غربالگری سلامت نوزادان
تشخیص بعضی از بیماریها در همان ابتدای زندگی میتواند نقش بسیار مهمی در پیشگیری از معلولیتها در بزرگسالان داشته باشد.بطوریكه برنامهی غربالگری سلامت نوزادان هر چند با تاخیر،در كشور ما در حال انجام میباشد.
غربالگری نوزادان برای هیپوتیروئیدی مادرزادی در بیشتر كشورهای پیشرفته انجام میشود در ایران نیز حدود 3 سال است كه غربالگری كم كاری تیروئید نوزادان اجرا میشود این كار با آزمایش T4 وTSH و یا فقط TSH صورت میگیرد.هیپوتیروئیدی مادرزادی یا دیس ژنزی تیروئید به مواردی اطلاق میشود كه در آن غده تیروئید هیپوپلاستیك یا بطور كلی آژنزی تیروئید موجود باشد.
در اغلب نوزادان با هیپوتیروئیدی اولیه T4 سرم پائینnormal dl/ mg 10 – 7) و غلظت TSH بالا است.
در3 تا 5 روزگی T4 كمتر از dl/ mg 9 و TSHبیشتر از mg/dl 20 هیپوتیروئیدی مطرح میشود این غربالگری توسط وزارت بهداشت و همكاری سازمان بهزیستی كشور در حال انجام است.در اكثر موارد شیرخواران مبتلا به هیپوتیروئیدی مادرزادی، كه در برنامه غربالگری تشخیص داده میشود علت اصلی، دیس ژنزی تیروئید است. شیوع آن 4000/1 و در 3/2 این نوزادان احتمالا قسمتی از تیروئید موجود است و در آنها درجات متفاوتی از كمبود هورمون تیروئید به چشم میخورد T3 طبیعی یا نزدیك به طبیعی و T4 پائین، وجود باقیمانده تیروئید را مشخص میكند دیس ژنزی تیروئید در دختران شایعتر و به نسبت 2/1 میباشد موارد فامیلی نادری نیز تشخیص داده شده است این عارضه در مبتلایان به سندرم داون شیوع بیشتری دارد.
اغلب نوزادان دیس ژنزی تیروئید بدون علامتاند ولی ممكن است تعدادی از علائم هیپوتیروئید را در هفتههای اول زندگی پیدا كنند ولی تنها حدود 5 درصد این نوزادان با معیارهای كلینیكی قبل از تشخیص به روش غربالگری، قابل شناسایی هستند.علائم و نشانههای هیپوتیروئیدی مادرزادی معمولا 12- 6 هفته یا بیشتر طول میكشد برای هر نوزادی كه زردی فیزیولوژیك او طولانی شده یا علائمی مانند هیپوترمی، بزرگی فونتانل خلفی بیش از یك سانتی متر، مشكل شیرخوردن یا دیسترس تنفسی هنگام تغذیه داشته باشد باید هیپوتیروئیدی را مطرح كرد نشانههای مشخص معمولا در هفتههای اول ظاهر میشود در بافتهای زیر جلد و زبان، توده پیشرونده میكزدم قابل تشخیص است كه زبان ضخیم و بزرگ میشود كنترل ترشخ بزاق مشكل خواهد بود، صدای گریه بعلت میكزدم طنابهای صوتی خشك است، هیپوتونی عضلانی، فتق نافی، یبوست، برادیكاردی مشاهده میشود و انتهاها سرد و رنگ پریده است و اختلال رشد در طول چند ماه ظاهر میشود.
هیپوتیروئیدی مادرزادی زودگذر:
هیپوئیروئیدی مادرزادی ممكن است عارضهای زودگذر باشد و برای مدت متغیری بعد از تولد ظاهر شود و به دلیل مصرف مواد گواتروژنیك توسط مادر و گذشتن این مواد از جفت و رسیدن آن به جنین باشد از جمله تجویز ید در درمان تیروتوكسیكوز مادر كه جنین بطور غیر عادی نسبت به ید حساس است از جمله مواد دیگری كه موجب هیپوتیروئیدی زودگذر میشود داروهای سولفونامید و مشتقات هماتینك حاوی كبالت است.درمان هیپوتیروئیدی با جایزینی هورمون تیروئید انجام میشود. تیروكسین داروی انتخابی است زیرا قدرت یكنواخت و جذب قابل اعتماد دارد و بهترین راهنما برای درمان این بیماران اندازه گیری سرمی T4 وTSH خون میباشد.
