دكتر علی ربانی فوق تخصص غدد كودكان
نوزادان مبتلا به هیپوتیروئیدی مادرزادی پس از تولد عاری از علائم و نشانه‌های كافی برای تشخیص زودرس بیماریشان هستند، از طرفی عدم درمان این نوزادان باعث عقب‌افتادگی و اختلال رشد آنها می‌شود. رشد سریع مغز پس از تولد و وابستگی سنتز بسیاری از پروتئین‌ها به هورمون تیروئید، اهمیت غربالگری، تشخیص و درمان زودرس كم كاری مادرزادی تیروئید را دوچندان میكند.
تشخیص و درمان كم كاری تیروئید در دو هفته اول زندگی باعث پیشگیری از اختلالات مغزی و موجب رشد كافی آنها می‌شود. به همین جهت غربالگری هورمون‌های تیروئید به منظور تشخیص زودرس كم كاری تیروئید، منطقی، ضروری و مقرون به صرفه است. در كشورهای پیشرفته غربالگری هورمون‌های تیروئید از چند دهه قبل شروع شده است، در كشور ما نیز غربالگری كم كاری تیروئید چند سالی است كه آغاز شده است. درمان كم كاری با دوز روزانه 15-10 میكروگرم برای هر كیلوگرم بعد از یك هفته free T4، در پایان هفته دوم Total T4 و در پایان هفته چهارم TSH را نرمال میكند.
سطح هورمون‌های تیروئید جنین در نیمه اول بارداری پائین است، در این مدت جنین كاملا وابسته به هورمون‌های مادر است كه از راه جفت تامین می‌شود. محور هیپوتالاموس- هیپوفیز- تیروئید جنین در اواسط بارداری غیرفعال و در پایان بارداری فعال می‌شود. علیرغم وابستگی ارگان‌ها به خصوص مغز به هورمون‌های تیروئید اكثر نوزادان مبتلا به كم كاری تیروئید در هنگام تولد عاری از علائم و نشانه‌های كم كاری هستند كه این امر ناشی از تاثیر پیشگیری‌كنندگی هورمون‌های تیروئید مادر است كه از طریق جفت عبور میكند. زمانی كه نوزاد و مادر هر دو دچار كم كاری تیروئید هستند، علیرغم شروع درمان قبل از هفته دوم آثار اختلال در تكامل نوزاد مشهود است.
بعد از تولد با تغییر ناگهانی درجه حرارت محیط، TSH در طی سی دقیقه اول تولد افزایش یافته و بعد از 48 ساعت به حالت اول برمی‌گردد و به تبع این افزایش T4 و T3 نیز افزایش می‌یابند این در حالیست كه در نوزادان نارس به دلیل نارسی محور هیپوتالاموس–هیپوفیز، تیروئید افزایش نمی‌یابند كه بخصوص اگر این نوزادان دچار عارضه شوند عوارض آن چشمگیرتر است. این مسأله در تفسیر تست‌های تیروئید حاصل از غربالگری یا نمونه خون باید در نظر گرفته شود.
روش نمونه‌گیری
درغربالگری هیپوتروئیدی نمونه‌گیری از پاشنه پای نوزاد قبل از ترخیص از زایشگاه انجام می‌شود. قطره خون باید طوری بر روی Filter paper استاندارد قرار داده شود كه تمام سطح دایره شكل Filter paper به خون آغشته گردد. خون ناكافی، نگهداری در محیط‌های نامناسب و آغشته كردن آنها به شیر و حرارت دادن Filter مردود است. Filter باید در محیط اتاق خشك شود.
متدهای غربالگری
امروزه سه روش غربالگری در دنیا معمول است:
اندازه‌گیری TSH، در صورت بالا بودن TSH اندازه‌گیری T4
اندازه‌گیری T4 و در صورت پایین بودن از 10 درصد نرمال، اندازه‌گیری TSH
اندازه‌گیری همزمان TSH و T4
در حال حاضر در اغلب كشورها روش اول متداول است. طرح غربالگری در ایران نیز با همین روش در حال اجراست. cutoff-value در این روش 20-25 mu/L است یعنی در موارد TSH بیشتر از آن عدد، لزوما باید T4 مورد ارزیابی قرار گیرد. در روش دوم ابتدا T4 چك می‌شود و در صورتی كه اندازه T4 كمتر از 10 درصد نرمال بود، TSH چك می‌شود. در این روش مواردی كه TSH دیر افزایش می‌یابد نادیده گرفته می‌شود. بهترین روش اندازه‌گیری همزمان TSH و T4 است، تنها اشكال این روش قیمت گران آن است. اگر TSH>40 و T4 پایین باشد، بلافاصله خون وریدی ارسال و قبل از گرفتن نتیجه درمان شروع می‌شود. اگر T4 و free T4 نرمال است ولی TSH بالا باشد، ممكن است ناشی از immaturity محور هیپوتالاموس – هیپوفیز باشد به هر حال اجماع بر آن است كه TSH>10mu/L بعد از هفته دوم غیرطبیعی است و نیاز به درمان دارد.
درمان هیپوتیروئیدی مادرزادی
وقتی تشخیص هیپوتیروئیدی مادرزادی تایید شد، اقدامات لازم جهت تعیین اتیولوژی مثل thyroid scan و سونوگرافی، آموزش‌های لازم جهت چگونگی و زمان مصرف دارو (تركیبات فیبری – آهن – سویا – كلسیم جذب را نامطمئن میكند)، اطمینان دادن به والدین كه با درمان هیچگونه عارضه‌ای باقی نخواهد ماند و بالاخره اهمیت Follow up بیماران انجام گرفته است. درمان با L. Thyroxin)T4) شروع می‌شود. قرص با مقدار بسیار كمی آب حل شده و با حوصله بین دو وعده شیر خورانده شود. درمان مناسب وقتی است كه در طول 3 سال اول T4 و Free T4 از نصف نرمال بالاتر و TSH بین (0.5-2mu/L) حفظ شود.
