اندیکاسیون‌های تشخیص پیش از تولد
اندیکاسیون‌های مختلفی برای ارائه تشخیص پیش از تولد وجود دارد.به طور ایده آل،زوجینی که دارای ریسک قبلی بالای داشتن فرزندی با ناهنجاری هستند، باید شناسایی شوند و قبل از مبادرت به حاملگی مورد ارزیابی قرار گرفته و مورد مشاوره قرار گیرند و در زمان فراغت راجع به گزینه‌هایی که می‌خواهند دنبال کنند به تصمیم برسند .مورد جایگزینی دیگر که کمتر رضایت بخش می‌باشد این است که چنین زوجینی در اوایل حاملگی شناسایی شوند تا همچنان شانس استفاده از تمامی گزینه‌های تشخیص پیش از تولد در دسترس را در اولین زمان ممکن داشته باشند.متاسفانه بسیاری از زوجینی که به خاطر تاریخچه خانوادگی و یا تاریخچه تولید مثل قبلی در خطر بالایی هستند، تا اواسط حاملگی که برای بسیاری از اشکال مناسب تشخیص پیش از تولد بسیار دیر است، ارجاع داده نمی شوند .
بالا بودن سن مادر
این مورد شایعترین اندیکاسیون ارائه تشخیص پیش از تولد است.یک ارتباط به خوبی شناخته شده بین سن بالای مادر و افزایش خطر داشتن کودکی با سندرم داون و دیگر سندرم‌های تریزومی آتوزومی وجود دارد.معیار استانداردی برای تعیین سنی از مادر که گزینه استفاده از تکنیک‌های تهاجمی تشخیص پیش از تولد برای آنالیز کروموزومی جنین اعمال شود، وجود ندارد.
بسیاری از مراکز به طور روتین آمنیوسنتز یا نمونه برداری از جفت را برای زنان 37 سال به بالا ارائه می‌کنند در حالی كه ارائه این گزینه برای زنان 35 سال به بالا در حال بحث است.این اعداد خطر مربوط به سن مادر در زمان مورد انتظار برای زایمان است.
اعداد خطر برای سندرم داون در زمان نمونه برداری از جفت، آمنیوسنتز و زایمان متفاوت است زیرا درصدی از حاملگی‌های با تریزومی 21 طی سه ماهه‌های اول و دوم به طور خود به خودی سقط می‌شوند.
کودک قبلی با ناهنجاری کروموزومی
اگر چه گروه‌هایی وجود دارند که عدد‌های مربوط به ریسک تکرار برای آنها کمی متفاوت است اما برای زوجینی که دارای کودکی با سندرم داون به جهت عدم تفکیک یا جابجایی نا متعادل روبرت سونی ناشی از یک جهش جدید هستند، خطر در حاملگی بعدی معمولاً برابر خطر مربوط به سن مادر به علاوه حدوداً 5/0 درصد می‌باشد.
اگر مشخص شود که یکی از والدین دارای یک باز آرایی متعادل کروموزومی نظیر یک جابجایی کروموزومی یا وارونگی پری سنتریک است که باعث تولد یک کودک قبلی با مشکلات جدی به جهت ناهنجاری نامتعادل کروموزومی شده است، خطر تکرار احتمالاً بین 2-1 درصد تا 20-15 درصد خواهد بود.
ریسک دقیق وابسته به ماهیت باز آرایی والدین و قطعات اختصاصی کروموزوم‌های منفرد درگیر می‌باشد.
تاریخچه خانوادگی یک ناهنجاری کروموزومی
زوجین اغلب به خاطر یک تاریخچه خانوادگی ناهنجاری کروموزومی همچون سندرم داون، برای تشخیص پیش از تولد ارجاع داده می‌شوند .برای اکثریت زوجین، معمولاً افزایش در ریسک نسبت به جمعیت عادی رخ نمی دهد،زیرا اکثر موارد تریزومی21 و دیگر اختلالات کروموزومی در اثر عدم تفکیک ایجاد می‌شوند نه در نتیجه یک باز آرایی کروموزومی خانوادگی،اما باید تمامی شرایط به دقت ارزیابی شود که یا با تایید ماهیت ناهنجاری کروموزومی در فرد مبتلا صورت می‌گیرد و یا اگر آن امکان پذیر نباشد با آنالیز فوری کروموزومی از خون والد در خطر مربوطه انجام می‌شود .
نتایج آنالیز کروموزومی والدین را می‌توان در عرض 4-3 روز بدست آورد و اگر طبیعی باشد، نیازی به یک روش تشخیص پیش از تولد تهاجمی وجود ندارد چون خطر موجود بیشتر از جمعیت عادی نمی باشد.
