تحریریه زندگی آنلاین : سندرم آنجلمن یک بیماری ژنتیکی و کروموزومی نادر است که متأسفانه هنوز هیچ درمان قطعی ندارد. کودکان مبتلا به سندرم آنجلمن خنده‌های مکرر دارند و دچار صرع و اختلالات خواب می‌شوند. سندرم آنجلمن به نام دکتر هری آنجلمن است که برای اولین بار در سال 1965 سه کودک مبتلا به این سندرم را توصیف کرد. پس از کار با کودکان، او پس از دیدن یک نقاشی در موزه‌ای در ورونای ایتالیا با عنوان “پسری با عروسک”، این نقاشی به او ایده نوشتن مقاله‌ای با عنوان “بچه‌های عروسکی” را داد.
بیشتربخوانید:
سندروم روده کوتاه ومراقبت‌های آن
سندرم آنجلمن چیست؟
سندرم آنجلمن نوعی اختلال ژنتیکی پیچیده است که در درجه اول بر سیستم عصبی تأثیر می‌گذارد. از نشانه‌های سندرم آنجلمن می‌توان به تأخیر در رشد، مشکلات گفتاری و تعادلی، عقب‌ماندگی ذهنی و گاهی تشنج اشاره کرد. اکثر کودکان مبتلا دچار حملات مکرر عصبی مانند صرع می‌شوند و یکی دیگر از مشخصه‌های بیماران داشتن سر کوچک است. افراد مبتلا به سندرم آنجلمن معمولاً لبخند می‌زنند و شخصیت‌های شاد و هیجان‌انگیز دارند. کودکان مبتلا به بیماری سندرم آنجلمن از حدود 6 تا 12 ماهگی تأخیر در رشد آن‌ها شروع می‌شود. از اولین علامت‌های تشخیصی ابتلا به سندرم آنجلمن تأخیر در رشد کودکان است. نشانه دیگر این سندرم نیز تشنج است که در سنین 2 تا 3 سالگی شروع می‌شود. سندرم آنجلمن نوعی بیماری عصبی نادر است که تقریباً در هر پانزده هزار نفر یک نفر را مبتلا می‌کند. درصد ابتلا به بیماری سندرم آنجلمن در مردان و زنان به یک‌میزان است. عمر افراد مبتلا به سندرم به‌اندازه یک فرد طبیعی و سالم است، اما این اختلال تا آخر عمر آن‌ها درمان نخواهد شد.
نشانه‌ها و علائم سندرم آنجلمن:
لبخند و خنده مکرر یکی از نشانه‌های سندرم آنجلمن است
تأخیر در رشد از جمله عدم خزیدن کودک یا تکرار آواها در سن 6 تا 12 ماهگی
ناتوانی ذهنی، ضریب هوشی بزرگسالان مبتلا به سندرم آنجلمن معمولاً برای توانایی شناختی (توانایی درک و استدلال) معمولاً زیر 70 است.
عدم توانایی در حرف زدن
سختی در راه رفتن و تعادل (آتاکسیا)
لبخند و خنده مکرر مشکل در خوابیدن و بیدار نشدن در زمان خواب
شخصیت شاد و هیجان‌انگیز
افراد مبتلا به سندرم آنجلمن همچنین ممکن است علائم و نشانه‌های دیگری از جمله:
تشنج، معمولاً بین ۲ تا ۳ سالگی شروع می‌شود
حرکات سریع و محکم
اندازه سر کوچک، با مسطح در پشت سر
بزرگی زبان
بلع معکوس
مو، پوست و چشم رنگ روشن
رفتارهای غیرمعمول، مانند لمس دست و بازوها در هنگام راه رفتن یا تکان دادن بیش‌ازحد دست‌ها یا بالا بردن دست‌ها در حین راه رفتن
بیش‌فعالی، در بازه زمانی کوتاه و کشش به سمت آب در این کودکان معمول می‌باشد.
