Loading...
شما از نسخه قدیمی این مرورگر استفاده میکنید. این نسخه دارای مشکلات امنیتی بسیاری است و نمی تواند تمامی ویژگی های این وبسایت و دیگر وبسایت ها را به خوبی نمایش دهد.
جهت دریافت اطلاعات بیشتر در زمینه به روز رسانی مرورگر اینجا کلیک کنید.
جمعه 2 آذر 1403 - 07:38

20
آذر
پنج بیماری نادر که از وجود آن خبر نداشتید

پنج بیماری نادر که از وجود آن خبر نداشتید

گسترش آگاهی افراد را قادر می سازد تا درک کنند که آیا چیزی که از آن رنج میبرند قابل درمان است یا خیر؟ متاسفانه ، بسیاری از بیماری های نادر در این برهه از زمان بدون درمان هستند، زیرا برای مطالعات علمی

مترجم : فریبا عارف

 

تحریریه زندگی آنلاین : گسترش آگاهی افراد را قادر می سازد تا درک کنند که آیا چیزی که از آن رنج میبرند قابل درمان است یا خیر؟ متاسفانه ، بسیاری از بیماری های نادر در این برهه از زمان بدون درمان هستند، زیرا برای مطالعات علمی افراد لازم در دسترس نیستند.

در این مبحث ، به پنج بیماری می پردازیم که نیاز به تحقیقات علمی ، بودجه ودرک عمومی بیشتری دارد.

سندروم استون من

)Stoneman syndrome(

این سندرم را می توان به عنوان یک بیماری ژنتیکی نادر توصیف کرد که در آن بافت هایی مانند تاندون ها و رباط ها، استخوان های خارج از سیستم اسکلت را تشکیل می دهند. بافت عضلانی و بافت همبند استخوانی شده که حرکت عمومی استخوان هارا محدود می کند و زندگی فرد را مختل می کند.

از آنجایی که این سندرم ژنتیکی است ، رشد استخوان های اضافی را می توان در اوایل دوران کودکی مشاهده کرد که از گردن شروع می شود و به سمت اندام های پایین بدن ادامه می یابد. بیماران عموما با انگشتان بزرگ ناقص به دنیا می آیند که این یک علامت بسیار متمایز است زیرا هیچ یک از سایر بیماری ها ی مرتبط با اسکلت و عضله این نشانه را دارا نیستند.

بیشتربخوانید:

شناسایی 10 بیماری نادر جدید در کشور

 

 چگونه سندرم استون من بر زندگی فرد تاثیر می گذارد؟

اول اینکه استخوان هتروتوپیک ( استخوانی که خارج از محدوده اسکلتی ایجاد شود ) در هر ناحیه از بدن میتواند تحرک فرد را محدود کند که انجام فعالیت های روزمره را دشوار تر می کند. به عنوان مثال ، هتروتوپیک در ناحیه گردن ممکن است باعث ایجاد مشکل در حرکت گردن و دهان شود. صحبت کردن ، غذا خوردن یا چرخش آزادانه گردن بیمار را دشوار می کند.

دوم ، رشد استخوان هتروتوپیک به خودی خود متوقف نمی شود و منجر به مشکلات شدید تر در به بخش بعدی زندگی می شود. استخوانی که زمانی فقط ناحیه گردن و دهان را تحت تاثیر قرار می داد، به طور کلی مسیر خود را به سمت پایین بدن از شانه ها تا ستون فقرات باز می کند و همینطور به سمت ریه ها و سایر اندام ها حرکت می کند.

سوم، رشد غیر عادی ممکن است کل بدن فرد را شکننده و آسیب پذیر کند. هر گونه ضربه فیزیکی به عضلات مانند زمین خوردن و غیره میتواند باعث میوزیت ( تورم و التهاب عضلانی ) و افزایش روند رشد استخوانی در ناحیه آسیب دیده شود.

