توصيه‌های تغذيه‌ای برای كودكان مبتلا به بیماریهای متابوليكی
بیماریهای متابولیكی اختلالاتی بیوشیمیایی با منشاء ژنتیكی هستند. در این بیماران وجود یک ژن معیوب که از پدر و مادر به ارث می‌رسد، باعث اختلالات ساختاری و یا عملکردی در آنزیم‌های کلیدی می‌شوند که مسوول سوخت وساز مواد مختلف نظیر برخی قندها و اسیدهای آمینه (ترکیبات سازنده پروتئین‌ها) هستند و یا ژنی معیوب منجر به اختلال در نقل و انتقال مواد در غشاء سلول‌ها و نهایتا تجمع غیر طبیعی برخی ترکیبات در خون و سلول‌های بدن می‌شود. لازم به ذکر است که شیوع این بیماریها در ایران به علت ازدواج‌های فامیلی کم نیست. بیماریهای متابولیك معمولا بیماری كودكان است. اغلب علائم بیماریهای متابولیکی از همان روزهای اول ظاهر می‌شود، ولی گاهی این علائم خفیف بوده و از نظر دور می‌ماند و در نتیجه تشخیص بیماری برای ماه‌ها و حتی سال‌ها به تعویق می افتد. علائم بیماریهای متابولیکی در دوران بچگی غیر اختصاصی هستند و شایع‌ترین آنها علائم مربوط به سیستم اعصاب مرکزی، مانند عقب ماندگی ذهنی، اختلال حرکت و تشنج است.
بیماریهای متابولیک ارثی در هر بچه‌ای که یک یا چند علامت زیر را دارد باید مطرح شود:
عقب ماندگی ذهنی، تاخیر تکاملی، اختلال حرکتی یا تشنج بدون علت.
بوی خاص بدن بخصوص در بیماریهای حاد.
حملات دوره ای استفراغ بدون علت بخصوص اگر در حین آنها بجای آلکا لوز متابولیک،اسیدوز متابولیک پیدا شود و منجر به کاهش هوشیاری گردد.
بزرگی کبد.
سنگ‌های ادراری.
بیماریهای متابولیك
اگر این بیماریها به موقع تشخیص داده نشود ممكن است منجر به عقب‌افتادگی‌های ذهنی و جسمی و مرگ كودك شود، اما با تشخیص به موقع و اصلاح رژیم‌های غذایی، می‌توان سلامتی را به برخی از مبتلایان به بیماریهای متابولیک بازگرداند. در کشور 15 بیماری متابولیک داریم. در این میان بیماریهای متابولیكی شامل فنیل کتونوری (PKU)، شربت‌افرا(MSUD)، گالاكتوزمی، فاویسم و كم‌كاری تیروئید شیوع بالاتری دارند كه باید مورد توجه امر غربالگری نوزادان قرار گیرند. از آنجایی که این بیماریها نوعی اختلال ژنتیکی و مادرزادی هستند، درمانی قطعی برای آنها وجود ندارد و تنها می‌توان با استفاده از رژیم غذایی خاص آنها را کنترل نمود. در درمان این بیماران باید دریافت ماده‌ای که به درستی متابولیزه (تجزیه) نمی‌شود با توجه به شدت بیماری محدود شود، به همین دلیل این دسته از بیماران فقط می‌توانند برخی غذاهای خاص را مصرف کنند و برای تمام عمر رژیم غذایی مخصوص به خود دارند. كمبود آنزیمی كه اسیدهای آمینه را به سایر تركیبات تجزیه می‌كند، باعث بروز دو اختلال مهم متابولیكی به نام فنیل‌کتونوری و بیماری شربت افرا می‌شود. در ادامه این مقاله به شرح نکات تغذیه‌ای در مورد این دو بیماری متابولیک می‌پردازیم:
فنیل کتونوری چیست؟
بیماری فنیل کتونوری (PKU ) از شایع‌ترین بیماریهای متابولیک است که از هر چهار هزار نفر، یك نفر به آن مبتلا می‌شود و گفته می‌شود سالانه 300 تا 400 كودك مبتلا به PKU در كشور متولد می‌شوند. این بیماری قابل تشخیص و پیشگیری قبل از تولد است و می‌توان از ابتلا به آن پیشگیری كرد. اگر بیماری توسط تست‌های غربالگری در هفته اول بعد از تولد تشخیص داده نشده و درمان نشود در3 تا 5 ماهگی علائم بیماری بروز می‌کنند و در یک سالگی کودک دچار عقب افتادگی ذهنی خواهد شد. غربالگری تنها روش مناسب تشخیص فنیل کتونوری قبل از شروع علائم است که بطور روتین در 1 تا 7 روز اول تولد انجام می‌شود. فنیل كتونوری در اثر كمبود و یا نبود آنزیمی كه برای تبدیل اسیدآمینه فنیل آلانین به تیروزین (یك نوع آمینواسید دیگر) لازم است، رخ می‌دهد، بنابراین كمبود این آنزیم باعث افزایش سطح فنیل آلانین خون می‌شود.