یشتربخوانید:
علت بیماری سندرم آنجلمن
هنگامی‌که جنین در شکم مادر شکل می‌گیرد یکی از ژن‌ها را از پدر و دیگری را از مادر دریافت می‌کند و سلول‌ها از هر دو نسخه ژن استفاده می‌کنند ولی در مواردی نادر ممکن است فقط یکی از نسخه‌ها فعال شود. بسیاری از ویژگی‌های بارز سندرم آنجلمن ناشی از دست دادن عملکرد ژن UBE3A بر روی بازوی بلند کروموزوم ۱۵ است. در سندرم آنجلمن در مناطق خاصی از مغز، فقط نسخه‌ای که از مادر شخص به ارث رسیده (نسخه مادری) فعال می‌باشد. در اغلب موارد این سندرم زمانی بروز می‌نماید که بخشی از نسخه دریافتی از این ژن مادری ازدست‌رفته (حذف) و یا آسیب‌دیده باشد. در چند مورد، سندرم آنجلمن زمانی به وجود می‌آید که هر دو نسخه از ژن تنها از یکی از والد به ارث برده می‌شود، به‌جای یکی از هر یک از والدین. سندرم آنجلمن نادر است. محققان معمولاً نمی‌دانند که چه تغییرات ژنتیکی سبب ایجاد سندرم می‌شود. اکثر افراد مبتلا به سندرم سابقه خانوادگی بیماری را ندارند. گاهی اوقات، سندرم آنجلمن ممکن است از یک والد به ارث برده شود. سابقه خانوادگی این بیماری، احتمال ابتلا به سندرم آنجلمن را افزایش می‌دهد.
عوارض سندرم آنجلمن
اختلالات تغذیه‌ای
سختی در هماهنگی بین مکیدن و بلعیدن ممکن است باعث مشکلات تغذیه‌ای در نوزادان شود. ممکن است متخصص اطفال رژیم غذایی پر کالری را برای کمک به کودک در افزایش وزن توصیه کند.
این مشکل می‌تواند در بزرگ‌سالی ادامه یابد و منجر به علائم اختلال ریفلاکس معده در دستگاه گوارش (GERD) مثل برگشت مواد غذایی و اسیدها (ریفلاکس) از معده به داخل روده شود.
بیش فعالی کودکان
كودكان مبتلا به سندرم آنجلمن اغلب به‌سرعت از یك فعالیت به سراغ فعالیت بعدی رفته و مابین فعالیت‌های خود فاصله كوتاهی را در نظر می‌گیرند. افراد مبتلا به سندرم آنجلمن غالباً تمرکز ضعیفی دارند و به‌راحتی می‌تواند حواسشان پرت شود. به نظر می‌رسد تمرکز و بیش فعالی با افزایش سن افراد به‌تدریج بهبود می‌یابد و دارو معمولاً لازم نیست.
اختلالات خواب
اختلالات خواب و کم‌خوابی یکی دیگر از مشکلات افراد مبتلا به سندرم آنجلمن است که باعث می‌شود بیشتر از 4 تا 5 ساعت در شبانه‌روز نخوابند. باوجوداینکه با افزایش سن این اختلالات خواب بهبود پیدا می‌کند ولی مصرف دارو و حتی رفتاردرمانی نیز به بهبود این مشکل کمک می‌کند.
انحنای ستون فقرات (اسکولیوز): برخی از افراد مبتلا به سندرم آنجلمن در طول زمان، انحنای ستون فقرات غیر طبیعی دارند.
چاقی: کودکان مبتلا به سندرم آنجلمن اشتهای زیادی دارند که ممکن است منجر به چاقی شود.
