دکتر سید حسینعلی صابری؛ پزشک و مشاور ژنتیک بالینی
نقایص لوله‌های عصبی یكی از مسائلی است كه در طب اطفال بسیار مورد توجه قرار دارد و علل مختلفی از جمله وراثت را در بروز آن دخیل داشته‌اند. اساس نقایص لوله عصبی همانند اسپینا بیفیدا (ستون فقرات دو شاخه) و آنانسفالی (فقدان مغز)، بسیاری از ویژگی‌های وراثت چند عاملی را نشان داده و بر اهمیت شناسایی فاکتورهای مضر محیطی، تاکید دارد. این بیماری‌ها در نتیجه نقص در بسته شدن لوله عصبی در حال تکوین در طی ماه اول زندگی جنین رخ می‌دهد. چنانچه این نقص در انتهای بالایی طناب عصبی در حال تکوین رخ دهد منجر به آنانسفالی یا انسفالوسل می‌گردد. نقص در انتهای پایینی لوله عصبی در حال تکوین،منجر به جراحات نخاعی همچون مننگومیلوسل و یا میلوسل خاجی کمری (بیرون زدگی ماده مغزی نخاعی به همراه پرده‌های مننژ) می‌گردد.
اغلب نقایص لوله عصبی، پیامدهای حادی را در پی دارند. مبتلایان به آنانسفالی حد اکثر چند ساعت پس از تولد زنده می‌مانند. جراحات قابل توجه خاجی کمری معمولاً سبب فلج کامل یا نسبی پا‌ها و نقص در کنترل دفع ادرار و مدفوع می‌گردد. همانند دیگر بدشکلی‌ها، نقایص لوله عصبی از لحاظ اتیولوژی به سه دسته، کروموزومی، سندرمی و ایزوله تقسیم می‌شوند. علل کروموزومی مانند تریزومی 13 و18، که میزان بروز سندرم نقص لوله عصبی در آنها 5 تا10 درصد می‌باشد. علل سندرومیک مثل سندرم مکل است، که یک اختلال آتوزومی مغلوب نادر با علائمی همچون فقدان مغز، کلیه پلی‌کیستیک و پلی داکتیلی می‌باشد.
البته اکثر نقایص لوله عصبی، بد شکلی‌های منفرد یا ایزوله هستند، که اعتقاد بر این است که در اغلب موارد وراثت چند عاملی را نشان می‌دهند. خطر تکرار تجربی در خویشاوندان درجه اول (خواهرها و برادرها و فرزندان) بسته به میزان بروز در جمعیت فرق می‌کند و در مناطقی که سندرم نقص لوله عصبی شایع است،این میزان به 4-5 درصد می‌رسد. بیشترین میزان بروز در امریکا در سلتیک‌ها می‌باشد. چنانچه این افراد از کشورشان به نقطه دیگری از دنیا مهاجرت کنند، میزان بروز سندرم نقص لوله عصبی در فرزندان آنها علی‌رغم کاهش، باز بیشتر از مردمان بومی آن منطقه می‌باشد.
این‌ها نشان‌دهنده میزان بروز نسبتاً بالای ژن‌های مستعد کننده مضر در جمعیت سلتیک‌ها می‌باشد. هیچ گونه ژن منفرد مستعد کننده به نقص لوله عصبی در انسان شناخته نشده است. اگر چه بر طبق شواهدی، پلی مرفیسم شایع در ژن متیلن تتراهیدروفولات ردوکتاز، به عنوان فاکتور مستعد کننده‌ای در برخی از جمعیت‌ها می‌باشد.
کاهش در فعالیت این آنزیم منجر به کاهش در میزان فولات پلاسما می‌گردد که با سندرم نقص لوله عصبی ارتباط عاملی دارد. در حال حاضر درک محدودی نسبت به این مراحل در انسان وجود دارد. فاکتورهای محیطی شناسایی شده در اتیولوژی سندرم نقص لوله عصبی شامل وضعیت اجتماعی اقتصادی ضعیف، حاملگی‌های متعدد و امبریوپاتی ناشی از والپروئیک اسید می‌باشد.
بر طبق شواهدی، مصرف مکمل‌های مولتی ویتامین در دوران لقاح در زنی با یک فررزند مبتلا، خطر عود را 75 -70 درصد کاهش می‌دهد. همچنین بر طبق یکسری از مطالعات، فولیک اسید جزء موثر مولتی ویتامین می‌باشد . در برخی کشور‌ها به زنانی با سابقه تولد یک کود ک مبتلا به سندرم نقص لوله عصبی، توصیه می‌شود روزانه 4-5 میلی گرم اسید فولیک قبل از حاملگی و در طی ماه‌های اول مصرف کنند. در آمریکا، با غنی کردن نان با اسید فولیک، دسترسی تمام زنان در سن باروری و در سر تا سر سالهای تولید مثلی شان، محقق گردیده است و در برخی مناطق به زنانی که قصد بارداری دارند، توصیه می‌شود روزانه 4/0 میلی گرم اسید فولیک مصرف کنند.