تغذیه كودكان مبتلا به فنیل‌كتونوری
فنیل آلانین، در ترکیب اکثر پروتئین‌ها وجود دارد و با غذا وارد بدن می شود. در نوزادان مبتلا به این بیماری مصرف شیر مادر و یا شیر خشک معمولی باعث افزایش شدید غلظت خونی فنیل آلانین و تجمع آن در بافت‌های مختلف بدن می شود و رشد و تکامل مغز و اعصاب را مختل می کند و به ضایعه مغزی و یا عقب ماندگی ذهنی پایدار منجر می‌شود، لذا به محض تشخیص این بیماری باید از شیرخشک مخصوص این شیرخواران که فاقد فنیل آلانین است استفاده نمود، اما از آنجایی که فنیل آلانین یک اسیدآمینه ضروری برای رشد است، حذف کامل آن صحیح نیست، بنابراین این شیرخواران باید در کنار مصرف شیرخشک‌های مخصوص فاقد فنیل‌آلانین تا 6ماهگی از شیر مادرنیز استفاده کنند. مقدار تغذیه با شیر مادر توسط متخصص تغذیه و متخصص بیماریهای متابولیک با توجه به سطح این ماده در خون تعیین می‌شود و باید بتوان برنامه غذایی را طوری تنظیم کرد که میزان فنیل آلانین در خون از 2 تا 6 میلی‌گرم در دسی‌لیتر تجاوز نکند. توجه به این نکته ضروری است که در کودکان، 90 درصد پروتئین و 80 درصد انرژی مورد نیاز باید از مصرف شیرخشک‌های مخصوص فاقد فنیل‌آلانین تامین شود.
پس از 6 ماهگی سبزی‌ها، غلات و میوه‌ها نیز وارد برنامه غذایی می‌شوند، چون بیشتر غذاها حاوی اسید آمینه فنیل‌آلانین هستند، کودك مبتلا به فنیل‌کتونوری نباید از شیر گاو، گوشت، ماهی، تخم‌مرغ و پنیر استفاده کند. همچنین آرد معمولی، باقلا خشک شده و مغزها مانند گردو و بادام و غیره نیز دارای فنیل آلانین هستند و باید شدیدا محدود شوند. در عین حال تامین انرژی کافی برای رشد و نمو این بیماران بسیار ضروری است، زیرا تجزیه عضلات، ناشی از ناکافی بودن انرژی دریافتی، خود موجب افزایش فنیل آلانین خون می‌شود. برای تامین انرژی کافی در برنامه غذایی مبتلایان به فنیل‌کتونوری، می‌توان از شکر، مربا، عسل، روغن‌ها و نشاسته ذرت که فاقد فنیل‌آلانین هستند، استفاده کرد.
بعلاوه باید توجه داشت که بعضی از محصولات غذایی و دارویی حاوی آسپارتام (نوعی شیرین کننده مصنوعی حاوی اسید آمینه فنیل آلانین) هستند، بنابراین باید هنگام مصرف هرگونه غذا یا دارو، به برچسب آنها توجه کرد و از عدم به کارگیری فنیل آلانین در آنها مطمئن گشت. مواد غذایی با سطح فنیل آلانین پایین مانند آردهای مخصوص، پوره‌های مخصوص، نان و برخی از ماکارونی‌ها نیز در برخی کشورها ویژه این بیماران وجود دارد. برنامه غذایی این کودكان به سن، وزن، حال عمومی کودك و نتیجه تست‌های آزمایشگاهی بستگی دارد. کودك مبتلا به فنیل کتونوری باید این رژیم را در طول زندگی رعایت کند. در بیماران بزرگسالی که رژیم غذایی خود را رعایت نکنند و سطح فنیل آلانین آنها بالاتر از معمول باشد، ممکن است علائمی چون عدم تمرکز، عدم توانایی در تصمیم گیری صحیح، کند ذهنی، کج خلقی و اگزما بروز کند. بزرگسالان مجاز به دریافت 400 تا 500 میلی‌گرم فنیل‌آلانین در روز با کمک متخصص تغذیه هستند.