در زنان، استخوان هتروتوپیک در اندام ها یا کمر می تواند  باردار شدن را دشوار کند ، با اینحال باردار شدن در این بیماران غیر ممکن نیست. اما متخصصان پزشکی توصیه می کنند که از هر گونه فشار بر بدن خودداری شود.

علل سندرم استون من چیست؟

در بسیاری از بافت های بدن از جمله غضروف و عضله اسکلتی ژن  ACVR1  یافت می شود که مسئول مراقبت  و حفظ تعادل  کل زیر ساخت های بدن است. همچنین این ژن از رشد عضلات و استخوان ها مراقبت می کند. اختلال در عملکرد این ژن و فعال شدن غیر طبیعی گیرنده ها منجر به استخوان سازی بیش از حد لازم می شود .

علائم سندروم استون من چیست؟

ار آنجایی که این بیماری بسیار نادر است و توسط عموم مردم کمتر شناخته شده است ، ممکن است آن را با سایر اختلالات عضلانی اشتباه بگیرید. از سوی دیگر ، علائم متمایز آن تشخیص را آسان می کند. نوزادان مبتلا به این سندرم با انگشتان شست پا ناقص و در برخی موارد بدشکل به دنیا می آیند.

بیشتربخوانید:

آیا سرطان آپاندیس ارثی است؟

برخی از علائم این سندرم در نوزادان و کودکان در حال رشد عبارتند از:

محدودیت حرکات مفاصل به خصوص گردن و شانه ها در مراحل اولیه

تغییر شکل در ستون فقرات

عدم تعادل در هنگام حرکت و به دنبال آ« تب خفیف ، التهاب و درد مفاصل

رشد غیر طبیعی استخوان در یرایر بدن

مشکل در تنفس ، غذا خوردن و صحبت کردن

اختلال شنوایی ( نادر )

این علائم با رشد کودک شددید تر می شوند، زیرا بافت ها نه تنها در ناحیه بالایی بدن استخوانی می شوند بلکه مسیر خود را به سمت پایین تنه ، پشت ، باسن و اندام ها نیز طی میکنند تا زمانی که فرد کاملا بی حرکت شود.

چگونه از نظر پزشکی این سندرم را تشخیص دهیم؟

تشخیص یک بیماری ژنتیکی نادر می تواند یک کار چالش برانگیز باشد. در مراحل اولیه ممکن است با بیماری هایی از قبیل سرطان ، دیسپلازی و غیره اشتباه گرفته شود. تنها علامتی که آن را از سایر بیماری ها متمایز می کند ناقص بودن انگشت شست پا است.

مانند هر تشخیص پزشکی دیگر متخصص ، سابقه پزشکی خانوادگی شما را بررسی می کند تا هرگونه الگوی ژنتیکی را جستجو کند و سپس یک سری معاینات فیزیکی و آزمایش های آزمایشگاهی انجام می شود که ممکن است شامل تصویر برداری اشعه ایکس و ام آر آِی و تست ژنتیک باشد.

درمان های سندرم استون من چیست؟

اختلالات ژنتیکی عموما درمان موثری ندارند و از آنجایی که برداشتن استخوان تنها منجر به رشد مجدد استخوان هتروتوپیک جدید و دردناک تر می شود ، متخصصان داروهایی تجویز می کنند که باعث کند شدن رشد استخوان شود.

این بیماری به دلیل نادر بودن در حال حاضر هیچ گزینه درمانی ندارد.

بیشتربخوانید:

سندروم آنجلمن درکودکان

سندروم آلیس در سرزمین عجایب ( AIWS  )

سندرم آلیس در سرزمین عجایب  یک بیماری مرتبط با مغز است که نحوه درک شما از بدن خود ، جهان اطراف یا هر دو را مختل می کند. این عارضه نادر که به خاطر کتاب  داستان های معروف کودکان نام گذاری شده ، باعث می شود اشیا ء  بزرگ تر یا کوچک تر از آنچه هستند به نظر برسند. این بیماری توانایی مغز شما را برای پردازش ورودی های حسی مختل می کند. برخی از مطالعات تحقیقاتی نشان می دهد که تقریبا دو سوم موارد ، در افراد زیر 18 سال اتفاق می افتد.