بیشتربخوانید:
تغذیه در کودکان مبتلا به سندرم داون
تشخیص سندرم آنجلمن
اگر فرزند شما تأخیر رشد و علائم و نشانه‌های دیگر اختلال، مانند مشکلات حرکت و تعادل، اندازه کوچک سر، مسطح بودن پشت سر و خنده مکرر را داشته باشد، پزشک کودک شما ممکن است تشخیص سندرم آنجلمن دهد. تشخیص قطعی ابتلا به این بیماری در بیشتر موارد از طریق آزمایش خون خواهد بود. این آزمایش ژنتیکی می‌تواند ناهنجاری‌های موجود در کروموزوم‌های فرزند را که نشان دهنده سندرم آنجلمن است، به‌خوبی نشان دهد. ترکیبی از آزمایشات ژنتیکی می‌تواند نقایص کروموزومی مربوط به سندرم را تشخیص دهد. این آزمایشات ممکن است موارد زیر را مورد بررسی قرار دهد:
نقص کروموزمی: CMA که به آن آزمایش ریزآرایی کروموزومی نیز گفته می‌شود نشان می‌دهد که آیا فرد به نقص کروموزومی مبتلا هست یا خیر.
الگوی DNA والدین: این تست، که به عنوان یک آزمایش متیلاسیون DNA شناخته می‌شود، ۷۵ درصد موارد سندروم را تشخیص می‌دهد.
جهش ژنی: به ندرت، سندرم آنجلمن ممکن است اتفاق بیفتد زمانی که کپی مادر از ژن UBE3A فعال است، اما جهش یافته است. اگر نتایج حاصل از یک آزمایش متیلاسیون DNA طبیعی باشد، پزشک کودک شما می‌تواند یک آزمایش توالی ژن UBE3A را برای جستجوی جهش مادر در نظر بگیرد.
درمان سندرم آنجلمن
متأسفانه تا به حال درمانی برای این بیماری کشف نشده است. تحقیقات در حال حاضر متمرکز بر هدف‌گذاری ژن‌های خاص برای درمان است. درمان فعلی مدیریت مسائل پزشکی و رشد است و با هدف مدیریت علائم و جلوگیری از پیشرفت آن صورت می‌پذیرد. البته تحقیقاتی با تمرکز بر روی ژن‌های خاص برای درمان این سندرم در حال انجام است.
با وجود این محدودیت‌ها، سندرم آنجلمن یک بیماری پیشرونده نیست. بنابراین با ادامه درمان جسمی، شغلی و ارتباطی افراد مبتلا به این اختلال می‌توانند یاد بگیرند که لباس بپوشند، با چاقو و چنگال بخورند، به دستورالعمل‌های اساسی پاسخ دهند و کارهای خانگی را انجام دهند.
یک تیم متخصصان مراقبت‌های بهداشتی احتمالاً با شما کار خواهد کرد تا وضعیت فرزندتان را مدیریت کنید. درمان علائم و نشانه‌های کودک شما ممکن است شامل موارد زیر باشد:
داروهای ضد تشنج برای کنترل تشنج
فیزیوتراپی: برای کمک به مشکلات راه رفتن و حرکتی، فیزیوتراپی می‌تواند مشکل را شناسایی کرده و یک برنامه ورزشی متناسب را معرفی کند که به‌عنوان‌مثال می‌تواند مهارت‌های حرکتی، قدرت، استقامت و تعادل را بهبود بخشد.
ارتباط درمانی: که ممکن است شامل زبان اشاره و ارتباط تصویری باشد
درمان رفتاری: برای کمک به غلبه بر فعالیت بیش‌ازاندازه و کمک به رشد از داروهایی مانند Risperdal (risperidone) ممکن است برای مدیریت رفتارهای بیش فعالانه و ضد اجتماعی استفاده شود.
جراحی: در موارد شدید اسکولیوز یعنی جایی که ستون فقرات بطور قابل توجهی خمیده است و احتمال آسیب رساندن به اندام‌ها را دارد یا باعث درد قابل توجهی می‌شود، ممکن است به عمل جراحی نیاز باشد.
