زندگی آنلاین؛ مجله اینترنتی سبک زندگی

به هر حال PGD بعد از معرفی IVF و (polymerase chain reaction) PCR امكان‌پذیر گردید. تا به آن زمان اهمیت تشخیص ژنتیكی قبل از حاملگی شناخته شده بود. اولین مورد PGD به طور مستقل توسط Handy Side و همكاران و Verlinsky و همكاران گزارش شده است.

Handy Side  و همكاران در مرحله تقسیم، بیوپسی از جنین را انجام می‌دادند و بدین ترتیب بیماری‌های وابسته به كروموزوم X را بررسی می‌كردند، در حالی كه Verlnsky از اولین جسم قطبی جهت تشخیص بیماری‌های اتوزومال مغلوب استفاده كرد.

پیشرفت‌های سریع در این زمینه در اولین سمپوزیوم بین‌المللی PGD در شیكاگو در سال 1990 بررسی گردید كه در آن PGD به عنوان زمینه كاری تازه در ART  معرفی شد.

از تلاش‌های اولیه در سال 1990 تا به حال صدها روش جدید PGD در چارچوب كاری روش‌های كمك باروری و بررسی اختلالات ژنتیكی معرفی شده است كه این نشانگر افزایش مقبولیت روش PGD در سراسر دنیا می‌باشد. استفاده عمده از PGD در بیماران كاندید IVF با سن بالا می‌باشد كه با استفاده از روش‌های (fluorescence in situ hybridization) FISH برای تشخیص احتمالی نقص ژنتیكی مربوطه و جلوگیری از انتقال تخمك‌ها و جنین‌هایی با اختلال آنئوپلوئیدی مشترك و ترانس لوكاسیون انجام می‌شود.

تكنیك فوق به طور عمده در دو گروه اندیكاسیون دارد.

گروه اول: افراد پرخطر از نظر داشتن بچه‌ای با نقص ژنتیكی به طور مثال: حاملان بیماری‌های تك ژنی یا اختلالات ساختمانی كروموزومی مثل ترانس لوكاسیون سابقه سقط‌های مكرر (عمدتا به علت حاملان ترانس لوكاسیون) یا مواردی كه منع مذهبی یا اخلاقی جهت سقط دارند.

گروه دوم: افرادی كه كاندید IVF می‌باشند و شانس كمی جهت نقایص ژنتیكی دارند اما برای بالا بردن شانس موفقیت IVF در آنها، جنین‌هایشان از نظر احتمال آنئوپلوئیدی كروموزومی بررسی می‌گردد. این اقدام به خصوص در خانم‌های بالاتر از 40-37 سال بیشتر می‌تواند مفید واقع شود.

در حال حاضر، عمدتا PGD جهت تشخیص هر اختلال ژنتیكی كاربرد دارد. بیش از 40 مركز PGD در 17 كشور دنیا مشغول به كار می‌باشند. از جمله: آمریكا، انگلیس، بلژیك، ایتالیا، اسپانیا، استرالیا، روسیه، بلاروس، هلند، كره‌جنوبی، سوئد، كلمبیا، قبرس، فنلاند، لبنان، یونان، تركیه و... . تا به امروز در این مراكز نزدیك به 2000 فرآیند PGD كه منجر به 500 حاملگی (بیش از 20 درصد موفقیت در احتمال حاملگی) و تولد بیش از 400 نوزاد سالم گردیده، انجام شده است.

بیش از دو سوم این موارد در آمریكا در مركز شیكاگو انجام شده است. لیست بیماری‌هایی كه از طریق PGD می‌توان به تشخیص رسید روز به روز در حال گسترش می‌باشد به طوری كه در حال حاضر این لیست شامل بیماری‌های زیر می‌باشد: سیستیك فیبروزیس، تی – ساكس، هموفیلی A و B، رتینیت پیگمانتوزا، بیماری سایكل‌سل، تالاسمی بیماری آلپورت، كمبود 1α – آنتی تریپسین، سندرم X شكننده، فنیل كتونوری، اپیدرمولیز بولوزا، دیستروفی‌های عضلانی دوشن و خیلی از بیماری‌های ارثی دیگر.

پس از نزدیك به 10 سال تجربه از شروع كار PGD، این روش به یك اقدام كمكی در تشخیص‌های پره‌ناتال اضافه شده كه ممانعت از تولد بچه‌هایی با بیماری‌های ژنتیكی می‌كند و از طرفی نتایج IVF را بهبود می‌بخشد. اما نكته قابل توجه این است كه مهم‌ترین اصل تكنیك درستی كار و تجربه افراد در این زمینه می‌باشد.

طی یك مطالعه مولتی‌سانترال كه در هلند توسط Sebastian Mastenbroek و همكاران انجام شده است و طی آن 408 خانم كاندید IVF و سن بالا را در دو گروه (206 نفر كاندید PGD و 202 نفر در دو گروه كنترل) در طی 836 سیكل IVF (434 سیكل PGD و 402 سیكل كنترل) قرار دادند و میزان حاملگی ongoing در خانم‌هایی كه PGD انجام شده بود به طور قابل ملاحظه‌ای كمتر از گروه كنترل بود و نتیجه گرفتند كه PGD نه تنها میزان حاملگی را افزایش نمی‌دهد بلكه به طور واضح باعث كاهش آن نیز می‌شود این مقاله به تازگی در مجله New England Journal of Medicine چاپ شد و سر و صدای بسیاری به پا كرد.

اما در جوابیه‌ای كه توسط پرفسور Cohen در RBM online داده شده است، نتایج مطالعه فوق را براساس تكنیك‌های بیوپسی، فیكساسیون زیر استاندارد و روش‌های FISH و همچنین انتخاب نامناسب بیماران نشان داد كه مطالعه درست نبوده است.

برای خواندن بخش اول- آندوكرینولوژی زنان و تولید مثل انسانی- اینجا کلیک کنید.