سندرم آلیس در سرزمین عجایب چقدر شایع است؟

به نظر می رسد این سندرم بسیار نادر است . برخی از تحقیقات موجود نشان می دهد که تا 30 درصد از نوجوانان دوره های کوتاهی از علائم این سندرم را تجربه می کنند . اما تحقیقات بیشتری برای تعیین اینکه چرا این مورد اتفاق می افتد ضروری است.

یکی از دلایلی که تحقیقات کمی وجود دارد این است که تقریبا این بیماری موقتی است و اثرات آن طولانی مدت نمی ماند. متخصصان همچنین در مورد معیارها و علائم این بیماری اختلاف نظر دارند.

تاثیر گذاری این بیماری بر روی بدن چگونه است؟

این بیماری توانایی مغز شما را برای نظارت بر بدن برای مشکلات و تغییرات احتمالی مختل می کند . علائم این بیماری به دو دسته تقسیم می شوند: علائم ادراک از خود و یا علائم ادراک بصری. علائم ادراک بصری شایع تر است.

علائم ادراک از خود:

مغز شما عملکردهای بدن شما را کنترل می کند و این امر بسیار مهم است پرا که شما را ایمن نگه می دارد. با این حال ، ممکن است با این بیماری مشکلاتی به وجود آید که عبارتند از :

تغییرات در درک شما از بدنتان:

این می تواند باعث شود بخشی از بدن شما بیش از حد بزرگ یا خیلی کوچک احساس شود یا احساس بلندی بیش از حد قد یا کوتاهی بیش از حد باشد.

غیر واقعی سازی:

زمانی که احساس می کنید از دنیای اطراف خود جدا شده اید .

مسخ شخصیت:

زمانی که احساس مس کنید از بدن ، افکار یا احساسات خود جدا شده اید. برخی از بیماران این را به عنوان احساس تماشای زندگی خود به صورت سوم شخص توصیف میکنند. گویی که از بالای شانه خود یا بیرون از خود تماشا میکنند.

بیشتربخوانید:

آشالازی چیست ؟

احساس دو نیم شدن:

که به عنوان دوگانگی جسمی روانی شناخته می شود. بیماران اغلب این احساس را به گونه ای توصیف میکنند که انگار به صورت عمودی به دو قسمت تقسیم شده اند. احساس می کنند دو قسمت راست و چپ بدنشان به صورت جداگانه وجود دارند ، اما هنوز میتوانند هر دو را حس کنند.

اختلال در حس زمان:

این مورد توانایی شما را برای قضاوت در مورد گذشت زمان تغییر می دهد. که بیمار حس می کند زمان ایستاده یا بسیار کند حرکت می کند.

علائم ادراک بصری:

شایع ترین علایم این سندرم بر ائراک بصری تاثیر می گذارد. این بدان معناست که این علائم بر روی دید شما تاثیر می گذارد که عبارتند از:

تغییرات در اندازه:

اجسام ممکن است بزرگتر یا کوچکتر از آنچه هستند به نظر آیند.

تغییرات در فاصله:

اجسام ممکن است نزدیک تر یا دورتر از آنچه هستند به نظر آیند.

تغییر در اندازه و فاصله:

اجسام ممکن است کوچک تر به نظر برسند و در حال دور شدن باشند.

افراد کوچک تر از آنچه هستند ظاهر می شوند، خطوط مستقیم می توانند موج دار یا خمیده به نظر برسند.

