زندگی آنلاین؛ مجله اینترنتی سبک زندگی

دكتر روشنك جزايری پزشك و مشاور ژنتيك بالينی

 سندرم كمبود ایمنی اكتسابی (ADIS) یك مثال مهم از صفت اتوزمال شایع است كه توسط یك جفت آلل اداره می‌شود. ژن CCR5 كه حاوی رمز گیرنده سیتوكینی سطح سلول است، به عنوان یك نقطه ورودی برای گونه‌های مشخصی از ویروس كمبود ایمنی انسانی‌(HIV)، كه موجب سندرم كمبود ایمنی اكتسابی (AIDS) می‌شود، عمل می‌كند.

یك حذف 32 جفت بازی در این ژن منجر به ایجاد یك اللی می‌شود (rCCR5) كه حاوی یك رمز پروتئینی غیرعملكردی ناشی از یك تغییر قالب و خاتمه پیش از موعد است. افراد هموزیگوت برای آللrCCR5، گیرنده را بر سطح سلول‌شان ظاهر نمی‌كنند و به‌صورت یك پیامد، به عفونت HIV مقاوم هستند. بنابراین به نظر می‌رسد كه از دست دادن عملكرد CCR5 یك صفت خوش‌خیم باشد و تنها پیامد فنوتیپی شناخته‌شده آن مقاومت به عفونت HIV است. آلل طبیعی و آلل 32 جفت بازی یعنی rCCR5 به آسانی توسط آنالیز واكنش زنجیره‌ای پلی‌مراز (PCR) ژن، قابل شناسایی هستند.