اهميت غربالگری تریزومی در تريمستر اول بارداری
مقدمه: اخیرا با توجه به اینكه سن بارداری در خانم‌ها به دلایل مختلف بالا رفته است، اغلب خانم‌ها هنگام بارداری نگران بیماری‌های ژنتیك و بررسی جنین خود هستند.
آزمایش‌هایی جهت بررسی مشكلات ژنتیكی وجود دارد كه در صورت تشخیص ضمن اینكه به رفع نگرانی مادر كمك می‌كند، می‌تواند به پزشك در تصمیم‌گیری‌های خود جهت آزمایش‌های بعدی كمك بیشتری كند. چنانچه نیاز به سقط‌درمانی قانونی باشد، در صورت تشخیص زودتر، بیمار هزینه‌ها و مشكلات كمتری را تحمل خواهد كرد.
غربالگری، تریزومی در سه ماهه اول بارداری
در هفته یازدهم بارداری آزمایشی وجود دارد به نام βHCG (بتا اچ سی‌جی) و اندازه‌گیری پروتئینی به نام Pregnancy Associated protein (PAD) كه با انجام آن ریسك بالای تری‌زومی‌ها در سه ماهه اول قابل تشخیص می‌باشد. همراه با انجام این آزمایش بررسی سونوگرافی گردن جنین از نظر ضخامت Nucal Cord Tranlocency (NT) نیز انجام می‌گیرد.
این دو آزمایش و سونوگرافی به پزشك در شناسایی افرادی كه در معرض خطر بیشتری برای تری‌زومی‌ها هستند، كمك می‌كند.
مزایای غربالگری در سه ماهه اول بارداری
در صورت تشخیص زودرس تری‌زومی‌ها در سه ماهه اول، اقداماتی كه برای تشخیص‌های بعدی و احتمالا ختم بارداری و درمان‌های بعدی لازم است، به راحتی ممكن می‌باشد.
در صورتی كه آزمایش‌های مذكور منفی باشد، ارزش تشخیصی كمتری از آزمایش كوآدماركر دارد. از این رو بررسی بیمار و آزمایش در هفته 16 – 14 بارداری ضروری است.
بهتر است پزشك بیمار را در مورد مزیت انجام آزمایش‌های زودرس آگاه كند تا بیمار با آگاهی بیشتری آنها را انجام دهد. در غیر این صورت، چه بسا ممكن است با تشخیص مشكلات ژنتیكی در سه ماهه دوم (هنگام انجام آزمایش كوآدماركر) متاسف شود كه ای كاش این آزمایش را زودتر انجام می‌داد، زیرا تولد نوزاد تریزومی برای خانواده هزینه بیشتری از انجام یك آزمایش خواهد داشت به‌خصوص كه طبق آمار در مادران زیر 35 سال امكان بارداری‌های مكرر وجود دارد.
با افزایش تعداد زایمان‌ها از نظر آماری احتمال وجود ناهنجاری‌ها بیشتر از زمانی است كه مادر فقط یك بچه دارد (از لحاظ آماری احتمال وجود ناهنجاری در 1000 زایمان بیشتر از 100 زایمان است).
اندیكاسیون‌های انجام آزمایش كوآدماركر
1- سن بالای 35 سال
2- سابقه آنومالی‌های كروموزومی شناخته شده
3- نازایی (در اختلالات كروموزومی و سقط‌های مكرر)
4- سابقه سقط مكرر
مثبت بودن هر یك از دو آزمایش مذكور، به معنی وجود تری‌زومی‌ها به طور 100 درصد نیست، بلكه این آزمایش فقط نشان می‌دهد كه این افراد در ریسك خطر بالاتری قرار دارند و اقدامات تشخیصی بعدی ضروری است.
آمنیوسنتز مرحله دوم در تشخیص ناهنجاری‌های جنینی است.
سنتز (كشیدن) مایع آمنیوتیك از داخل رحم است.
بهترین زمان انجام آمنیوسنتز
از نظر تشخیصی زمان مناسب برای انجام آمنیوسنتز در هفته 16-14 بارداری است. در این روش بررسی كروموزومی انجام می‌گیرد. در صورت انجام این روش تشخیص ابتلای جنین محرز می‌شود. البته سندرم داون جزء اندیكاسیون ختم بارداری از نظر پزشكی قانونی نیست، بلكه باید بیمار توسط پزشك به پزشكی قانونی ارجاع داده شود.
متد انجام آمنیوسنتز
آمنیوسنتز همراه با سونوگرافی انجام می‌گیرد. در شرایط كاملا استریل (مثل اعمال جراحی) با استفاده از گان و شان تمیز پروب سونوگرافی روی شكم بیمار قرار داده شده، با سوزن‌های بسیار نازك مخصوص، مایع آمنیوتیك كشیده می‌شود. پزشك با دید سونوگرافی سوزن را از محل وارد می‌كند كه برای مادر و جنین خطری نداشته باشد؛ یعنی جفت، فیبروم و... زیر گاید سونوگرافی نباشد.
خطرات آمنیوسنتز
1- سقط
2- عفونت
3- پارگی كیسه آب
4- زایمان زودرس
5- خونریزی احشاء جنین
درصد خطر در هر یك از موارد فوق بسیار ناچیز است، ولی احتمال سقط و پارگی كیسه آب كمی بیشتر از موارد دیگر می‌باشد كه 5-3 درصد خطر دارد. عمدتا آمنیوسنتز عملی invasive (تهاجمی) محسوب می‌شود؛ از این رو برای همه افراد انجام نمی‌گیرد. در افراد، ابتدا آزمایش‌های غربالگری آمنیوسنتز انجام می‌شود و سپس برای بیمارانی انجام می‌گیرد كه در معرض خطر بیشتری قرار دارند.