 

علت سندرم آلیس در سرزمین عجایب چیست؟

کارشناسان دقیقا نمیدانند که چرا این اتفاق می افتد ، اما می دانند که شرایط زیادی وجود دارد که می تواند باعث آن شود. علل احتمالی شامل:

میگرن:

یکی از رایج ترین راه هایی که AIWS   رخ می دهد ، هاله میگرنی است. همچنین می تواند با انواع دیگر سردردها اتفاق بیفتد.

عفونت ها:

عفونت های باکتریایی و ویروسی از شایع ترین علل AIWS هستند. عفئنت های محتمل برای ایجاد این بیماری عبارتند از: ویروس EBV ، آنفولانزای نوع A ، ویروس آبله مرغان و زونا، تب حصبه ، بیماری مخملک. این بیماری ها شایع ترین علل برای ابتلا به بیماری آلیس در سرزمین عجایب در کودکان هستند.

تشنج:

افرادی که بیماری های مرتبط با تشنج مانند صرع را دارن می توانند AIWS را تجربه کنند.

انئاع خاصی از سکته مغزی:

از دست دادن ناگهانی جریان خون می تواند مناطقی از مغز را که ادراک از خود و ادراک بصری را کنترل می کند ، مختل کند.

داروها:

مصرف برخی از داروها میتواند باعث بروز این بیماری شود . داروهایی از قبیل : دکسترومتورفان ، دی هیدروکدیین، دارو های آسم مثل ، مونته لوکاست، داروهای ضد تشنج مانند ، توپیرامات، داروهای استنشاقی و مواد توهم زا مانند LSD و تولوئن.

AIWS چگونه درمان می شود ؟

هیچ درمانی برای برای این بیماری وجود ندارد ، اما میتوان با آگاهی از مواردی که باعث این بیماری میشوند از ابتلا به آن جلوگیری کرد.

سندرم پروگریا هاچینسون- گلیفورد ( HGPS)  

پروگریا یک بیماری ژنتیکی بسیار نادر است که باعث پیری سریع کودکان می شود. به نظر می رسد نوزادان مبتلا به این اختلال در بدو تولد سالم هستند اما معمولا در طول یک یا دو سال اول زندگی خود علائم پیری زودرس را نشان می دهند. سرعت رشد آنها کند می شود و آنطور که انتظار می رود وزن اضافه نمی کنند. کودکان مبتلا به این بیماری دارای هوش معمولی هستند . با این حال، پیری سریع آنها باعث ویژگی های فیزیکی متمایزی می شود.

پروگریا نام خود را از کلمه یونانی geras به معنای پیری گرفته است . این بیماری همیشه کشنده است. میانگین سن مرگ 5/14 سال است ، اگرچه برخی از بزرگسالان مبتلا به این بیماری تا 20 سال زندگی می کنند. دارویی به نام لونافارنیب نشان داده است که پیشرفت این بیماری را کند می کند.

مرگ اغلب در نتیجه عوارض آترواسکلروز شدید که همان بیماری قلب افراد مسن است ، می باشد.

پروگریا چه کسانی را تحت تاثیر قرار می دهد؟

پروگریا یک بیماری ژنتیکی نادر است که هر فردی را می تواند درگیر کند و اغلب در نتیجه یک جهش جهش ژنتیکی جدید رخ می دهد.. این بدین معناست که هیچ سابقه خانوادگی بیولوژیکی در بروز این اختلال دخیل نیست.

علائم پروگریا چیست؟

پروگریا بسیار نادر است . از هر چهار میلیون تولد فقط یک نفر به این بیماری مبتلا می شود. در حال حاضر 400 کودک و جوان در سراسر جهان مبتلا به پروگریا هستند.

