غربالگری بيماری های متابوليك در نوزادان
اغلب كسانی كه در انتظار تولد یك نوزاد هستند و یا كسانی كه به تازگی پدر و مادر شده‌اند، می‌خواهند مطمئن شوند كه فرزندشان بهترین شروع را در زندگی‌اش داشته، اغلب كودكان سالم متولد می‌شوند اما در موارد نادری ممكن است كودكی برخلاف ظاهر سالمش به بیماری خطرناكی مبتلا باشد كه والدین و پزشك او از آن آگاه نباشند. یافتن به موقع افراد مبتلا و مداخله درمانی زودهنگام می‌تواند از عوارضی چون اختلالات رشد و تكامل، عقب‌ماندگی‌های ذهنی و حتی مرگ پیشگیری كرده و یا شدت آنها را كاهش دهد.
غربالگری بیماری‌های متابولیك در نوزادان می‌تواند تعداد قابل توجهی از این بیماری‌ها را شناسایی كند.
- چرا نوزاد ما به انجام آزمایش‌های غربالگری نیاز دارد؟
اغلب نوزادان در بدو تولد سالم و طبیعی به نظر می‌رسند اما لازم است كه همه نوزادان بررسی شوند زیرا تعداد كمی از آنها با اینكه ظاهرا سالم هستند، مبتلا به گروهی از بیماری‌های نادر و خطرناك می‌باشند كه اگر به موقع تشخیص داده شوند می‌توان از بروز عواقب آنها مانند عقب‌ماندگی ذهنی یا مرگ پیشگیری كرد.
- نحوه و زمان انجام آزمایش چگونه است؟
اصولا این آزمایش می‌بایست از 24 ساعت پس از تولد تا روز هفتم زندگی نوزاد انجام شود. برای این كار، یك پزشك، پرستار یا فرد آموزش‌دیده در یك بیمارستان، مركز بهداشتی و یا سایر مراكز بهداشت چند قطره از نمونه خون پاشنه پای نوزاد را بر روی كارت مخصوصی جمع‌آوری كرده و به آزمایشگاه غربالگری نوزادان ارسال می‌كند.
- نتایج آزمایش چگونه به اطلاع خانواده می‌رسد؟
به طور معمول پاسخ آزمایش به مركز ارسال‌كننده نمونه فرستاده می‌شود و خانواده می‌بایست جهت دریافت پاسخ به بیمارستان یا مركز درمانی خود مراجعه كند.
- نتایج آزمایش چگونه طبقه‌بندی می‌شوند؟
در اكثریت قریب به اتفاق موارد پاسخ آزمایش طبیعی می‌باشد، با این وجود در مواردی لازم است كه این آزمایش جهت كنترل بیشتر مجددا تكرار شود.
- چرا در برخی نوزادان آزمایش باید تكرار شود؟
به سه دلیل ممكن است تكرار آزمایش و یا انجام آزمایش‌های بیشتر لازم شود:
الف) اگر مادر قبل از گذشت 24 ساعت از بیمارستان مرخص شده باشد و در نتیجه نمونه خون نوزاد قبل از این زمان جمع‌آوری شده باشد.
ب) اگر نمونه خون ارسال شده مناسب نباشد.
ج) اگر در آزمایش انجام شده یافته غیرطبیعی وجود داشته باشد.
- آیا نیاز به انجام آزمایش‌های بیشتر به این معناست كه نوزاد مبتلا می‌باشد؟
خیر، یافته‌های غیرطبیعی غربالگری فقط نشان‌دهنده نیاز به انجام آزمایش‌های بیشتر بوده و به معنی مبتلا بودن نوزاد شما نیستند. اگر نتایج آزمایش‌های بعدی هم غیرطبیعی باشند، آنگاه پزشك فورا درمان نوزاد را شروع كرده و یا او را به متخصص مربوطه ارجاع می‌دهند.
- اگر هیچ سابقه‌ای از ناهنجاری‌های مادرزادی در خانواده وجود نداشته باشد باز هم انجام این آزمایش لازم است؟
بلی، زیرا بسیاری از كودكان مبتلا به این بیماری‌ها در خانواده‌های سالم متولد شده‌اند. البته از آنجایی كه این بیماری‌ها خیلی شایع نیستند، احتمال مبتلا نبودن نوزاد بیشتر است.
- چه اقدامات دیگری علاوه بر غربالگری می‌بایست انجام دهیم تا مطمئن شویم كه فرزند ما سالم است؟
این اقدامات نوزاد را صرفا از نظر ابتلا به 29 نوع بیماری متابولیك غربالگری می‌كند و در مورد بیماری‌های دیگر نمی‌تواند به والدین اطمینان دهد. توصیه می‌شود در صورتی كه به هر علتی احساس می‌كنید نوزاد متولد شده مشكلی دارد، با پزشك متخصص اطفال نیز مشورت كرده و جهت انجام مراقبت‌های معمول دوره نوزادی كودك تحت نظر ایشان باشد.