تاریخچه خانوادگی از اختلال تک ژنی
اگر والدین،قبلاً دارای یک کودک مبتلا باشند،یا اگر یکی از والدین مبتلا باشد و یا دارای یک تاریخچه مثبت خانوادگی از یک اختلال تک ژنی باشند که خطر چشمگیری را برای فرزند دارد، گزینه تشخیص پیش از تولد را باید برای آنها مطرح ساخت.تشخیص پیش از تولد با روش‌های بیوشیمیایی و یا آنالیز DNA برای تعداد زیاد و رو به افزایش اختلالات تک ژنی در دسترس می‌باشد.
تاریخچه خانوادگی نقص لوله عصبی
ارزیابی دقیق شجره نامه برای تعیین ریسک هر حاملگی ضروری است.
ریسک‌ها را می‌توان بر اساس داده‌های تجربی به دست آورد .در شرایط پر خطر، آمنیوسنتز با سنجش شیمیایی آلفا -فیتوپروتئین برای تشخیص پیش از تولد در گذشته استفاده می‌شد.مشخص شده است که بررسی جنین با اولتراسوند همراه با سنجش آلفا-فیتوپروتئین سرم مادری به همان اندازه قابل اعتماد است.حتی با بهترین تجهیزات ممکن و ماهر ترین اولتراسونوگرافرها،نقایص کوچک و بسته لوله عصبی ممکن است تشخیص داده نشوند.خوشبختانه این نوع از نقایص لوله عصبی معمولاً با مشکلات وخیمی که در نقایص باز لوله عصبی دیده می‌شود،همراه نیست.
تاریخچه خانوادگی از دیگر ناهنجاری‌های ساختمانی مادرزادی
همانند نقایص لوله عصبی،ارزیابی تاریخچه خانوادگی باید ما را قادر به محاسبه ریسک براساس نتایج مطالعات تجربی بکند . اگر ریسک حاملگی بالا باشد، می‌توان بررسی اولترا سونوگرافی پر جزئیات را با هدف تشخیص ناهنجاری‌های ساختمانی اختصاصی در هفته‌های 18-16 حاملگی ارائه کرد . اولترا سوند سه ماهه دوم می‌تواند بسیاری از بد شکلی‌های جدی جمجمه ای، قلبی، کلیوی و اعضا (دست و پا) را تشخیص دهد .برخی از زوجین اسکنینگ پر جزئیات اولتراسوند را در خواست می‌کنند نه برای پی گیری گزینه ختم حاملگی بلکه برای اینکه اگر مشخص شود فرزندشان مبتلاست، آمادگی لازم را داشته باشند .
ناهنجاری‌هایی که در دوران حاملگی شناسایی می‌شوند
در دسترس قرار گیری گسترده روش‌های غربالگری تشخیص پیش از تولد، نظیر آزمایش سه گانه واسکنینگ آنومالی جنینی باعث شده است که بسیاری از زوجین به طور غیر منتظره در طول حاملگی با ابهامات تشخیصی روبرو شوند که تنها با روش‌های تهاجمی نظیر آمنیوسنتز یا نمونه برداری از جفت قابل حل است . عوامل دیگر نظیر رشد کم جنین نیز می‌تواند اندیکاسیونی برای آنالیز پیش از تولد کروموزومی باشد .زیرا تایید یک ناهنجاری کروموزومی وخیم کشنده، نظیر تریزومی 18 یا تریپلوئیدی می‌تواند اداره بعدی حاملگی و شیوه زایمان را تحت تاثیر قرار دهد.
دیگر عوامل پر خطر
این عوامل شامل همخونی والدین، یک تاریخچه ضعیف مامایی و برخی از بیماری‌های مادر می‌باشد.همخونی والدین افزایش خطر کودکی با اختلال ارثی یا ناهنجاری مادرزادی را در پی دارد . در نتیجه اگر والدین از این لحاظ نگرانی داشته باشند ارائه اولتراسونوگرافی پر جزئیات برای نفی ناهنجاری‌های جدی ساختمانی مناسب
است. تاریخچه ضعیف مامایی همچون سقط‌های مکرر یا مرده زایی توجیه نشده در گذشته، می‌تواند نشانگر افزایش خطر مشکلات در حاملگی بعدی بوده و به عنوان اندیکاسیونی برای مونیتورینگ اولتراسوند پر جزئیات باشد. تاریخچه سه یا تعداد بیشتری سقط توجیه نشده باید با مطالعات کروموزومی والدین مورد بررسی قرار گیرد تا باز آرایی‌های کروموزومی نظیر جابجایی یا وارونگی منتفی شود.بیماری‌های مادر نظیر دیابت شیرین وابسته به انسولین که خوب کنترل نشده باشد، یا صرع درمان شده با داروهای ضد تشنج نظیر سدیم والپروات نیز اندیکاسیون‌هایی برای اولتراسونوگرافی پر جزئیات هستند . هر دوی این عوامل افزایش خطر ناهنجاری ساختمانی را در یک جنین در پی دارد.