بیماری ادرار شربت افرا چیست؟
اسیدهای آمینه لوسین، ایزولوسین و والین به علت ساختمان همچون درخت خود، آمینو اسیدهای شاخه دار (BCAAS) نامیده شده‌اند. این اسیدهای آمینه در تمامی‌غذاهای حاوی پروتئین یافت می‌شوند. این پروتئین‌ها در گوشت و تخم مرغ و دیگر محصولات لبنی به مقدار بیشتر و در آرد و غلات و برخی میوه‌ها و سبزیجات به مقدار کمتر یافت می‌شوند. بیماری ادرار شربت افرا (MSUD) اختلالی است كه در آن بدن توانایی استفاده از این اسیدهای آمینه را به علت عدم وجود و یا غیرفعال بودن و یا نیمه‌فعال بودن آنزیم مخصوص تجزیه این اسیدهای آمینه ندارد و در نتیجه سطح آنها در خون افزایش می‌یابند که در صورت عدم درمان باعث آسیب‌دیدگی مغزی می‌شود. بیماری ادرار شربت‌افرا نام خود را از بوی شیرین شربت و شهد در ادرار می‌گیرد. یعنی ادرار این بیماران بوی بسیار شیرینی دارد. تشخیص به موقع بیماری و رژیم خاص غذایی ضمن جلوگیری از بروز برخی مشكلات، كمك می‌كند تا كودك رشد هوش طبیعی داشته باشد.
تغذیه برای كودكان مبتلا به بیماری ادرار شربت افرا
برای این کودکان نیز شیر خشک مخصوص باید جایگزین شیر مادر شود. این کودکان نیز باید از خوردن شیر گاو، شیر خشک‌های معمولی، گوشت، ماهی، پنیر و تخم مرغ پرهیز کنند. همچنین آردهای معمولی، باقلای خشک شده و مغزها (گردو، بادام، پسته و غیره) حاوی این اسیدهای آمینه هستند و باید شدیدا محدود شده و یا از رژیم حذف شوند. بسیاری از میوه‌ها و سبزیجات مقدار کمی پروتئین دارند و می‌توانند به مقدار معینی در برنامه غذایی آنها گنجانده شوند و یا از غذاهای طبی همچون آردهای با پروتئین کم، ماکارونی و برنج که مناسب افراد MSUD ساخته شده است، استفاده کنند. مشاوره با متخصص تغذیه برای تنظیم برنامه غذایی این کودکان نقش کلیدی دارد. برنامه غذایی این کودکان نیز به سن، وزن کودک و حال عمومی‌کودک وابسته است. بیماران مبتلا به اختلال بیماری ادرار شربت افرا نیز لازم است برنامه غذایی خاص خود را تا آخر عمر ادامه دهند.
امکان بحران متابولیکی در افرادی که رژیم خود را رعایت نمی‌کنند به مراتب بیشتر است، بنابراین درمان درازمدت بیماری ادرار شربت افرا نیز مشابه درمان فنیل كتونوری باید همراه با كنترل برنامه غذایی صورت بگیرد تا از تجمع اسیدهای آمینه شاخه‌دار در خون و افزایش میزان آنها جلوگیری شود.
بیماری و عفونت‌های خفیف
در پایان لازم به ذکر است که هرگونه بیماری و عفونت می‌تواند باعث افزایش فنیل آلانین یا اسیدهای آمینه شاخه‌دار شود. در این حالت فرد دچار استفراغ، اسهال، كم‌خوابی (بی‌خوابی)، اختلالات تکلمی و حرکتی می‌شود. اگر عفونت و بیماری فرد (خصوصاً كودك) درمان نشود، خطر كُما و یا حتی مرگ نیز وجود دارد. بنابراین افرادی كه به این اختلالات دچارند باید به تمام علائم و نشانه‌های عفونت و بیماری توجه كنند و طبق نظر پزشك علاوه بر دنبال كردن برنامه‌های غذایی مخصوص خود، هر چه سریع‌تر بیماری خود را نیز برطرف نمایند. در طی این دوران نیاز بیشتری به تکرار آزمایش خون است تا به طور مرتب سطح اسیدهای آمینه كنترل شود.
