دكتر غلامرضا زمانی؛ فوق تخصص مغز و اعصاب كودكان
دیستروفی عضلانی دوشن شایع‌ترین نوع دیستروفی عضلانی با شیوع حدود 1/3300 متولد زنده پسر است. ژن مسؤول این بیماری در لوكوس 21 بر روی بازوی كوتاه كروموزوم X قرار دارد. در یك سوم موارد این ژن به واسطه موتاسیون دستخوش تغییر می‌گردد و در سایر موارد انتقال آن به روش اتوزوم مغلوب از طریق مادر به توارث می‌رسد.
این ژن، بزرگ‌ترین ژن شناخته‌شده انسان است كه شامل 79 اگزون بوده و فضایی مشتمل بر2/4 مگاباز (Megabase) بر روی كروموزوم X را اشغال نموده كه چیزی در حدود یك درصد این كروموزوم است.
در 65 درصد موارد ژن دیستروفین دستخوش (deletion) می‌گردد، ولی در سایر موارد دوپلیكاسیون (30 درصد) و موتاسیون نقطه‌ای باعث ایجاد پروتئین معیوب و بروز دیستروفینوپاتی است، لذا بررسی تشخیص ژنتیك این بیماری نیاز به بررسی در مرحله اول و در صورت منفی شدن بررسی موارد دوپلیكاسیون و سپس موتاسیون نقطه‌ای دارد. سایر دیستروفینوپاتی‌های شناخته‌شده علاوه بر دوشن و بكر عبارتند از:
1- فرم حد واسط دوشن (outlier) كه دوشن خفیف و یا بكر شدید تلقی می‌شود و چنانچه بیمار مبتلا به دوشن بدون دریافت استروئید بعد از 12 سال سرپا بود، در صورت تشخیص صحیح باید این فرم را مدنظر داشت.
2- فرم Manifasting DMD or BMD Female 3, Asymptomatic elevation of muscle enzymes 4, Isolated, Muscle cramps with myoglubinuria 5, Dilated cariomyopathy, quadriceps myopathy 6
درمان: این بیماران در سنین بالاتر از چهار الی پنج سال با استفاده از دارو شامل استروئیدها، (پردنیزولون، دفلازاكورت یا اكساندرولون) همراه با استفاده از تركیبات مكمل كلسیم و ویتامین D و بعضا بهره‌گیری از كوآنزیم Q و كراتینین است.
توانبخشی حركتی: شامل استفاده از اسپلینت مناسب (short Night splint)، KAFO، ویلچر و جراحی ارتوپدی؛ جهت ثابت كردن ستون فقرات در مرحله فونكسیونل قبل از بروز دفرمیتی شدید ستون فقرات.
واكسیناسیون: آنفلوآنزا و پنوموكوك در مرحله زمین‌گیر شدن. مراقبت تنفسی و قلبی با بررسی سالانه خصوصا در دهه دوم شامل اكو و اسپیرومتری.
سایر اقدامات درمانی: استفاده از PTC124 در مرحله فاز 4 مطالعه بالینی است كه در كودكان مبتلا به DMD نوع موتاسیون نقطه‌ای قبل از زمین‌گیر شدن استفاده می‌شود. ژن درمانی، سلول درمانی یكی از امیدهای درمانی است كه هنوز به مرحله كاربردی نرسیده و استفاده از آمینوگلیكوزیدها و مهاركننده‌های داستیلاز تاكنون با نتایج عملی همراه نبوده است.
