دكتر ایرج ایرانزاد؛ فوقتخصص غدد كودكان
تشخیص زودرس سندرم ترنر
با آنكه بهطور وضوح مشكلات سندرم ترنر شرح داده شده است اما هنوز اغلب تشخیص این سندرم تا قبل از عدم رشد بلوغ به تاخیر میافتد (بهجز 20 درصد كه در تولد تشخیص داده میشود). سن تشخیص را میتوان با منحنی Caussian كه پیك آن در 12 و 16 سالگی است، تعقیب كرد.
تشخیص دیررس اغلب مربوط به عدم تجربه كافی متخصصان كودكان، پزشكان عمومی و متخصصان زنان در تشخیص علایم سندرم ترنر در تولد و شیرخوارگی است. اگرچه اندازهگیری FSH در سندرم ترنر نمیتواند وسیله تشخیص این افراد از دختران نرمال در شیرخوارگی و تولد باشد.
تنظیم زمانی برای تحریك بلوغ
طرز برخورد و عمل كردن متخصصان غدد كودكان در تحریك بلوغ در دختران با كمكاری گوناد بهطور زیادی متغیر است. بهتر است تحریك بلوغ در سن مناسب با دوز كم استروژن شروع شود. آنچه مسلم است بلوغ دیررس تا حدودی به اعتماد شخص و وضع روحی اجتماعی و مهارت درك عصبی مورد مربوط میشود.
در یك طرح مطالعاتی در حدود 70 درصد از 35 دختر هلندی كه بهطور سنتی درمان شده بودند (سن متوسط 8/0±9/12 سال در ابتدای استروژن درمانی)، دارای عدم رشد پستان تا بیشتر از 3 سال با مقایسه با همسالان سالم خود بودهاند. این افراد از نظر روحی رنج میبردند و همچنین كمبودهای دركی در آنان وجود داشت اما مهارتهای مغزی و ادراك شخصی در زمان استروژن درمانی بهبود یافت.
بنابراین به نظر میرسد كه شروع استروژن در سن مناسب بلوغ نتیجه خوبی در اغلب دختران با سندرم ترنر در افزایش قد بزرگسالی خواهد داشت (SDS2-<). بلوغ دیررس ممكن است یك سانتی متر در هر سال به قد بزرگسالی بیافزاید (از بلوغ دیررس به بعد) و وابستگی به طول درمان GH قبل از استروژن درمانی هم دارد.
تحریك دیررس بلوغ در مواقعی كه افزایش قد اولویت دارد باید مدنظر باشد و عدم افزایش وزن در مواقعی كه توافق بارداری بین مورد و فامیل او وجود دارد.
اندازه رحم و باروری
در خانمهای بالغ با سندرم ترنر از كوتاهی قد تا ناباوری مشاهده میشود. تحریك دیررس بلوغ در آمنوره اولیه یا ثانویه این دختران ممكن است بهطور وضوح با كاهش اندازه رحم همراه باشد و قصور در عدم تحریك كامل رحم كه در 2 درصد افراد با تكامل صفات ثانویه جنسی دیده شده است و با اتینل استرادیول درمان میشدند، در سنهای مختلف شروع تا بزرگسالی كامل ادامه یافته است.
استروژن درمانی در مرحله اولیه یا سطحی نوجوانی باعث ایجاد رحم نرمال با ضخامت طبیعی شده است. دادن تخمك در 85 نفر باعث 52 حاملگی شده است كه همراه با سقط بیشتری نسبت به افرادی بوده است كه دچار نارسایی اولیه تخمدان بودهاند (POF) (50 درصد در مقابل 34 درصد)؛ ممكن است مربوط به كوچكی اندازه رحم و كاهش ضخامت آندومتریال باشد...
برای خواندن بخش دوم- نحوه تشخیص سندرم ترنر- اینجا کلیک کنید.