علائم پروگریا چیست؟

علائم پروگریا مانند علائم پیری طبیعی به نظر می رسد ، اما در سنین بسیار پایین تر اتفاق می افتد. از دوسال اول زندگی ، کودکان مبتلا به پروگریا علائم و نشانه های پیری سریع را تجربه میکنند که عبارتند از:

شکست رشد و کوتاهی قد

پوست چروکیده

طاس شدن

مفاصل سفت ئ کاهش دامنه حرکتی

از دست دادن چرب زیر پوست

نا هنجاری های جمجمه و صورت که شامل : فونتانل ( یک نقطه نرم بزرگ و باز روی سر) ، ماکروسفالی( صورت باریک  نامتناسب با اندازه سر)، بینی منقاری، دندان هایی که دیر در می آیند، میکروگناتیا ( فک کوچک) و بعضی از علائم که با پیشرفت بیماری ظهور میکنند مثل ، در رفتگی مفصل ران، آب مروارید، آرتروزو ایجاد پلاک در رگ ها.

 

پروگریا چگونه تشخیص داده می شود؟

متخصصان بهداشتی کودک شما ممکن است بتوانند وضعیت کودک شما را بر اساس ظاهر فیزیکی او تشخیص دهد . آنها یک معاینه فیزیکی انجام می دهند و در مورد مورد علائم کودک شما پرس و جو می کنند تا اگر مشکوک به پروگریا باشند، با ازمایش ژنتیک صحت آن را متوجه می شوند.

پروگریا چگونه درمان می شود؟

در حال حاضر هیچ درمانی برای پروگریا وجود ندارد ، اما محققان در حال مطالعه چندین دارو برای درمان این بیماری هستند. درمان پروگریا شامل استفاده از دارویی به نام لونافارنیب است که در ابتدا برای درمان سرزان ساخته شد و در درمان بسیاری از جنبه های این بیماری مفید بوده است. این دارو میانگین بقای کودکان مبتلا را دو و نیم سال افزایش داده است. فیزیوتراپی نیز به این کودکان کمک میکند تا دامنه حرکتی و تعادل بهتری داشته باشند. معاینات قلبی ، رادیولوژی، معاینات منظم چشمی، تست های شنوایی، نظارت بر مشکلات پوستی و به ظور کلی نظارت بر سلامت این کودکان بسیار حائز اهمیت است .

چگونه می توانیم از پروگریا جلوگیری کنیم؟

شما نمی توانید از پروگریا جلوگیری کنید زیرا این یک بیماری ژنتیکی نادر است. این وضعیت اغلب به دلیل یک جهش ژنتیکی اتفاق می افتد ، به این معنی است که به طور اتفاقی رخ می دهد. این بیماری معمولا در خانواده ها وجود ندارد ، که پیشبینی آن آسان باشد ، به همین دلیل اگر یک فرزند مبتلا به پروگریا دارید ، بدین معنی نیست که فرزند بعدی هم درگیر این بیماری شود.

امید به زندگی در پروگریا چقدر است؟

پروگریا یک بیماری کشنده است که باعث مرگ زودرس می شود. میانگین زول عمر افراد مبتلا معمولا 5/14 است . با اینحال ، بعضی از کودکان در سن 6 سالگی می میرند و برخی تا 20 سال عمر می کنند. بیش از 80 درصد مرگ و میر ها به دلیل نارسایی قلبی و یا حمله قلبی اتفاق می افتد.

آلکاپتونوریا

آلکاپتونوریا یک اخطلال ارثی نادر است. زمانی اتفاق می افتد که بدن شما نتواند به اندازه کافی آنزیم  (HGD) تولید کند. این آنزیم برای تجزیه یک ماده سمی به نام اسید هموژنتیزیک استفاده می شود. تجمع این اسید باعث تغییر رنگ و شکننده شدن استخوان ها و غضروف ها می شود و در نتیجه منجر به آرتروز ، به ویژه در ستون فقرات و مفاصل بزرگ می شود. به گفته موسسه ملی بهداشت ، لین بیماری حدود 1 نفر از هر 250000 تا 1 میلیون نفر در سرار جهان را تحت تاثیر قرار می دهد.

علائم آلکاپتونوریا چیست؟

لکه های تیره روی پوشک کودک یکی از اولین نشانه های این بیماری است. علائم کم دیگری در دوران کودکی وجود دارد و با افزایش سن علائم آشکار می شوند.

