تحریریه زندگی آنلاین- گروه پزشك امروز
اگر به تاریخ سی ساله باروری آزمایشگاهی نگاه كنیم علاوه بر تحول دائمی این تخصص پزشكی شاهد لحظههای اوجی خواهیم بود كه ناگهان تحولی جدید را به وجود آوردهاند. استفاده از داروهای جدید، انجماد جنین، میكرواینجكشن، تخمك اهدائی، رحم اجارهای، تولید گنادوتروپینهای recombinant و آخرین آنها PGD. هر كدام از این تحولات چند سالی فكر و وقت و انرژی دانشمندان بسیاری را برای پیدا كردن پاسخ به سوالات بیشمار گرفته است.
فعلا به نظر میرسد جدیدترین موضوع همین تشخیص ژنتیكی قبل از لانهگزینی باشد. اغراق نكردهایم اگر بگوییم حداقل یك سوم مقالات ارائه شده در كنگرههای ناباروری در چند سال اخیر به PGD اختصاص داشته است. ایده PGD به طور كلی ساده است، یك سلول از مجموعه سلولهای جنین جدا میشود سپس هسته از سیتوپلاسم جدا میشود و بعد هسته فیكس میشود. سپس مطالعه روی كروموزومها و ژنها انجام میگردد.
ظاهرا ساده است اما در عمل اصلا كار سادهای نیست. همه جور اتفاقی ممكن است در مراحل مختلف كار رخ دهد و كار بینتیجه بماند و دیگر قابل تكرار هم نیست. نمیشود یك سلول دیگر را جدا كرد و از ابتدا شروع كرد. در ضمن فرصتی كه برای این بررسیها وجود دارد بسیار محدود است. نمیشود بر روی یك هسته فیكس شده روزها و هفتهها مطالعه كرد زیرا كه نمیتوان جنین را بیرون روزها نگه داشت و منتظر نتیجه ماند و بعد از مثلا دو هفته جنین سالم را به رحم منتقل كرد.
تصور كنید اگر قرار باشد فقط كروموزومهای هسته بررسی شوند، حالا نه تمام بیست و سه زوج بلكه فقط شانزده زوج كه مهمتر هستند، چقدر وقت متخصص ژنتیك گرفته میشود و اگر خطائی در تشخیص بكند چه میشود. بررسی ژن خود داستان دیگری است، در آنجا شما باید بدانید كدام ژن را بر روی كدامین كروموزوم میخواهید بررسی كنید. دردسرتان ندهم، كاری است بس مشكل.
مراكزی كه در كل دنیا این كارها را به خوبی انجام میدهند اندكند. فعلا حدود 4000 تولد نوزاد سالم با همین روش PGD متولد شدهاند. چیزی كه مسلم به نظر میرسد این است كه هنوز بسیاری از نكات پیچیده حل نشدهاند كه دست كم ده سالی برای حلشان وقت لازم است (در خوشبیانهترین حالت).
به تازگی مقالهای در New England Journal of Medicine كه به سختگیری و دقت در بین مجلات پزشكی جهان برای چاپ مقاله شهره است مقالهای از هلند در مورد PGD چاپ كرد. محققین نشان داده بودند كه با انجام PGD به عنوان screening یا PGD فایدهای حاصل نخواهد شد و میزان حاملگی هم خیلی كمتر از مواردی است كه PGD انجام نشده است. سر و صدای عجیبی بلند شد و استادان بزرگ این كار نقدهای كوبندهای بر این مقاله نوشتند.
یكی از این نقدها را پرفسور Cohen از نیوجرسی آمریكا نوشت. او نشان داد كه اشكالات این تحقیق كجاها بوده، از جمله اینكه در مركزی كه این تحقیق انجام شده بود بعد از برداشتن یك سلول بسیاری از جنینها از بین رفته بودند كه رقمش بسیار بالاتر از مراكز مهم PGD در دنیا بود.
پرفسور Cohen نوشته بود كه مركزی كه تا این حد از بین رفتن جنین با PGD دارد اساسا كارش مشكل دارد و بهتر است اول برود یاد بگیرد كه چطور PGD باید انجام داد! خلاصه، PGD هم مثل هر موضوع جدیدی در پزشكی فعلا با چالشهای متعددی دست به گریبان است، اما تردیدی نیست كه آیندهای پرنور و مهم در انتظارش است.
تشخیص ژنتیكی قبل از لانهگزینی (PGD)
تاریخچه PGD (Preimplantation Genetic Diagnosis) قدیمیتر از سن Louise Brown (اولین بچه متولد شده ماحصل IVF حدودا 28 ساله میباشد) بوده كه به سال 1960 باز میگردد، هنگامی كه اولین اقدامات تشخیصی پرهناتال صورت گرفت و زمانی كه Gardner و Edwards سعی در جداسازی جنس جنینهای خرگوش در مرحله بلاستوسیست میكردند...
برای خواندن بخش دوم- آندوكرینولوژی زنان و تولید مثل انسانی- اینجا کلیک کنید.