زندگی آنلاین؛ مجله اینترنتی سبک زندگی

دكتر روشنك جزایری؛ پزشك و مشاور ژنتیك بالینی

در سال 1942 دكتر هری كلاین فلتر برای اولین بار خصوصیات مشترك نه نفر را شرح داد كه بین 17 تا 38 سال سن داشتند. آنها مذكر بودند و در زمان بزرگسالی علایمی نظیر ژنیكوماستی دو طرفه، بیضه‌های كوچك، عدم تولید اسپرم، افزایش FSH و كاهش 17- كتواستروئیدها در آنها ظاهر شده بود.

در سال 1959 جیكوبز و همكاران دریافتند كه این بیماران یك كروموزوم X اضافی داشته و 47 كروموزومی (47, x xy) هستند. شیوع سندرم كلاین فلتر 1 به 600 نوزاد پسر بوده و شایع‌ترین آناپلوئیدی جنسی در انسان است. شیوع آن در آمنیوسنتزها 1 به 300 است. در مجموع فقط حدود 10 درصد موارد سندرم كلاین فلتر پیش از تولد تشخیص داده می‌شود و حدود 26 درصد مبتلایان بعد از تولد در زمان كودكی یا بزرگسالی شناسایی می‌شوند.

اما با اینحال 64 درصد مردان مبتلا تا آخر عمر تشخیص داده نشده باقی می‌مانند. در بسیاری از موارد تشخیص زمانی صورت می‌گیرد كه فرد در پی درمان ناباروری خود است. آمار نشان می‌دهد كه 3 درصد مردان نابارور دارای كروموزوم X اضافی هستند. البته گزارش‌هایی مبنی بر بارور بودن این افراد به ویژه در حالت موازئیسم بدون استفاده از روش‌های كمكی باروری نیز وجود دارد.

ویژگی‌های بالینی

در دوره كودكی با ناهماهنگی فیزیكی یا مشكلات خفیف یادگیری به‌ویژه در رابطه با مهارت‌های گفتاری، در افراد مذكور حدس زده می‌شود. IQ گفتاری در كل 10 تا 20 درجه كمتر از برادر و خواهرهای غیرمبتلا یا كنترل‌ها می‌باشد و رفتار آنها نسبتا با خود وسواسی همراه است. بالغین دارای سندرم كلاین‌فلتر قدشان كمی بلندتر از میانگین بوده و پاهای بلندی دارند. حدود 30 درصد از مذكرین بالغ دارای سندرم كلاین فلتر، ژنیكوماستی نسبتا شدیدی نشان می‌دهند و تقریبا همه آنها عقیم بوده و بیضة های كوچك نرم دارند.

میزان بروز بالای زخم‌های ساق پا، پوكی استخوان و كارسینومای سینه در بزرگسالی وجود دارد. درمان با تستوسترون از دوره بلوغ به بعد برای تكوین ویژگی‌های ثانویه جنسی و پیشگیری از پوكی استخوان، مفید است. مذكرین دارای سندرم كلاین‌فلتر معمولا به جهت فقدان اسپرم در منی (آزوسپرمی) عقیم هستند. با این وجود در تعداد كمی از مردان مبتلا، با استفاده از تكنیك‌های آسپیراسیون اسپرم از بیضه و ICSI (تزریق داخل سیتوپلاسمی اسپرم) به باروری نایل شده‌اند.

یافته‌های كروموزمی

معمولا كاریوتایپ این افراد یك كروموزوم X اضافی را نشان می‌دهد. مطالعات مولكولی نشان داده‌اند كه شانس حدودا مساوی برای به ارث بردن كروموزوم اضافی از مادر یا پدر وجود دارد. مواردی كه از مادر گرفته شده است با سن بالای مادر ارتباط دارد. درصد كمی موزاییسم یعنی xxy47/xy46 نیز دیده شده است. به ندرت ممكن است مردانی با بیش از دو كروموزوم یعنی X یعنی xxxy48 یا xxxxy49 دیده شوند. این افراد معمولا به شدت عقب‌مانده هستند و ویژگی‌های مشترك با مردان كلاین‌فلتری اما با درجه شدیدتری دارند.

تشخیص

سندرم كلاین فلتر قبل از تولد از طریق آمنیوسنتز و یا CVS قابل تشخیص است. در افرادی كه در آنها تاخیر یا كامل نبودن بلوغ دیده می‌شود و همچنین دچار ضعف در یادگیری و تكلم هستند باید در دوران نوجوانی سطح هورمون‌های اندوكرین اندازه‌گیری شود. در سنین 13 تا 14 سالگی سطح FSH و LH بالا بوده و در سن 16 سالگی سطح تستوسترون بسیار كمتر از حالت طبیعی است. برای تشخیص قطعی بایستی كاریوتایپ انجام شود. بهترین زمان شروع درمان در این بیماری 11 تا 12 سالگی است كه پس از اندازه‌گیری تستوسترون با تجویز فرم انسانی آن صورت می‌گیرد.