ادرار شما ممکن است زمانی که در معرض هوا قرار می گیرد قهوه ای تیره یا سیاه شود. زمانی که به سن 20 یا 30 برسید ممکن است علائم آرتروز زودرس را مشاهده کنید. برای مثال ممکن است متوجه سفتی یا درد مزمن در ناحیه کمر یا مفاصل بزرگ شوید.

سایر علائم آلکاپتونوریا عبارتند از:

لکه های تیره در سفیدی چشم

غضروف ضخیم و تیره در گوش

تغییر رنگ خال ها به آبی ، به ویژه در اطراف غدد عرق

عرق تیره یا لکه های عرق

جرم گوش به رنگ سیاه

سنگ کلیه و سنگ پروستات

آرتریت به ویژه در لگن و زانو

آلکاپتونوریا همچنین می تواند منجر به مشکلات قلبی شود. تجمع اسید باعث سفت شدن دریچه های قلب می شود و در نتیجه اختلالات در دریچه آئورت و میترال ایجاد می شود.

این بیماری همچنین باعث سفت شدن خون شده و در نتیجه خطر ابتلا به فشار خون را افزایش می دهد.

آلکاپتونوریا چگونه درمان می شود؟

هیچ درمان خاصی برای این بیماری وجود ندارد. درمان های زیادی تا به کنون انجام شده ، اما متاسفانه اثر بخشی آنها ثابت نشده است و ممکن است در دراز مدت مضر باشد.

با اینحال، منبع معتبر موسسه ملی سلامت هشدار می دهد که استفاده طولانی مدت از ویتامین C گاهی اوقات می تواند تولید سنگ کلیه را افزایش دهد و به ظور کلی برای درمان زولانی مدت این بیماری بی اثر است. سایر درمان های این بیماری بر پیشگیری و تسکین عوارض احتمالی تمرکز دارند. مانند: آرتروز، بیماری قلبیو سنگ کلیه.

به عنوان مثال ، پزشک شما ممکن است داروهای ضد التهاب یا داروهای مخدر را برای درد مفاصل تجویز کند. فیزیوتراپی و کادرمانی برای حفظ انعطاف پذیری عضلات و مفاصل نیز استفاده می شود.

ممکن است در بزرگسالان نیاز به جراحی تعویض شانه ، زانو و لگن ، دریچه های قلب و همچنین جراحی کلیه و پروستات انجام شود.

آنسفالیت راسموسن

آنسفالیت راسموسن یک بیماری بسیار نادر است که شامل بدتر شدن طولانی مدت التهاب یک نیمکره از مغز می شود و نا دیگر آن سندرم راسموسن است.

این التهاب منجر به تشنج های مکرر ( صرع ) و آسیب تدریجی و دائمی مغز می شود.کم کم باعث ضعف در یک سمت بدن و زوال ذهنی می گردد. محققان تخمین می زنند ، از هر 10 میلیون نفر 2 نفر را تحت تاثیر قرار می دهد و بیشتر در کودکان بین 2تا 10 سال اتفاق می افتد.

علائم آنسفالیت راسموسن چیست؟

اولین علامت آنسفالیت راسموسن معمولا تشنج است که می تواند چندین نوع مختلف باشد مانند:

تشنج جنرالیزه تونیک- کلونیک: تشنجی که باعث حرکات قوی ماهیچه ای در دو طرف بدن شود.

تشنج کانونی: تشنجی که در زمان بیداری رخ می دهد و شما از آنچه در حال وقوع است کاملا آگاهید. ممکن است علائمی مانند تکان دادن یک دست یا بازو ایجاد کند.

تشنج کانونی هوشیار: تشنجی که در یک سمت مغز اتفاق می افتد و شما در طول مدت تشنج از حال خود آگاه هستید.

