دکتر سید حسینعلی صابری؛ پزشک و مشاور ژنتیک بالینی
هدف از غربلگری ژنتیک این است که افرادی را که در جمعیت اختلال ژنتیکی شناخته شده ای دارند و یا کسانی را که در معرض خطر بیشتری برای ابتلا یا انتقال یک بیماری قرار دارند، مشخص کند. به طور معمول غربالگری ژنتیک برای گروه های خاصی از جمله نوزادان، زنان حامله و بعضی اقلیت ها انجام می شود. پیشرفت های اخیر تکنولوژی، ابزارهای غربالگری جدیدی را برای تعداد روزافزون از بیماری های ژنتیک فراهم کرده است و انتظار می رود که اهمیت غربالگری به طور قابل توجهی در دهه آینده افزایش یابد.
غربالگری نوزادان
غربالگری دوران نوزادی، نوزادان مبتلا به تعدادی از بیماری های متابولیک به ویژه آنهایی که احتیاج فوری به درمان جایگزینی دارند، تا از معلولیت های شدید و عقب ماندگی ذهنی که اغلب در صورت عدم درمان اتفاق می افتدجلوگیری کنند ، را شناسایی می کند. بیماری هایی که غالبا غربالگری در مورد آنها صورت می گیرد، عبارتند از: فنیل کتونوری، گالاکتوزمی، هیپوتیروئیدی مادرزادی، بیماری شربت افرا، هموسیستینوری، تیروزینمی ارثی، کمبود بیوتینیداز و آنمی داسی شکل.
این بیماری ها به صورت منفرد نسبتا نادر هستند اما مجموعا شایع می باشند. بیماری های دوران نوزادی روی نمونه های خونی که به صورت روتین به کف پای نوزادان به دست می آید، انجام میگیرد. قطره های خون به دست آمده با تکنیک هایی مانند گوتری، رادیو ایمونو اسی (RIA)، الیزا(ELISA) و روش های آنزیمی فلورسنت استفاده می گردد. این تست ها سریع و ارزان هستند و نتایج مثبت یا منفی کاذب کمی می دهند. DNA نیز می تواند از قطره خونی که به همین روش به دست می آید بررسی شود.
زمانی که یک نتیجه مثبت به دست می آید، تشخیص باید با یک تست تکمیلی تایید و اثبات شود. پیگیری بالینی و شروع درمان در اسرع وقت ضروری است. والدین باید از نتایج بلند مدت و کوتاه مدت این تشخیص برای فرزند خود و احتمال خطر آن برای حاملگی های بعدی اطلاع یابند. کنترل بلند مدت تاثیر درمان برای مراقبت همه جانبه و گسترده بیمار ضروری است.
غربالگری قبل از تولد
غربالگری در حین حاملگی معمولا به 3 شکل صورت می گیرد:
1-غربالگری به وسیله اندازه گیری سطح سرمی آلفافیتوپروتئین مادر. به طور متداول در هفته های 16-15 حاملگی به منظور تشخیص بیماری هایی از جمله نقائص لوله عصبی و اختلالات کروموزومی انجام می شود. هنگامی که این روش با اندازه گیری سایر مارکرهای سرمی همراه گردد، روش مفیدی برای غربالگری سندرم داون می باشد.
2- سونوگرافی یک روش غربالگری برای تشخیص اختلالات جنینی قابل مشاهده در طول دوران بارداری است.
3- تجزیه کروموزومی جنین یک روش غربالگری انتخابی است که غالبا برای موارد حاملگی در سنین بالا استفاده می شود.
غربالگری ناقلین
فرد ناقل یا هتروزیگوت کسی است که دارای یک ژن سالم و یک ژن معیوب برای یک ناهنجاری خاص باشد. زنان یا مردان ناقل بیماری های اتوزوم مغلوب و زنان ناقل بیماری های وابسته به جنس معمولا هیچ علامتی نداشته و یا علایم ناچیزی دارند. هدف از غربالگری ناقلین ، تشخیص افراد ونیز زوجهایی است که احتمال خطر انتقال بیماری های وراثتی به نسل های بعدی در آنها وجود دارد.
در نتیجه لازم است اطلاعاتی به آن ها داده شود تا بتوانند در مورد تنظیم خانواده و داشتن فرزند، با آگاهی تصمیم بگیرند. غربالگری ناقلین در بعضی جمعیت های خاص که شیوع بعضی بیماری ها در آن ها بالا است، صورت می گیرد، مثل بیماری تای ساکس در یهودیان اشکنازی و بتا تالاسمی در نواحی مدیترانه ای و آمریکای شمالی. غربالگری ناقلین روی شیوع بیماری تای ساکس و بتاتالاسمی تاثیر زیادی داشته است، به طوری که شیوع آن 65 تا 85 درصد کاهش یافته است.
غربالگری قبل از بروز علائم بیماری
ناقلین بیماری های اتوزوم غالب با شروع دیررس معمولا تا سنین میانسالی و یا حتی دیرتر بدون علائم باقی می مانند و معمولا از اینکه ژن معیوبی دارند، بی اطلاع هستند . امروزه برای شناسایی زودرس این افراد قبل از بروز بیماری هایی مثل کره هانتینگتون، كلیه پلی کیستیک نوع اتوزوم غالب، رتینیت پیگمانتوزوم، بیماری شارکوت ماری توث و هایپر کلسترولمی فامیلی از فن آوری مولکول DNA استفاده می شود.
برای بعضی بیماری های مولتی فاکتوریال مثل بیماری دیابت، بیماری عروق کرونر، و بعضی انواع سرطان ها با فن آوری مولکول DNA می توان افراد در معرض ابتلا را تشخیص داد. این افراد با دانستن این اطلاعات می توانند در مورد داشتن فرزند و ادامه زندگی شان تصمیم بگیرند. با این وجود، چون این اطلاعات در مورد بیماری، از کار افتادگی یا مرگ زود هنگام به افراد سالم داده می شود، روش های تشخیصی فقط در مورد افراد در معرض خطر و داو طلب انجام می شود. با پیشرفت روز افزون فناوری ژنتیک مولکولی ، امکان غربالگری قبل از بروز علائم به وقوع خواهد
