دیگری بروز كنند و یا اینكه میوكلونی دیده نشود. استاتوس تشنجی، میوكلونیكی و ابسانس شایع است.
تكان‌های عضلانی و ابسانس، پیش‌شرط تشخیصی محسوب نمی‌شوند. ولی ترادف تشنج‌های فوق‌الذكر، مقاومت آنها به درمان و خرابی پیشرونده هوشی و عصبی كاراكتریستیك هستند.
در این سندرم سه مرحله وجود دارد:
الف) دوره نسبتا خفیف و پیش‌لرزه‌ای
در این دوره حملات صرعی معمولا به هنگام بیماری تب‌دار به صورت تشنج‌های كلونیك یك‌طرفه یا منتشر كوتاه‌مدت یا طولانی بروز كرده و اغلب به طرف استاتوس پیش می‌روند. حركات كلونیك ابتدا سر و صورت و سپس یك طرف یا هردو طرف بدن را در بر می‌گیرند و در صورت اخیر اختلال هوشیاری نیز برقرار می‌شود.
ب) دوره نسبتا شدید لرزه‌ای
در این مرحله حملات صرعی دیگری نظیر میوكلونی، ابسانس آتیپیك و حملات صرعی كانونی پیچیده (C.P.S) آشكار می‌شوند كه ممكن است ساعت‌ها و روزها ادامه یابند. میوكلونی ممكن است محدود به سر یا اندام باشد و اغلب به حالت استاتوس در می‌آیند. گاهی اوقات حمله تونیك كلونیك منتشر دیده می‌شود كه با بستن چشم‌ها، تحریك نوری و فیكساسیون بر روی Patterns دوباره بروز می‌كنند.
ج) مرحله استاتیك
در این هنگام حملات تشنجی ممكن است متوقف شوند اما اختلال هوشی و عصبی باقی می‌مانند.
نوار مغزی
در شروع بیماری نوار معمولا طبیعی است ولی بعدها پاروكسیسم‌های منتشر و شدید چند سوزنی و موجی، سوزنی موجی 2 هرتزی و یا هر دو آشكار می‌شوند. پاروكسیسم‌ها ممكن است تكی و یا خوشه‌ای (clusters) باشند و معمولا در یك طرف بارزتر هستند. زمینه نوار مغزی ابتدا طبیعی است اما تدریجا خراب شده و فعالیت آهسته نشان می‌دهد.
در 42 درصد بیماران حساسیت قابل توجهی نسبت به نور و پترن وجود دارد.
تشخیص‌های افتراقی
الف) سندرم دراوت
در صورت وجود خصیصه‌های زیر در كودك مبتلا به تشنج همراه تب، قویا مشكوك به سندرم دراوت می‌شویم:
- تشنج بیش از 15 یا 30 دقیقه طول بكشد.
- تشنج بیشتر كلونیك باشد.
- تكرارشونده باشد.
- با تب كم (اغلب زیر 38 درجه) بروز كند.
- تشنج بدون تب هم وجود داشته باشد.
ب) سندرم لنوگس- گاستو
این سندرم با عدم تشنج كلونیك همراه تب در سال اول عمر و بروز حملات سقوط، تشنج‌های تونیك و نوار مغزی خاص مشخص می‌شود. توضیح اینكه بروز تشنج تونیك در سندرم دراوت استثنایی است.
ج) Astatic seizures of Doose Myoclonic
گاهی افتراق این سندرم از سندرم دراوت مشكل است زیرا شروع این سندرم نیز ممكن است با تشنج همراه تب باشد ولی اولادوره سن شروع آن 4-2 سالگی است (هر چند از 7 ماهگی تا 6 سالگی می‌تواند باشد) ثانیا معمولا تشنج‌های كانونی و ناهنجاری‌های كانونی نوار مغزی را ندارد.
د) میوكلونی خوش‌خیم اپی‌لپتیك شیرخوارگی
در این اختلال نوار مغزی كاملا متفاوت از سندرم دراوت است و حملات میوكلونیك آن كوتاه‌مدت و منتشر است.
درمان میوكلونی شدید شیرخوارگی
كاربامازپین و لاموتریژین احتمالا منع استعمال دارند. والپروات، بنزودیازپین‌ها، ملاتونین ، فنوباربیتال، اتوسوكسیماید و فنی توئین اثر نسبی دارند. داروهای ضدصرعی جدید (لوتیراستام و توپیرامات) نیز ممكن است مفید باشند.
سایر سندورم‌های اپی‌لپتیك شدید
سندرم همی كانوولشن- همی پلژیای صرعی
این سندرم، اختلال صرعی نادری است كه بین 5 ماهگی تا 4 سالگی (اغلب در دو سال اول عمر) در جریان بیماری تب‌دار، در كودكی كه قبلا سالم بوده است، شروع می‌شود. هر چند ابتدا گاستو در سال 1972 یكصد و پنجاه مورد از آن را گزارش كرد اما میزان وقوع آن به علت بهتر شدن مراقبت‌های استاتوس صرعی كاهش قابل ملاحظه‌ای پیدا كرده است...
برای خواندن بخش دوم- سندرم‌های صرعی شیرخوارگی- اینجا کلیک کنید.