ضعف خفیف در بازو و یا پای کودک یکی دیگر از علائم شایع اولیه است. تشنج ها معمولا مکرر می شوند. حدود نیمی از افراد مبتلا به آنسفالیت راسموسن به صرع جزئی پیوسته EPC مبتلا هستند و هر چند ثانیه یا چند دقیقه یکبار اتفاق می افتد. این تشنج ها غیر قابل درمان هستند ، به این معنی است که دارو نمی تواند به طور کامل آنها را کنترل کند.

عواملی که پس از چند ماه یا چند سال پس از اولین تشنج ممکن است نمایان شود ، عبارتند از:

زوال ذهنی ، مانند مسائل مربوط به تفکر، عقل و حافظه

مختل شده پیش رونده ی اندام های حرکتی در یک سمت بدن و اغلب منجر به فلج شدن یک سمت بدن می شود.

از دست دادن پیش رونده ی توانایی های گفتاری و زبانی که معمولا زمانی اتفاق می افتد که این بیماری بر روی نیم کره چپ مغز تاثیر گذاشته باشد.

از دست دادن نسبی بینایی در نیمی از میدان بینایی.

برای اکثر افراد ، آنسفالیت راسموسن در طی 8 تا 12 ماه اول شدشدتر است . پس از آ« پیشرفت بیماری کند یا متوقف می شود اما آسیب های عصبی دائمی هستند.

چه عواملی باعث آنسفالیت راسموسن می شوند؟

دانشمندان علت سندرم راسموسن را نمی دانند ، اما دو نظریه دارند:

بیماری خود ایمنی: یک بیماری خود ایمنی زمانی اتفاق می افتد که سیستم ایمنی بدن شما به دلایل ناشناخته به بافت سالم حمله می کنند. محققان فکر می کنند که سندرم راسموسن یک بیماری خود ایمنی باشد که یک طرف مغز را تحت تاثیر قرار می دهد.

عفونت: آنسفالیت راسموسن ممکن است نتیجه یورود یک ویروس ناشناخته به مغز باشد . با این حال ، محققان با مطالعات دقیق روی مغز آسیب دیده ، ویروس خاصی شناسایی نکرده اند.

آنسفالیت راسموسن چگونه تشخیص داده می شود؟

متخصصان بر اساس علائم کودک شما و نتایج آزمایش های خاص این بیماری را تشخیص می دهند.

تصویربرداری MRI می تواند از بین رفتن بافت در یک طرف مغز کودک را نشان می دهد. الکترو آنسفالوگرافی نیزبا ثبت فعالییت مغز می تواند به تشخیص بیماری کمک کند .

آنسفالیت راسموسن چگونه درمان می شود؟

هیچ درمانی برای آنسفالیت راسموسن وجود ندارد . در عوض هدف درمان، مدیریت علائم و التهاب است.

درمان ممکن شامل موارد زیر باشد:

داروهای ضد تشنج: معمولا به طور کامل تشنج را کنترل نمی کنند . اما ممکن است به کاهش دفعات و شدت آنها کمک کنند.

ایمونوتراپی: در ابتدای شروع تشنج ممکن است به مدیریت آن یا جلوگیری از آسیب بیشتر به مغز کمک کند.

جراحی مغز: در درمان تشنج موثر است . این شامل برداشتن یا جدا کردن نیمی از مغز کودک است . اکثر کودکانی که این جراحی را انجام می دهند قبلا عملکرد نیمکره آسیب دیده را از دست داده اند. خطر از دست دادن بیشتر عملکرد پس از جراحی حد اقل است. پزشکان زمانی جراحی را انجام می دهند که مزایای آن بیشتر از خطراتش باشد.

Open Access Government

Cleveland Clinic

 

 

برچسب ها: بیماری، اختلال ژنتیکی، بیماری نادر تعداد بازديد: 141 تعداد نظرات: 0

نظر شما درباره این مقاله چیست؟

فیلم روز
تصویر روز