زندگی آنلاین؛ مجله اینترنتی سبک زندگی

دکتر روشنک جزایری؛ پزشک ومشاور ژنتیک بالینی

همانطور كه مي‌دانيد جنس یک فرد به وسیله کروموزوم های X و Y تعیین می شود.

وجود یک کروموزوم Yسالم صرف نظر از تعداد کروموزوم Xموجود، منجر به مردانگی می شود.

نبود کروموزومY تکوین زنانه را نتیجه می دهد. اگر چه کروموزوم های جنسی از زمان لقاح وجود دارند ولی تمایز به یک فنوتیپ مذکر یا مونث تقریبا تا هفته 6 آغاز نمیشود.

تا این زمان هردو سیستم مجاری مولری و ولفی حضور داشته و گنادهای رویانی هرچند از قشر و مدولا تشکیل یافته اند ولی هنوز تمایز نیافته هستند.

از هفته 6 به بعد رویان به سمت مونث تکوین می یابد مگر اینکه عامل تعیین کننده بیضه یک توا لی از اتفاقات را شروع کند که باعث تکوین گنادهای تمایز نیافته به بیضه هاشود. 

عامل تعیین بیضه

در سال 1990 نشان داده شد که ژن  یا عامل تعیین بیضه روی بازوی کوتاه کروموزوم Y نزدیک ناحیه سودواتوزومی واقع شده است.

امروزه، گفته می شود که این ژن در ناحیه تعیین جنسیت کروموزوم SRY)Y)  واقع شده است.

این ژن از یک اگزون واحد تشکیل یافته است که یک پروتئین 204 اسید آمینه ای را کد می کند.

این پروتئین دارای یک باکس 79 اسید آمینه ای است که نشان می دهد احتمالا یک تنظیم گر رونویسی باشد.

مدارکی که نشان می دهد ژن SRY عامل اولیه در تعیین مردانگی است از چندین مشاهده به دست می آید:

1- توالی های SRY در مردان XX حضور دارد. این افراد عقیم که فنوتیپ مردانه دارند ، درای کا ریو تایپ طبیعی XX46  می باشند.

2- جهش ها یا حذف هایی در توالی های SRY در بسیاری از زنانXYیافت می شود. این افراد عقیم که فنوتیپ زنانه دارند، دارای یک کاریو تایپ XY 46  می باشند.

3- در موش ژن  SRY  فقط در ستیغ گنادی مذکر در بیضه در حال تکوین رویان  بیان می شود.

4- موش های XX ترانس  ژنیک که بخش کوچک حاوی ناحیه SRY  کروموزوم Y را دارند، به مذکرین دارای بیضه تکوین می یابند.

از دید گاه تکاملی و برای بقای گونه ها ، باید در گیری ژن   SRY در کراسینگ اور با کروموزوم X  درطی میوز غیر ممکن باشد.

بنابر اینSRY  باید خارج از ناحیه سودو اتوزومی واقع شده باشد.

اما باید کروموزوم های  X و Y  باهم جفت شوند، زیرا در غیر این صورت به طور میانگین در 50 درصد میوزها، هر دو کروموزوم  با هم در یک گامت تفکیک خواهند شد.

مصالحه طبیعت اجازه داده است که فقط بخش کوچکی از کروموزوم هایX  وY  با هم همولوگ بوده و در طی میوز 1 جفت شوند.

متاسفانه نزدیکی به ناحیه سودو اتوزومی باعث می شود که گاهي در واقعه نو ترکیبی درگیر شود .

این اتفاق توجیهی است برای اکثریت مردان XX  ، که مطالعات مولکولی و FISH در آنها شواهدی از توالی های کروموزوم  Y را در انتهای دیستال(پایانی) بازوی کوتاه یکی از کروموزوم های  X نشان می دهد.

بیانSRYیک سری وقایع را آغاز می کند که ژن های دیگری نظیر  SOX9   را نیز شامل میشود و منجر می شود مدولای گناد تمایز نیافته  به بیضه تکوین یابد که در آن ها سلول های لایدیک شروع به تولید تستوسترون می کنند.

این امر منجر به تحریک مجاری ولفی برای تشکیل دستگاه تناسلی داخلی مذکر و نیز نرینه شدن دستگاه تناسلی خارجی می شود.

این مرحله نهایی به وسیله دی هیدرو تستوسترون اعمال می شود که در اثر عمل 5-آلفا ردوکتاز از تستوسترون تولید می شود.

سلول های سرتولی در بیضه ها هورمونی به نام عامل بازدارنده مولری را تولید می کند که باعث پسرفت سیستم مجاری مولری می شود.

در نبود بیان طبیعی  SRY ، قشر گناد تمایز نیافته، به یک تخمدان طبیعی تکوین می یابد و مجاری مولری، دستگاه تناسلی داخلی را می سازد.

دستگاه تناسلی خارجی نمی تواند مانند نوع مردانه جوش خورده و رشد کند، بلکه به دستگاه تناسلی خارجی زنانه طبیعی تکامل می یابد.

این فرایند طبیعی تکوین زنانه گاهی به طور تعصبی مسیر از پیش تعیین شده (Default) نامیده می شود.

در صورت نبود اثرات تحریکی تستوسترون، سیستم مجاری ولفی پسرفت می کند.

به طور طبیعی تمایز جنسی تا هفته های 14-12 حاملگی کامل می شود. با این وجود تا اواخر حاملگی بیضه ها به کیسه بیضه منتقل نمی شوند.

ناهنجاری های تمایز جنسی ناشایع هستند اما موارد مهمی از عقیمی و ابهام جنسیت وجود دارد.