غربالگری شنوایی
غربالگری شنوایی نوزادان تا قبل از 1990 در دنیا فقط در گروه نوزادان پرخطر انجام میگرفت كه منجر به كشف كاهش 50 درصد شیرخواران مبتلا به كاهش شنوایی میشد در سال 1994 انستیتوهای بهداشت و كمیته شنوایی آمریكا انجام غربالگری شنوایی برای همه كودكان و نوزادان قبل از مرخص شدن از بیمارستان و قبل از 3 ماهگی اجباری شد و در ایران نیز از 3 سال پیش شنوایی سنجی نوزادان در بدو تولد جزو غربالگری ضروری و اجباری شده است و توسط مراكز سازمان بهزیستی كشور در حال انجام است. اگر كاهش شنوایی قبل از 6 ماهگی تشخیص داده شود و تدابیر توانبخشی و تربیت شنیداری انجام گیرد، بجز كودكان با كاهش شنوایی عمیق دو طرفه، سطح یادگیری زبان و گفتار در آنها با همسالان با شنوایی طبیعی رشد داشته باشد.
در سابق متدهای غربالگری شامل پاسخهای ادیومتری رفتار به اسباب بازیهای صدا ساز و سیستمهای اتوماتیك بوده است ولی امروزه متدهای توصیه شده برای غربالگری نوزادان عبارتند از:
نوع اتوماتیك
نوع تشخیص
در نوع اتوماتیك پاسخ بصورت قبول یا رد در صورتیكه در نوع تشخیص نیازمند تفسیر نمودارهای ترسیمی است در OAE نیاز به الكترودهای سطحی نیست، زمان انجام آزمایش كوتاه و قیمت آن كم است. انجام توام هر دو آزمایش در تشخیص عملكرد طبیعی حلزون و اختلال كارایی عصب شنوایی مفید است. عملكرد سیستم شنوایی در نوزاد یك روزه را میتوان ارزیابی كرد و در صورت لزوم كنترل 1-3 و 6 ماهگی توصیه شده است درمان موفقیت آمیز متكی بر تشخیص فوری میزان كم شنوایی و برای یك نتیجه مطلوب در این بین همكاری متخصصین اطفال، گوش و حلق و بینی، ادیولوژیست و گفتاردرمانی ضروری است.
غربالگری اختلالات بینایی
غربالگری اختلالات بینایی برای همه نوزادان و شیرخواران در حین ویزیتهای ماهیانه كودك سالم در نوزادی تا 3 سالگی صورت میپذیرد و سابقه بیماریهای چشمی در خانواده، معاینه خارجی پلكها و چشم، اختلالات میزان تحرك چشم معاینه مردمك و رفلكس مردمك و ارزیابی اختلالات بینایی چشم توسط انجمن كودكان امریكا و همچنین در كشور ما توصیه شده است. از شایعترین اختلالات بینایی در كودكان آمبلیویی ( تنبلی چشم ) و عوارض آن و عیوب انكساری است.
آمبلیوپی به كاهش حدت بینایی بدون آسیب عضوی در چشم اطلاق میشود، غربالگری تیز بینی كودكان قبل از 3 سالگی مشكل و باید توسط افراد دارای آموزش ویژه صورت گیرد و تكنیكهای جدید اتوماتیك بوسیله نور قادر به تشخیص عیوب انكساری و استرابیسم میباشد ولی باید توجه داشت كه قادر به شناسایی آمبلیویی نیست. آزمایشهای مرسوم بینایی نیازمند یك كودك هوشیار و قادر به تكلم میباشد و تا قبل از 3 سالگی قابل اطمینان نیست. تشخیص زودرس آمبلیوپی ممكن است باعث بهبودی تیزی بینایی شود. درمان آمبلیوپی نیز عبارتند از عمل جراحی برای استرابیسم و كاتاراكت، استفاده از عینك و لنز تماسی، پوشاندن چشم یا بوسیله تجویز آتروپین انجام میشود. این غربالگری نیز از 12 سال قبل در ایران در حال انجام است و معمولا در مراكز مهدكودك و پیشدبستانیها توسط سازمان بهزیستی انجام میگیرد. جدیدا از دستگاههای پلاس اپتیك برای غربالگری اختلالات بینایی استفاده میشود كه دقت بسیار بالایی دارند.